Секвенционирање на следната генерација BVDH

NGS - Секвенционирање на следната генерација

секвенционирање

Секвенционирање на NGS за следната генерација

NGS е иновативна технологија, чијашто употреба може да помогне недвосмислено да се разјасни причината за многу хетерогени клинички слики.

Кога го користите, мора да се земе предвид дали релативно сложената, односно скапата дијагностика има и клинички последици.

Комисијата " Затоа, моделите за наплата поврзани со дијагнозата "на GfH работеа со Распоред на надоместоци за провизии на BVDH Индикации за употреба на NGS развиени.

Сензорниурални нарушувања на слухот

Извршен е специјалистички преглед (ФА за фонијатрија и детска аудиологија или ФА за ЕНТ со детска аудиолошка експертиза). Достапна е документација за медицинската историја, резултат на објективен тест на слухот, на пример, тестирање на одговор на аудитивно мозочно стебло (ABR или BAER, BSER) и семејната историја.

првично исклучување на мутација во GJB2 и еден Бришење во GJB6

Степенот и квалитетот на нарушувањето на слухот веројатно ќе доведат до нарушување на развојот на говорот или го предизвикале.

Причините за стекнати нарушувања на слухот се исклучени - колку што е можно - на пример, пренатална инфекција со „ТОРЧ“ (токсоплазмоза, рубеола, цитомегалија и херпес), менингитис, тумори, воспаление).

Ако семејната историја дозволува да се извлечат заклучоци за наследството, има само индикација за соодветниот под-панел.

Ако семејната историја не дозволува да се извлечат заклучоци за наследството, првично постои индикација само за автозомно рецесивно подпанел.

Третман-огноотпорна/тешка-третман на епилепсија, генерализирана или фокална, започнува пред тригодишна возраст

пред NGS, низата CGH е задолжителна за да се исклучи причинскиот CNV

Задолжителна специјалистичка дијагностика на клинички-генетски синдром, земајќи ги предвид клиничките наоди според EBM GOP 11232 (нов 11234), без индикација за специфична моногена синдромична болест

Постоење на еден од следниве критериуми, како и широко исклучување на егзогената (т.е. инфективна или трауматска) генеза, индикација од невролози, невропедијатри или хумани генетичари со писмена документација за текот на болеста и семејната историја):

нејасна синдромична болест со напади

епилептична енцефалопатија која започнува во првата година од животот или тешка миоклонична епилепсија во раното детство (Дравет/СМЕИ/ГЕФС +)

тука првично исклучување на мутација на SCN1A

Вродени структурни малформации на мозокот

Вродени структурни малформации на ЦНС документирани пред и/или постнатално во cMRI според една од категориите на подпанели наведени подолу:

изолирани или заедно со други структурни малформации на ЦНС или екстрацеребрална

психомоторни одложувања во развојот и/или нарушувања на нападите се задолжителни кај деца на возраст од 2 години, документирани од невропедијатри

билатерални кортексаизоденс перивентрикуларни нодуларни хетеротопии, најмалку 2 по страна

билатерални хетеротопии на лигаментите со кортексизозензен

билатерална пахигирија, вклучувајќи класична лисенцефалија или калдрма лисенцефалија, генерализирана или нагласена фронтално или нагласена тилен

со генерализирано или Окципитално нагласена класична лисенцефалија претходно задолжително исклучување на бришењето на LIS1 (PAFAH1B1) со употреба на МЛПП или Милер-Дикер-РИБИ и задолжително секвенционирање на генот LIS1 (PAFAH1B1)

кај момчиња или фетуси со кариотип 46, XY и генерализирано или Фронталната стресна класична лисенцефалија претходно задолжително исклучување на мутација на DCX со употреба на МЛПП и Редоследување

нарушување на нервната организација како полимикрогирија или PMG-како, симетрично или обемно PMG асиметрично сМРТ-слика не е типична за фокална кортикална дисплазија (ФЦД)

Пред NGS, низата CGH е задолжителна за да се исклучи каузална CNV и, доколку е достапна, дијапастика за перипартална инфекција без повикување на предизвикувачки, чести патогени на интраутерина инфекција (ако е можно TORCH)

задолжително HPE-MLPA или Array-CGH, ​​со поз. Семејна историја и/или единечен горен секач првично задолжително исклучување на мутација на генот SHH и генот SIX3 со помош на секвенционирање

вродена микроцефалија со обем на глава пред- или перинатално помала од/еднаква на -3 СД

претходно задолжителна низа CGH за да се исклучи причинскиот CNV и Анализа на хромозоми

Синдромски структурни малформации на мозокот некласифицирани, евентуално исто така метаболни или митохондријални кај деца по 2-годишна возраст, задолжително е длабоко психомоторно доцнење во развојот и/или епилепсија тешко лекувано, што е документирано од специјалист невропедијатар.

Задолжителна специјалистичка дијагностика на клинички-генетски синдром, земајќи ги предвид клиничките наоди според EBM GOP 11232 (нов 11234) без индикации за специфична моногена синдромична болест

Продолжено рано детство и малолетничка холестаза

Потврдена дијагноза на рано детство/малолетничка холестаза со процедури за сликање (сонографија и/или MRT/CT/ERCP) и Хистологија на црниот дроб (освен ако не постои клиничка контраиндикација за биопсија) и задолжително со laboratoryвездие на лабораториски наоди за поставување тренд и истовремено опсежно исклучување на заразна, автоимуна и онколошка причина за истата

вродени дефекти на синтезата на жолчните киселини: Лабораториски откритија за поставување тренд, особено селективно намалени жолчни киселини во плазмата и абнормалности во анализата на жолчните киселини во урината

Пероксизомални заболувања/хепатопатија со невролошки симптоми: дополнителни невролошки симптоми и/или видлива пионерска слика на ЦНС и/или видлива пионерска лабораториска дијагностика во специјализирана метаболна лабораторија

Хепатопатии со цилијарна дискинезија/вродена хепатална фиброза: во биопсија на црниот дроб доказ за малформација на дукталната плоча и/или нефролошка инволвираност (на пр. цисти на бубрег) и/или нарушувања на латерализацијата (хетеротаксија, на пр., ситус инверзус)

Холестатски заболувања како резултат на митохондријална болест: Претходно задолжителен специјалистички детски гастроентеролошки преглед плус или типични лабораториски откритија за митохондријална болест (на пр. Зголемен лактат) или дополнително присуство на индикативни невролошки симптоми (на пр. Миопатија, нарушувања на видот, нарушувања на слухот, епилепсија, атаксија)

Прогресивна фамилијарна интрахепатична холестаза (PFIC) намалени или нормални вредности на GGT во серумот во интрахепатична холестаза

Холестаза со хипоплазија на жолчните канали Хистологија на црниот дроб: намален број на жолчни канали и клинички докази за основна болест на синдромијата (на пр. Алагилов синдром)

Некласифицирано продолжено рано детство и/или малолетничка холестаза, можеби исто така со дополнителни малформации на органите, исто така синдромски, метаболички или митохондријален: Претходно задолжителен специјалистички детски гастроентеролошки преглед и клинички-генетски дијагностички синдром земајќи ги предвид клиничките наоди според EBM GOP 11232 (нов 11234) без упатување на специфична синдромична или моногена болест што може да се снима поефикасно со користење на други методи на испитување (на пр. Вилсон, Меуленграхт, CF)

Наследна дистрофија на мрежницата

Индикација за индексен пациент во семејството од страна на специјалист по офталмологија со документација за билатерални лезии на мрежницата од иста страна заснована на насочни наоди од ретинална слика (офталмоскопија, автофлуоресценција на дно, оптичка тохографија на опсегот на висока резолуција) и/или функционална дијагностика на мрежницата (ЕРГ, треперење, ЕОГ). На почетокот на болеста, диференцијација помеѓу централните мрежнични дистрофии (Најдобра болест, Х-поврзана малолетничка ретиношиза) и генерализирани дистрофии на конусни прачки (индикација за текот на болеста). Диференцијација на стационарни од прогресивни форми на дистрофии на мрежницата. Претходно стекнатите форми на дегенерација на мрежницата мора да бидат исклучени.

Во случај на типична констелација наоди за болест на Нори, молекуларно генетско исклучување на НДП мутациите со помош на конвенционално секвенционирање на Сангер и евентуално МЛПП е задолжително.

Во оправдани исклучителни случаи, ако постои сомневање за рецесивно наследување поврзано со Х и недостасува материјалот за тестирање на пациент со машки индекс, исто така е можно испитување на жени изложени на ризик со недостаток на клиничка манифестација со позната намалена пенетрација и променлива експресивност.

билатерален ретинитис пигментоза

билатерална дистрофија на шишарки

Вродена амароза на црниот дроб

Ашеров синдром задолжителен ретинитис пигментоза со прогресивно губење на слухот без оштетување на вестибуларниот систем

Синдром Барде-Бидел Задолжителна дистрофија на конусен прачка и најмалку уште 2 други екстраретинални манифестации како што се полидактилија, ментална ретардација, дебелина на стеблото со тежина> P97, малформации на бубрезите и/или бубрежна дисфункција

Задолжително пред- или перинатално или до 5-годишна возраст Насочни биометриски наоди, вклучувајќи симетрично непропорционална фигура и/или коскена структура, задолжително потврдени при снимање со употреба на пренатален ултразвук и/или фетален МРИ или задолжително постнатално користење на Х-зраци дијагностика/КТ и, доколку е потребно, хистолошки наоди по смртност.

изолирани или заедно со малформации надвор од скелетниот систем

Потврда на наодите со ултразвук на органи е задолжителна за секоја пренатална дијагноза според квалификациите ДЕГУМ II или III

можеби и на материјал за тестирање од сомнителен фетус или починат пациент со индекс, во оправдани исклучителни случаи, исто така, од мајка на пациент со индекс или други роднини од прв степен со специфична желба да имаат деца

Хондродисплазија пре- или перинатална со или без торакална дистрофија

во случај на ризомелија и/или тесен градниот кош, исклучување на специфични мутации на жариште во FGFR3 за ахондроплазија и/или танатофорична дисплазија

Скелетна дисплазија со повеќе дислокации на зглобовите

Osteogenesis imperfecta и други скелетни дисплазии со намалена коскена густина

Скелетна дисплазија кај мукополисахаридози и други болести на складирање

Скелетна дисплазија со зголемена коскена густина

Синдромична дисплазија на скелетот со барем една дополнителна малформација на структурните органи (на пример, бубрежна, срцева, церебрална): претходно задолжителна специјалистичка детска и/или пренатална медицинска дијагностика и документирање на дополнителни малформации на органи со помош на слики (на пр., ултразвук, МРТ) и, доколку е потребно, функционална дијагностика и задолжителна специјалистичка дијагностика на клинички-генетски синдром, земајќи ги предвид клиничките наоди според EBM GOP 11232 (нов 11234)

Тешка примарна имунодефициенција во детството

Специјалистички детски-хематолошко-онколошки преглед со со .вездие на лабораториски/хематолошки наоди за поставување тренд а можеби и. типични наоди во пункција на коскена срцевина, како и најголемо можно исклучување на егзогени предизвикувачки фактори или моногени синдромски форми, што може да се дијагностицира поевтино со други методи, вклучително и секвенционирање на Сангер.

Неимунолошки предизвикани цитопении или апластични анемии

Постојана цитопенија во една или повеќе хематолошки клеточни линии демонстрирана во најмалку 2 независни прегледи со или без клинички манифестации.

Имунолошки поврзани цитопенија или апластична анемија

Сомнителна имунолошка цитопенија на еден или повеќе хематолошки редови на клетки со или без клинички симптоми со типични лабораториски/хематолошки наоди и типична пункција на коскена срцевина и без Морфолошки докази за хематопоетска инсуфициенција (ДД: апластична анемија).

Изборен Откривање на други автоимунолошки реакции во различни целни органи. Факултативно откривање на CD4/CD8 Т-клетки

Тешка вродена имунодефициенција (SCID)

Задолжителни повторени атипично тешки инфекции кои бараат антибиотско и/или стационарно лекување и барем уште еден изборен критериум: