Што е Марфанов синдром
Преглед
Марфановиот синдром е генетско нарушување на сврзното ткиво кое влијае на нормалниот развој на телото. Улогата на сврзното ткиво е да обезбеди поддршка за структурата на човечкиот скелет и сите органи на телото.
Марфановиот синдром, во смисла на оштетување на сврзното ткиво, влијае на целото тело, вклучувајќи ги органите, коските, зглобовите, кожата, очите и срцето.
Тежината на симптомите на Марфановиот синдром варира од лесна до потенцијално фатална. Најсериозните компликации вклучуваат оштетување на срцевите залистоци и аортната артерија.
Марфановиот синдром не влијае на когнитивната функција. Марфановиот синдром е наследна состојба што погодува 1 од 5.000 луѓе.
Нема лек, но терапијата може да го подобри квалитетот на животот на лицето со оваа состојба и може да спречи фатални компликации. Навременото лекување може да значи дека едно лице со Марфанов синдром може да го има истиот животен век како и лицето кое ја нема оваа состојба.
Бидете информирани за еволуцијата на епидемијата на Коронавирус во Романија! Заштитете се и заштитете ги другите следејќи ги мерките за превенција препорачани од властите.
Содржина на статијата
симптом
Бидејќи Марфановиот синдром може да влијае на различни делови од телото, симптомите на оваа состојба може многу да се разликуваат меѓу луѓето. Сепак, луѓето со Марфанов синдром обично имаат физичка конституција специфична за оваа состојба.
Симптомите влијаат, во повеќето случаи, на скелетот, очите и кардиоваскуларниот систем. Кај некои луѓе, симптомите се благи и ограничени на одредени делови од телото, додека кај други, симптомите се сериозни и влијаат на голем број области на телото. Симптомите на Марфанов синдром имаат тенденција да се влошуваат со возраста.
Знаците и симптомите што можат да се појават во скелетниот систем се:
• Долги екстремитети со тенки и слаби зглобови;
• паднати рамења;
• Долги и тенки прсти на рацете и нозете;
• Запушена или истакната градната коска (pectus excavatum или pectus carinatum);
• Екстремно флексибилни споеви;
• Долги и тесни фацијали;
• Долна вилица со мали димензии, што доведува до оштетување на говорот;
• пренатрупаност на забите;
• Тело и повисоко од просекот;
• Рамни стапала (pes planus);
• Висок палатински бран, што може да предизвика нарушувања на говорот;
• Стрии на кожата, кои не се предизвикани од бременост или губење на тежината;
• Болки во зглобовите, коските и мускулите.
Долгите екстремитети специфични за Марфановиот синдром се карактеризираат со фактот дека честопати нивниот распон на крилјата е поголем од висината на заболеното лице. Исто така, постои висок ризик од развој на сколиоза, спондилолистеза или дурална ектазија (проширување на тврдата мембрана околу 'рбетниот мозок).
Нарушувања на окото може да вклучуваат:
• миопија;
• Астигматизам;
• Дислокација на леќата;
• Одвојување на мрежницата;
• глауком;
• катаракта.
Неправилностите на аортната артерија кај Марфановиот синдром можат да предизвикаат следниве проблеми:
• замор (замор);
• Диспнеа;
• палпитации;
• срцев шум;
• Ангина пекторис;
• Пролапс на срцевите залистоци;
• аневризма на аортата.
ПРИЧИНА
Марфановиот синдром е генетско заболување. Состојбата се јавува наследно, во семејството или се јавува поради неисправен ген во спермата или јајцето. Повеќето луѓе кои страдаат од овој синдром го наследуваат од еден од нивните родители.
Родител со оваа состојба има ризик од 50% дека синдромот ќе се пренесе на детето. Сепак, 25% од засегнатите немаат родители со Марфанов синдром. Ова се нарекува спонтана мутација.
Генот што го предизвикува и го носи Марфановиот синдром се нарекува FBN1. Овој ген обезбедува протеин наречен Фибрилин-1 кој му дава на сврзното ткиво еластичноста и силата што му се потребни.
Без овие квалитети во сврзното ткиво, би било многу тешко за телото да се движи и да се свиткува, а сврзното ткиво повеќе нема да може да ги поддржува органите и различните делови на телото.
Неисправниот ген кај Марфановиот синдром го запира производството на Фибрилин-1 и резултира со високо ниво на протеини наречени цитокини, кои играат улога во механизмите на воспаление и имунитет.
Дијагностички
Дијагностицирањето на Марфановиот синдром може да биде вистински предизвик, со оглед на широкиот спектар на симптоми. Лекарот мора да биде информиран за личната и семејната медицинска историја. Лекарот исто така ќе го слуша срцето на пациентот и ќе ја провери неговата кожа.
Апнеја при спиење (САС синдром на апнеја при спиење)
кифоза
Првите знаци на менопауза на кожата: совети и лекови
Должината и карактерите на рацете и нозете, но исто така и на прстите мора да се проценат.
Другите состојби, како што се синдромите Елерс-Данлос, Билс или Лојс-Диец, мора да се елиминираат.
Во повеќето случаи, децата не можат да се дијагностицираат сè додека не достигнат адолесценција, кога знаците и симптомите се поизразени. Следниве прегледи може да се извршат за да се потврди дијагнозата:
• Електрокардиограм, кој се користи за проверка на срцевиот ритам и фреквенцијата;
• Ехокардиограм, кој се користи за проверка на состојбата на срцето, вентилите и аортата;
• Офталмолошки прегледи, корисни за да се провери дали има дислокација на леќата или одвојување на мрежницата;
• КТ или МРИ, кои се користат за проверка на знаци на дурална ектазија;
• Генетско испитување.
Третман
Нема лек за Марфановиот синдром. Сепак, палијативниот третман може да ги ублажи симптомите и може да ги минимизира или спречи можните компликации.
Лекарот ќе развие персонализирана програма за третман, погодна за секоја личност. Деталите ќе зависат од погодените делови и системи на телото.
Редовното следење може да помогне во спречување на проблеми со коските и зглобниот систем, сè уште во зачеток, со препознавање на какви било промени во 'рбетот и градната коска.
Ова може да биде корисно, особено ако лицето со Марфанов синдром е дете кое сè уште расте.
Крвните садови и срцето треба редовно да се следат, бидејќи раното откривање и лекување на срцето и аортата може да спречи компликации. Одложениот третман може да ја наруши работата на срцето и белите дробови, што бара хируршка интервенција.
Проблемите со очите може да се поправат со користење на очила за очи. На некои пациенти можеби ќе им треба операција за да го поправат проблемот.
Третман со лекови со бета-блокатори може да се препише за проблеми со срцевите валвули и за намалување на аортниот притисок. Понекогаш е потребна операција за да се поправи аортата или да се заменат срцевите залистоци.
Навремената операција е важна превентивна мерка против можна дисекција на аортата, што е исклучително тешка компликација.
На пациентите со Марфанов синдром кои имаат проблеми со срцето им се препорачува да носат нараквици за медицинска тревога и итно да одат во болница доколку почувствуваат болка во градите, грбот или абдоминалниот регион.
Дурална екстаза што се јавува кај Марфановиот синдром може да влијае на централниот нервен систем. Во овие случаи, на пациентот може да му требаат лекови за лекување на болката.
На луѓето со Марфанов синдром им се препорачува да избегнуваат контактни спортови, особено оние со висок интензитет.
За овие луѓе, индицирани се физички активности како што се џогирање, возење велосипед или пешачење. Важно е за мислењето на лекарот за тоа кои спортови се дозволени безбедно да се практикуваат.
Перспектива
Со оглед на многу можни компликации поврзани со срцето, 'рбетот и белите дробови, луѓето со Марфанов синдром ризикуваат да имаат пократок животен век.
Сепак, направен е значителен напредок во разбирањето и лекувањето на овој синдром. Резултатот од овој напредок е дека луѓето со Марфанов синдром можат да живеат нормален и долг живот ако им се дијагностицира рано и добијат соодветен третман.