Што е здравствен синдром Вилијамс; Мајка и дете; Првата година од животот

Првпат е идентификуван во 1961 година, а статистичките податоци покажуваат дека се јавува кај 1 од 7.500 раѓања. Се покажа дека причината што ја активира оваа состојба е недостаток на генетски материјал на хромозомот 7 што резултира со недоволно ген на еластин, што придонесува за еластичноста на ткивата и органите. Не е важно дали имало случај на Вилијамс синдром во семејната историја до тој момент, но шансите се 50% дека заболеното лице ќе ја пренесе болеста. .

Како да препознаете дете со синдром на Вилијамс?

Според Американската асоцијација за синдром Вилијамс, најпогодените деца имаат сериозни проблеми со исхраната во првата година од животот, вклучувајќи повраќање, запек и одбивање да јадат; генерално се нервозни, плачат многу и не се развиваат лесно. Многу од овие деца имаат и:

специфични карактеристики на лицето: меѓу карактеристиките што ги препознаваат генетичарите се месестиот нос, долгата горна усна, широка уста, полни усни, мала брада и мали отоци („перници“) околу очите;
проблеми со бубрезите;
срцеви заболувања (срцев шум, стеснување на wallsидовите на големите садови кои носат крв од срцето); хиперкалцемија (високо ниво на калциум во крвта);
мала тежина при раѓање;
абнормална дентиција;
хернија;
хиперакузија (многу чувствителен слух);
мускулно-скелетни проблеми: низок мускулен тонус и како што растат, може да се појави вкочанетост на зглобовите;
претерано дружеубива и пријателска личност;
тешкотии во учењето и концентрацијата.

Сепак, мора да имаме предвид дека овие проблеми можат да бидат умерени или сериозни.

Вилијамс синдром: Како се дијагностицира болеста?

Анализата на РИБИ се препорачува да се потврди дијагнозата, истакнувајќи го недостатокот на генот ELN. Евалуацијата вклучува:

комплетен физиолошки и невролошки преглед;
параметрите за раст претставени на графиконот за раст за SW;
кардиолошка евалуација - комплетна клиничка евалуација од страна на кардиолог со искуство кај деца што вклучува притисок врз 4-те екстремитети и ехокардиографија;
евалуација на гениталниот и уринарниот систем; ултразвук на мочниот меур и бубрезите (проучување на бубрежната функција, нивото на азот и уреа во серумот и нивото на креатинин) - анализа на урина;
определување на калциум (калциум во урина, калциум во крвта и нивоа на креатинин);
тестови за функција на тироидната жлезда;
офталмолошка проценка;
мултидисциплинарна проценка на развојот (деца постари од 2 години);
РИБИ за да се утврди недостаток на генот ELN.

Ако постои сомневање за синдром на Вилијамс, треба да се направи упатување до генетичар за индивидуализирана проценка и понатамошни препораки.

Нема лек за Дауновиот синдром, а третманите се симптоматски во зависност од проблемите што ги предизвикува овој синдром. Препораките на специјалистите сугерираат ограничување на внесот на калциум и витамин Д, терапија со движење за луѓе со проблеми со зглобовите, бихевиорални терапии и развој на јазик. Земајќи ги предвид симптомите што се манифестираат кај секое дете, индивидуализираниот третман ќе го утврди генетичарот.

Здружението Вилијамс синдром од Романија дава некои посебни препораки за родителите кои имаат деца со Вилијамс синдром:
1. Не давајте мултивитамински препарати на деца со SW поради потенцијални штетни ефекти на витамин Д.

Вредната употреба на креми за сончање се препорачува за да се минимизира производството на витамин Д;
2. Се препорачуваат периодични кардиоваскуларни проценки, дури и по општа проценка во која не е откриено ништо невообичаено;
3. Општата кардиолошка проценка мора да ја изврши искусен и специјализиран детски кардиолог;
4. Според Американската академија за детски болести, крвниот притисок треба периодично да се мери за да се открие можна хипертензија;
5. Медицинската нега мора да стане дел од рутината на семејството и улогата на семејството како партнер на лекарите во управувањето со состојбата на детето мора да биде добро разбрана.