Што предизвикува цистична фиброза и како се третира

Цистична фиброза, позната и како цистична фиброза, е генетска болест која се манифестира со задебелување на мукозните секрети на телото. Овие густи и приврзани секрети можат да се акумулираат во белите дробови, но исто така и во панкреасот или другите органи.

Пациентите со цистична фиброза имаат повторливи/постојани белодробни инфекции, кои го ограничуваат нивниот респираторен капацитет и можат да бидат опасни по живот.

Цистична фиброза е болест која го скратува животот на пациентот, просечниот животен век на пациентот кој страда од оваа состојба е 30 години, но има случаи во кои пациентот достигнува 40-50 години.

Очекуваниот животен век на овие пациенти се зголеми многу во последниве години, откако се спроведува скрининг на цистична фиброза кај новороденчиња. Овој скрининг овозможува откривање на болеста пред да се појават знаци и симптоми.

Предизвикува цистична фиброза

Цистична фиброза е генетски наследна состојба. Мутацијата на генот CFTR е она што предизвикува цистична фиброза. Овој ген е одговорен за производство на протеин кој ја пресекува контролата на солите и водата во клетките на телото. Кај пациенти со цистична фиброза, овој ген произведува протеин кој не работи правилно и произведува густа, леплива слуз и многу солена пот.

За да се појави цистична фиброза, детето мора да добие копија од овој ген од двајцата родители. Ако добие единечна копија, тој станува носител на генот, но не развива цистична фиброза.

Симптоми на цистична фиброза

Знаците и симптомите на цистична фиброза се разликуваат од пациент до пациент, во зависност од тежината на состојбата. Постојат случаи во кои пациентот не покажува никакви симптоми до адолесценцијата или до зрелоста.

Најчестите знаци и симптоми се:

Кожа со солен вкус (од голема концентрација на сол при потење)
Постојана кашлица, понекогаш со спутум
Чести респираторни инфекции (рекурентна пневмонија, рекурентен бронхитис)
Отежнато дишење
Површно дишење
Запек или дијареја
Измет со чудна конзистентност и многу лош мирис
Проблеми со растот, и покрај високиот апетит на детето
Жолтица
Цревна блокада кај новороденчиња.

Наспроти позадината на цистична фиброза, може да се појават голем број компликации, вклучувајќи: болести на црниот дроб, машка неплодност, дијабетес, остеопороза и многу повеќе.

Дијагностицирајте цистична фиброза

Тестовите за цистична фиброза може да се направат за време на бременоста пред да се роди бебето. Скринингот на цистична фиброза исто така може да ја открие болеста од раѓање.

За дијагностицирање на цистична фиброза, ќе се вршат крвни тестови, како и тестови за пот и генетски тестови.

Генетското тестирање може да открие и носители на еден ген, што значи дека партнерите кои сакаат да забременат дете можат да направат вакви тестови за да откријат дали постои ризик да се роди дете со цистична фиброза.

Третман на цистична фиброза

За жал, не постои лек за цистична фиброза. Сепак, постојат голем број на третмани кои можат да ги ублажат симптомите, да го намалат ризикот од компликации и да го зголемат квалитетот на животот на пациентот.

Општо земено, третманот за цистична фиброза се фокусира на одржување на белите дробови што е можно поздрави. Во овој поглед, ќе се користат техники за чистење на дишните патишта за отстранување на слузта, така што нема да се акумулира во белите дробови. Исто така, ќе се користат инхалирани лекови, во форма на аеросоли, кои имаат улога на проширување на дишните патишта, но и на разредување на слузта.

Додатоци на панкреасните ензими се користат и за подобрување на апсорпцијата на хранливите материи од храната. Исто така, се администрираат многу витамини, особено кај деца и адолесценти, кои растат.

Целта на третманот за цистична фиброза е да се отстранат, но и да се разредат премногу дебелите секрети, да се спречат инфекции на белите дробови, но и да се третираат доколку веќе се случиле, да се спречи и третира блокадата на цревата, како и да се обезбеди телото ги има потребните хранливи материи.

Третманот со лекови обично се базира на следниве лекови:

Антибиотици за лекување на белодробни инфекции
Антивоспалителни лекови за борба против воспалението во дишните патишта
Лекови кои помагаат да се елиминира кашлицата преку слуз
Бронходилататори, кои имаат улога на проширување на дишните патишта за да го олеснат дишењето
Ензими на панкреасот за да му помогнете на дигестивниот тракт да апсорбира хранливи материи од храната
Кислородна терапија во тешки случаи на заболување на белите дробови.

Со почитување на третманот и индикациите што ги нуди лекарот, пациентот може да го подобри квалитетот на животот и исто така може да го продолжи неговото траење.