Шварц-Бартров синдром - Причини, симптоми и третман
На Шварц-Бартров синдром е ендокрина болест која е поврзана со зголемено ослободување на антидиуретичниот хормон (ADH). Како резултат, премногу малку течност се излачува преку бубрезите. Урината е недоволно разредена.
Содржина
Што е тоа Шварц-Бартров синдром?
На Шварц-Бартров синдром е исто така како Синдром на несоодветна секреција на ADH или кратко како СИАДА познат Тоа е нарушување на регулацијата на осмозата. Оваа дефект се заснова на зголемено производство и ослободување на хормонот ADH, кој е познат и како вазопресин.
Шварц-Бартровиот синдром честопати се меша со Бартровиот синдром. Сепак, ова е болест на бубрежните тубули што нема никаква врска со вистинскиот синдром Шварц-Бартр.
причини
Мал клеточен карцином на белите дробови е тумор кој произведува хормони. Во случај на Шварц-Бартров синдром, клетките на ракот создаваат ADH. Други причини за синдромот ретко се наоѓаат. Една можна причина е раздвојување на контролата на хипофизата на ADH со физиолошки стимули. Ваквите стимули можат да резултираат од мозочни удари, мозочни инфекции или трауматски повреди на мозокот.
Синдромот Шварц-Бартр е забележан и по сериозни изгореници, пневмонија или туберкулоза. Покрај тоа, може да се забележи како несакан ефект при земање трициклични антидепресиви, инхибитори на повторното навлегување на серотонин, невролептици, цитостатици или антиаритмици. Исто така, покажува дека скоро сите пациенти доживуваат привремено зголемено ослободување на ADH по операцијата.
Симптоми, заболувања и знаци
Во некои случаи, Шварц-Бартровиот синдром може да биде целосно асимптоматски. Често се појавуваат неспецифични симптоми како гадење, повраќање, главоболка и губење на апетит. ADH обезбедува зголемено враќање на водата во бубрезите. Ова ја намалува екскрецијата на вода. Оваа состојба е позната како симптом на хипотонична хиперхидратација.
Задржаната вода ја разредува крвта, така што концентрацијата на електролити се менува. Постои намалување на нивото на натриум, калиум и фосфат во крвта. Резултатот е метаболна хипохлоремична алкалоза. Тежината на симптомите зависи од разредувањето на натриумот. Покрај горенаведените неспецифични симптоми, може да се појават и промени во личноста.
Пациентите се нервозни или летаргични. Изгледа збунето. Може да се појават нарушувања на свеста до делириум или кома. Покрај мускулната слабост и грчевите во мускулите, може да се појават епилептични напади или брзи неволни мускулни движења, т.н. миоклонус. Невролошките рефлекси се зголемени или ослабени.
Задржувањето на водата е ограничено на три до четири литри. Иако ова има драстично влијание врз концентрацијата на електролит во крвта, не е видливо задржување на водата (едем).
Дијагноза и тек на болеста
Ако постои сомневање за синдром на Шварц-Бартер, се спроведуваат разни лабораториски тестови. Особено се забележува хипонатремија со концентрација на натриум помала од 135 mmol/l. Осмоларноста на серумот е намалена во целина. Тоа е под 270 мосмол/кг. Поради зголемената количина на вода во васкуларниот систем, централниот венски притисок (ЦВП) е зголемен.
Централен венски притисок (ЦВП) е крвен притисок во десниот атриум и во горната шуплива вена (горната шуплива вена). Се мери инвазивно преку централен венски катетер (CVC) и се одредува со манометар. Едем или асцит не се евидентни. Наместо тоа, се забележува мал волумен на урина. Молалноста на урината и специфичната тежина на урината се несоодветно зголемени. Концентрацијата на натриум е исто така премногу висока со вредности над 20 mmol на литар.
Определувањето на вредноста на ADH во крвта не се покажа како корисно. Кај Шварц-Бартровиот синдром, вредностите можат да бидат покачени или нормални. Зголеменото ниво на ADH во крвта не е неопходен критериум за дијагностицирање на Шварц-Бартровиот синдром. Врз основа на вредностите на осмоларноста и количината на урина, Шварц-Бартровиот синдром може да се разликува од другите нарушувања на концентрацијата на урина, како што се дијабетес инсипидус централис или дијабетес инсипидус бубрежна.
Компликации
Шварц-Бартровиот синдром не мора да доведе до симптоми или компликации во секој случај. Во некои ретки случаи, синдромот е целосно без симптоми. Во другите случаи, сепак, погодените страдаат од силни главоболки и продолжуваат да страдаат од губење на апетит. Постои губење на тежината и често дехидрација.
Повраќање или гадење може да се појави и поради болест и да има многу негативно влијание врз секојдневниот живот на засегнатата личност. Повеќето пациенти страдаат и од промена на личноста, што може да доведе до психолошки поплаки или до депресија и социјални тешкотии. Нарушувањата на свеста исто така може да доведат до кома или делириум.
Ова често доведува до епилептични напади, што во најлош случај може да доведе до смрт на засегнатото лице. Рефлексите на пациентот се исто така значително ослабени заради Шварц-Бартровиот синдром. Третманот на Шварц-Бартровиот синдром е обично симптоматски.
Погодените треба да земат решение што го ребалансира рамнотежата на електролитите. Останатите поплаки се третираат со лекови. Дали ќе се намали очекуваниот животен век на пациентот, генерално не може да се предвиди.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Кога треба да одите на лекар?
Со Шварц-Бартровиот синдром, дефинитивно е неопходна посета на лекар. Оваа болест не може да се лекува сама по себе и симптомите обично се влошуваат ако не се започне третман. Раната дијагноза со ран третман има многу позитивно влијание врз текот на болеста и може да спречи понатамошни компликации. Во случај на Шварц-Бартров синдром, треба да се консултира лекар ако пациентот страда од сериозни главоболки кои се поврзани и со гадење и повраќање.
Во многу случаи, ненадејното губење на апетит исто така може да укаже на Шварц-Бартров синдром и исто така мора да го прегледа лекар. Повеќето од погодените, исто така, покажуваат промени во нивната личност или сериозни нарушувања на свеста, што исто така може да доведе до губење на свеста. Епилептичните напади, исто така, можат да укажат на Шварц-Бартров синдром.
Прво и најважно, може да се забележи општ лекар со синдром на Шварц-Бартр. Сепак, понатамошниот третман обично го спроведува специјалист, иако понатамошниот тек не може универзално да се предвиди.
Третман и терапија
Терапијата зависи од едната страна од клиничките симптоми, а од друга од причината за синдромот Шварц-Бартер. Ако дијагнозата е асимптоматски случајно откритие, ограничувањето на количината на пијалок може да биде доволна терапија. Меѓутоа, ако се појават невролошки симптоми, мора да се изврши медицински третман. Како по правило, се изведуваат бавни инфузии со хипертоничен (10 проценти) или изотоничен (0,9 проценти) солен раствор.
Ова треба да компензира за недостаток на натриум. Концентрацијата на натриум во крвта треба да се зголемува само полека. Пребрзото зголемување на концентрацијата може да доведе до централна миелинолиза на понтинот. Тоа е невролошко заболување при кое е оштетено покритието на нервните влакна во областа на мозочното стебло. Првите симптоми на оваа болест се појавуваат половина недела по замената.
Настануваат нарушувања на свеста, кома, зголемена парализа и нарушувања на голтањето. Поголемиот дел од пациентите се опоравуваат од овие симптоми, но можен е фатален исход. За време на терапијата, треба да се забележи дека хипонатремијата често е исто така хипокалемија. Замената на калиум, исто така, има позитивно влијание врз третманот на хипонатремија.
Ваптаните се понова терапевтска опција.Ваптаните се антагонисти на вазопресин. Тие го блокираат дејството на антидиуретичниот хормон врз бубрегот. Покрај тоа, се спречува инсталирање на таканаречените аквапорини во собирните канали на бубрезите. Ова ја промовира излачувањето на вода без електролити. Толваптан е единствениот антагонист на вазопресин одобрен во Германија.
превенција
Бидејќи Шварц-Бартровиот синдром обично се базира на други болести, насочената превенција не е можна.
После нега
Бидејќи Шварц-Бартровиот синдром е вродена и затоа е исто така генетски детерминирана болест, таа обично не може сама да заздравува, така што засегнатото лице секогаш зависи од прегледот и лекувањето од страна на лекар. Мерките и опциите за дополнителна нега обично се значително ограничени, при што на прво место треба да се постави брза дијагноза со цел да се спречи појава на понатамошни поплаки и компликации.
Доколку засегнатото лице или родителите сакаат да имаат деца, прво и најважно треба да се изврши генетско тестирање и советување со цел да се спречи повторување на оваа болест. Во повеќето случаи, Шварц-Бартровиот синдром може добро да се отстрани со помош на физиотерапија или физикална терапија.
Погодените можат да направат многу од вежбите во нивниот дом за да спречат понатамошни симптоми и да го забрзаат заздравувањето. Повеќето луѓе со Шварц-Бартров синдром зависат и од лекови. Треба да се следат сите упатства на лекарите. Исто така, мора да се почитува пропишаната доза и редовното внесување.
После нега
Бидејќи Шварц-Бартровиот синдром е вродена и затоа е генетски детерминирана болест, тој обично не може да се лекува самостојно, така што засегнатото лице секогаш зависи од прегледот и лекувањето од страна на лекар. Мерките и опциите за дополнителна нега обично се значително ограничени. Прво и најважно, треба да се постави брза дијагноза за да се спречат појава на понатамошни симптоми и компликации.
Ако погодените сакаат да имаат деца, се препорачува генетско тестирање и советување за да се спречи повторување на болеста. Во повеќето случаи, Шварц-Бартровиот синдром може добро да се отстрани со помош на физиотерапија или физикална терапија.
Засегнатото лице исто така може да направи многу од вежбите во нивниот дом за да спречи појава на други поплаки и да го забрза заздравувањето. Повеќето од погодените од Шварц-Бартровиот синдром се исто така зависни од земање лекови. Треба да се почитуваат сите упатства на лекарот, а прво треба да се консултирате со лекар доколку има какви било прашања или ако нешто е нејасно. Исто така, мора да се почитува правилната доза и редовното внесување.
Можете да го направите тоа сами
Пациентите кои страдаат од Шварц-Бартров синдром, меѓу другото, треба да обрнат внимание на количината што ја пијат. Во зависност од точната дијагноза, тоа веќе може да ви помогне ако пиете помалку течности.
Сепак, поврзани со невролошки симптоми, луѓето треба да посетат лекар за да спречат недостаток на натриум или слични проблеми. Недостатокот на натриум може постепено да се компензира во тесна консултација со лекарот што посетува. Добрата свесност за телото е многу важна со цел навремено да се идентификуваат можните нарушувања на здравјето. Затоа, пациентите треба да се набудуваат самите себе. Главоболка, летаргија или раздразливост и гадење може да укажат на влошување. Мускулни слабости и грчеви се исто така можни.
За да се спротивстави на недостатокот на натриум, промената во исхраната обично не е доволна. Затоа е важно засегнатите да се придржуваат до прецизните упатства на лекарот. Нарушувањата во свеста или збунетите состојби не треба да се кријат, во спротивно постои ризик нападите да се влошат. Подобро е да преземете насочена акција против симптомите и правилно да ги толкувате сигналите на сопственото тело. Бидејќи болеста е ретка, тешко дека има групи за самопомош. Ова ја прави довербата меѓу пациентот и лекарот уште поважна.