RUB лекар ги истражуваше причините за црниот дроб гликогеноза

Ве молиме, забележете го нашиот од 1 октомври 1999 година
нов телефонски број: 0234/32-22830
нов број на факс: 0234/32-14136

Бохум, 26 октомври 1999 година
Број 250

Препознајте генетски причини во рана фаза
RUB лекар ги истражува причините за гликогеноза на црниот дроб
Четирикратна наградувана дисертација сума сума лауда

Гликогенозата, наследна болест која погодува едно од 20 000 новороденчиња, се движи од лесна до фатална. Одредени генски мутации се причина за оваа болест. Д-р Барбара Бурвинкел сега успеа за прв пат да ги одреди овие дефекти. За нејзината дисертација „Молекуларна генетска карактеризација на генотипската и фенотипната хетерогеност на црниот дроб гликогеноза поради дефекти во системот на фосфорилаза“ (Медицински факултет на РУБ), таа ја доби докторската награда од Германското друштво за генетика (GfG), Донолошката награда на Здружението за биохемија и Молекуларна биологија (GBM), наградата Исмар Боаш на германското друштво за метаболички и дигестивни болести (ДГВС) и наградата Новартис за основни медицински истражувања.

Две датотеки со слики за ова соопштение за печатот може да се преземат од оваа страница; едното покажува дете кое страда од гликогеноза, другото е фотографија на научникот Бохум.

Како се контролира складирањето на енергијата на организмот

Симптоми на наследна болест

Наследството на гликогенозата е или х-поврзано, т.е. Х. мажите се погодени, а жените се вектори, или не се родово поврзани (авто-така-мал) рецесивни. Главните симптоми се значително зголемен црн дроб, хипогликемија и застој во растот. Ако црниот дроб и мускулите се погодени истовремено, може да има и дополнителни симптоми како што се губење на мускулите, мускулна слабост и грчеви во мускулите. Симптомите обично се намалуваат во текот на животот. Благ тек на болеста може да се третира со диети.

Генетски дефект ја одредува клиничката слика

Манифестацијата на гликогеноза зависи од тоа кој ген е неисправен. Барбара Бурвинкел сега ја откри претходната необјаснета врска помеѓу појавата на болеста (фенотип) и нејзината генетска причина (генотип). За да го стори тоа, таа собра примероци од ткиво на црн дроб и примероци од крв од пациенти ширум светот. РНК (генетската информација) потоа беше изолирана од овие материјали и се транскрибираше во потрајната cDNA со цел да се анализира со помош на полимеразната верижна реакција (PCR). Електроферограмите во боја секвенца беа создадени на компјутерот, на кои може да се визуелизираат мутации и на тој начин да се детектираат.

Мутациите во четири гени можат да бидат виновни

Д-р Бурвинкел можеше да покаже дека мутациите во четири различни гени можат да предизвикаат дефект во системот на фосфорилаза во црниот дроб: Х-поврзаните гликогенози на црниот дроб се предизвикани од мутации на генот на изоформата на а-црниот дроб, PHKA2. Автозомниот наследен комбиниран недостаток на црн дроб и мускул е предизвикан од мутација на б-под-единицата PHKB. Ако автосомна наследна гликогеноза влијае само на црниот дроб, виновна е мутација на PHKG2, под-единица g-црн дроб/тестис. Пациентите со оваа мутација имаат поголем ризик од цироза на црниот дроб и бараат посебно дијагностичко и терапевтско внимание. Б. следат строга диета. Мутациите во генот на фосфорилазата во црниот дроб, PYGL, на крајот предизвикуваат гликогеноза тип VI (болест на Херс), што е слично по изглед со поврзаната со гликогеноза.

Препознајте подобро - третирајте попрецизно

Молекуларната генетска карактеризација на дефектите на ензимите има за цел да им помогне на лекарите подобро да разликуваат индивидуални под-форми на болеста и да избегнат биопсии на црниот дроб и мускулите (прегледи на ткиво). Бидејќи тие можат подобро да ја препознаат лудоста, тие исто така можат да користат терапии на повеќе насочен начин.

Д-р Барбара Бурвинкел, Институт за физиолошка хемија на РУБ, Универзитет. 150, 44801 Бохум, Тел. 0234/32-24942, Факс: 0234/32-14-193, е-пошта: Барбара. [email protected]

Карактеристики на ова соопштение за печатот:
Биологија, исхрана/здравје/заштита, информатичка технологија, медицина
надрегионални
резултатите од истражувањето
Германски