Сексуална двосмисленост Универзитет за ретки болести
Дана Лијана Давид
Патолошката сексуална диференцијација се карактеризира со абнормалност во формирањето на надворешни и/или внатрешни генитални структури.
Нарушувањата се генетски утврдени, асоцирани со двосмислена појава на надворешните гениталии. Правилната проценка на новороденчето со патолошка сексуална диференцијација бара напор на цел тим, составен од педијатар, генетичар, ендокринолог, хирург, а на возраст од дете или возрасен е потребно присуство на психолог.
Класификација
Адреногениталниот синдром е вирилизирачки синдром (ретко феминизирање) како резултат на зголемено лачење на андрогени или други сексуални стероиди произведени во надбубрежната жлезда.
Може да биде вродена и/или стекната, туморна и ензимска.
Основата на клиничката евалуација и третманот зависи од морфологијата на половите жлезди.
1. pseенски псевдохермафродитизам - двосмисленост на гениталиите е резултат на абнормална вирилизација на жени со нормални јајници
2. Машки псевдохермафродитизам - е резултат на нецелосна вирилизација на мажот со диференцирани тестиси.
3. Вистински хермафродитизам - лица со ткиво на јајници и тестиси.
4. Мешана гонадална дисгенеза - лица со ткиво од тестис, кои исто така имаат врски на половите жлезди
5. Чиста дисгенеза на гонадите - двата јајници во опсегот
Етиологија/физиопатогена
Конгенитален адреногенитален синдром (билатерална вродена хиперплазија) е предизвикан од делумен или целосен ензимски дефект на цитохром P450. Се појавуваат нарушувања во биосинтезата на кортизол, со намалена кортизолемија, што доведува до зголемена повратна информација на ACTH, што доведува до билатерална хиперплазија на надбубрежните жлезди, со масовно лачење на андрогени и претходници на кортизол.
Вишокот интраутерини андрогени кај девојчињата предизвикува вирилизација на надворешните гениталии и постојаност на урогениталниот синус.
Клинички форми
• вродени, ензимски недостатоци
- Дефицит на P450-C21-хидроксилаза, делумен или целосен - најчест со синдром на загуба на сол
- Недостаток на P450-C11β-хидроксилаза, придружен со хипертензија
- Недостаток на 3β-хидроксистероид-дехидрогеназа
• стекната, туморна (аденом/адренокарцином надбубрежна)
• вродени форми со доцен почеток
• клиника: семејна историја, анамнезата ќе се обиде да открие разни абнормалности кај другите членови на семејството, неплодност, неочекувани трансформации во пубертетот, што може да сугерира генетска болест со доцен почеток, предвремена смрт на деца, ингестија на токсини, лекови особено администрирани во првиот триместар. бременост и сл. Други аспекти што се следат: сексуален џуџест (рано затворање на 'рскавицата на раст) и кај возрасни: хирзутизам (појава на коса во андрогени зависни области), вирилизација кај жени, со развој на секундарни карактери, аменореја, регресија на женски секундарни карактери, машка неплодност.
• параклинички, лабораториски:
кариотип, 17-ОХ-прогестерон, плазма 11-деоксикортизол
кариотип, тест за HCG, биопсија на гонада, ултрасонографија на карлицата, лапаротомија
кариотип, тест за HCG, тестостерон, дихидротестостерон, дихидроепиандростерон, денови 0 и 4,
- нивоа на андрогински рецептори
- уретрографија, КТ, МРИ, динамички тестови за потиснување (дексаметазон), стимулација на АЦТХ.
Диференцијална дијагноза често се бара со: меѓусексуалности, идиопатски хирзутизам, јајници, јатрогена (анаболна), ран пубертет.
Во еволуцијата, најважни можат да бидат психолошките проблеми поради двосмисленост или вирилизација на надворешните гениталии.
Третманот има за цел да ја блокира прекумерната синтеза на андрогени, а во стекнатата форма и отстранувањето на туморот.
• Избор на секс - одговорноста ја имаат целиот тим и родителите со можност за промена на полот посакувана од индивидуата во пубертетот.
• Терапија со сексуални хормони
• Кортикотерапија (преднизон 5mg/ден, суперпреднол 0,5 mg/ден)
• Хируршка терапија (хируршки корекции, пластика, еднострана адреналектомија во форма на тумор.
• Психолошко советување со интеграција на личноста во општеството