Симптоми на болест на Помпе, дијагностика; Терапија LysoSolutions®
Што е болест на Помпе и која е нејзината причина?
Болеста Помпе е ретка наследна болест. Често се поврзува со сериозно оштетување на мускулите. Болеста на Помпе може да се појави кај деца, адолесценти или возрасни. Причината за оваа ретка болест е недостаток или целосно отсуство на специјален ензим, односно протеин (наречен кисела α-глукозидаза или исто така наречен кисела малтаза), што се јавува во таканаречените лизозоми на клетките.
Болеста на Помпе е позната под имињата „гликогеноза тип II“, „болест на складирање гликоген тип II (техничка кратенка: GSD-2)“ и исто така под „кисела слабост на малтаза“.
Болеста на Помпе беше именувана по лекар и патолог од Холандија со името J. C. Pompe (1901-1945). Во 1932 година Помпе опиша болест кај 7-месечно девојче („Cardiomegalia glycogenica diffusa“), чии причини не ги знаеше, но во кои можеше да се забележи голема инволвираност во разни органи.
Кај пациенти со М. Помпе, организмот не е во можност да произведе ензим кисела α-глукозидаза во доволни количини поради генетски дефект. Во клетките на ткивата на нашето тело има таканаречени лизозоми. Овие се структури слични на вреќички во кои нормално се наоѓа ензимот, кој не е присутен во доволни количини кај пациентите со М. Помпе.
Пред сè, разни поголеми молекули се разделуваат во лизозомите, така што телото може да ги користи (па дури и да ги излачува) компонентите. Затоа, кај сите 50 познати болести на лизозомно складирање, распаѓањето на сложените молекули во лизозомите е патолошки изменето. Симптомите на различните болести на лизозомно складирање варираат многу.
Ако киселина α-глукозидаза е отсутна, како кај Помпевата болест, или ако не е доволно активна, супстанцијата гликоген (форма на складирање на молекулата на шеќер гликоза) се акумулира во лизозомите. Терминот заболување на лизозомно складирање доаѓа од фактот дека одредени супстанции што всушност треба да се распаднат во лизозомите (тука гликоген) постепено се акумулираат во лизозомите (т.е. се „складираат“). Оштетувањето на клетките предизвикано од складирање на гликоген доведува до симптоми кај пациенти со Помпева болест, особено во мускулите. Како што напредува болеста, сè повеќе мускулни клетки пропаѓаат, што доведува до намалување на мускулната маса. Затоа, Помпевата болест не се вбројува само во лизозомните болести на складирање, туку и меѓу мускулните заболувања поврзани со метаболизмот (технички израз: метаболна миопатија). Тука веќе треба да се спомене дека постојат многу други мускулни болести (технички израз: мускулна дистрофија) во кои, како и кај Помпешенска болест, има намалување на мускулната маса.
Што значи „ретка болест“ во врска со болеста Помпе?
Болеста Помпе е една од ретките болести, така што прецизни информации за фреквенцијата сè уште не се можни. Сепак, експертите проценуваат дека болеста се јавува кај приближно еден од 40 000 живородени деца ширум светот
Трпелив: Дури и како дете бев многу незгоден и често паѓав. Физичкото образование исто така ми беше многу тешко, па затоа често го прескокнував. Затоа, само помислив дека сум крајно неспортски, помислата на некоја болест се појави многу подоцна кога одеднаш не можев повеќе да се качувам по скали. Од матичен лекар до ортопедски хирург, до невролог, па до Инселспитал. Се зборуваше за мускулна дистрофија, а дијагнозата можеше да се постави само по седум години. Беше многу тешко време, ме смееја на улица поради мојот чуден одење, плус мојот проблем со дишењето, тоа беше само тешко време.
Проф. Каи Рослер: Товар за пациентот ако дијагнозата не се постави толку долго време е секако неизвесноста во која лебди и сè додека дијагнозата не е поставена, не може да се даде третман, а тоа е секако крајно стресно доколку можете да видите дека болеста напредува и нема помош.
Трпелив: Откако пристигнав во Инселспитал, брзо стигнав до проф. Рослер. Кога ми дијагностицираа, се чувствував олеснето што болеста има име.
Проф. Каи Рослер: Ако имате болест што напредува, ве поништува и не ви е дијагностицирана со години, а сè уште не сте пронашле специјалист или лекар кој се чини дека разбрал нешто во врска со тоа, тогаш е секако соодветно да инсистирате повторно и да посетите лекар Најди Другите пациенти кои имаат симптоми кои можат да траат една недела или две, сепак може да почекаат малку подолго за да најдат специјалист. Поголемиот дел од времето, тоа не е ретка болест или лоша, нелечива болест што стои зад неа, туку симптоми кои се веројатно прилично банални. Но, ако постои ретка болест зад тоа, тогаш таков пациент треба да се обиде да се пријави на специјализирана универзитетска клиника, бидејќи шансите да се најде специјалист кој разбира нешто за тоа се најголеми на овие клиники.
1. Кои се главните симптоми на болеста Помпе?
Симптомите кај пациенти со Помпе болест не се во согласност, особено во подоцнежните форми.
Бидејќи гликогенот се чува во мускулните клетки (но не само таму!) Низ целото тело, симптомите можат да се појават скоро насекаде. Овие се зголемуваат во сериозноста со текот на времето.
Ако ја поминете следната листа или која било друга листа на симптоми (технички израз: симптоми), имајте во предвид дека не секој што страда од Помпе болест мора да ги има сите симптоми на точно опишаниот начин (и обратно, не секој со споменатите симптоми е неизбежно болен со Помпева болест). Како што напредува болеста, симптомите може да се променат исто така; со текот на времето, може да се појават нови поплаки и други може да исчезнат повторно.
1.1 Какво физичко оштетување може да се појави со болеста Помпе?
Кај доенчиња со М. Помпе (т.н. инфантилен Морбус Помпе), симптомите како резултат на оштетување на мускулните клетки од наталожената супстанција за складирање обично се појавуваат во првите недели или месеци од животот. Не е невообичаено родителите да забележат забележана слабост на пиење кај педијатарот. Доенчето забележително се вложува себеси при пиење, често обилно потење и брзо се исцрпува без да се испие доволно. Како резултат, развојот на телесната тежина обично се одложува. Особено во споредба со деца на иста возраст, забележителни се слабиот мускулен тонус, неможноста да се подигне главата независно, недостаток на активност на индексирање и севкупно намалено спонтано движење. Многу типични „пресвртници“ на нормалниот развој не се достигнати.
Ако симптомите се појават подоцна во детството и адолесценцијата, мускулите на рамото и карличните појаси, но често и грбот, се особено забележливо погодени.
Качувањето по скалите, станувањето од седечка положба и кревањето на рацете над висината на рамото може да бидат забележително нарушени. Овие симптоми се влошуваат во текот на болеста поради зголемената акумулација на супстанцијата за складирање гликоген во погодените мускули. Зголемувањето на јазикот (технички израз: макроглосија) е забележано и кај некои пациенти. Бидејќи не само мускулите, туку и нервите што ги снабдуваат овие мускули, можат да бидат оштетени во оваа болест, мускулните рефлекси може да се намалат, па дури и целосно да отсуствуваат (технички термин: арефлексија). Губење на гласот е забележано дури и кај некои пациенти со Помпева болест.
1.2 Како се јавуваат тешкотии при голтање со Помпе-ова болест?
Мускулите во областа на устата, грлото и грлото исто така можат да бидат засегнати. Нервите што го снабдуваат исто така можат да бидат оштетени, што честопати доведува до нарушување на способноста за голтање.
Во повој и дете, овој симптом се забележува рано преку проблеми со цицање или хранење на детето, а во подоцнежните години преку честа голтање.
1.3 Како доаѓа до изразена слабост на здивот со Помпе-ова болест?
Возраста на која болеста станува очигледна варира многу, но покрај прогресивната слабост на локомоторните мускули, постојат и изразени проблеми со дишењето. Овие проблеми со дишењето се јавуваат во поголема или помала мера, но тие обично се должат на дијафрагмална слабост предизвикана од болеста.
Тежината на симптомите на Помпевата болест може значително да варира од личност до личност. Дијафрагмата, како мускул во форма на купола, која ја одделува градната празнина од абдоминалната празнина, функционира како далеку најважниот респираторен мускул. Ако М. Помпе веќе се појави во повој, тогаш тоа исто така може да доведе до зголемување на срцевата слабост со срцева слабост.
1.4 Кои типични абнормалности на скелетот се јавуваат кај Помпевата болест?
Болки во грбот во долната област на 'рбетот, искривувања на' рбетот (технички израз: сколиоза) се должат на неразвиени или оштетени мускули на трупот. Затоа, кај пациенти со Помпе болест, 'рбетот го носи главниот товар на горниот дел од телото.
Во овој случај, 'рбетот не е поддржан од соодветните мускули како кај здрави луѓе. За да се стабилизира рамнотежата, често има компензаторно спротивставување, што доведува до видлива шема на одење за пациентот или севкупно нестабилно одење.
1.5 Како срцевиот мускул се вклучува во Помпевата болест?
Вклучувањето на срцевиот мускул (технички израз: кардиомиопатија) е особено типично за многу тешката, рана (т.н. инфантилна) форма на Помпеовата болест. Човечкото срце се состои од особено траен, силен и добро перфузиран срцев мускул. Складирањето на гликоген доведува до дисфункција на клетките на срцевиот мускул. За одреден временски период, телото се обидува да одговори со задебелување на срцевиот мускул. Ова значи дека срцето се обидува да го компензира посиромашното функционирање на оштетениот срцев мускул со зголемување на срцевата маса.
Срцевиот мускул може масовно да се зголеми (технички израз: кардиомегалија). Сепак, во понатамошниот тек на болеста, ќе има функционална слабост на срцето (технички термин: декомпензација на срцето).
Релевантно учество на срцевиот мускул за среќа ретко се забележува во подоцнежниот почеток на текот на болеста Помпе кај деца, адолесценти и возрасни. Сепак, почесто се забележуваат срцеви аритмии.
1.6 Зошто црниот дроб понекогаш е вклучен кај пациенти со Помпева болест?
Некои од пациентите со Помпе болест покажуваат зголемен црн дроб (технички термин: хепатомегалија). Ако се појави недостаток на киселина α-глукозидаза типична за М. Помпе, исто така има зголемено складирање на гликоген во црниот дроб.
Тестовите на крвта во лабораторијата можат да откријат покачени вредности на црниот дроб. (Бидејќи некои од измерените протеини можат да доаѓаат и од мускулите, преценето е учество на црниот дроб или погрешно се сомнева на заболување на црниот дроб). Ако црниот дроб е посериозно погоден, тоа може да доведе до нарушувања на функцијата. Во поединечни случаи, исто така е опишана откажување на црниот дроб како резултат на цироза на црниот дроб.
1.7 Зошто општата благосостојба е под влијание на Помпевата болест?
Општата благосостојба на погодените од Помпе-ова болест често е значително намалена. На пример, ограничена вентилација на белите дробови значи дека неопходното снабдување на организмот со кислород или ослободување на јаглерод диоксид (првично особено за време на спиењето) не е оптимално. Пациентите понекогаш се жалат на утрински главоболки и дневна поспаност, но исто така и на хронична исцрпеност (технички израз: замор). Ова може да доведе до нарушување на свеста кај пациентите со М. Помпе.
Кај децата, фазите на развој соодветни на возраста често не се достигнуваат или не се достигнуваат на време. Типичното опаѓање на мускулната сила во текот на болеста Помпе ги отежнува спортските активности, а некои професионални или лични цели се дури и недостижни.
Многу пациенти стануваат корисници на инвалидска количка како што напредува болеста. Непријатност при џвакање и голтање е честа причина за слаба тежина. Ако потешкотијата при голтање се јави кај деца, таа е одговорна и за неуспехот да се развива. Покрај тоа, пациентите се жалат и на гастроинтестинални проблеми, како што се дијареја или запек.
1.8 Како се појавуваат васкуларни промени кај Помпевата болест?
Васкуларни промени се забележани и во некои случаи кај пациенти со болест на Помпе. Сепак, сè уште не е јасно дали овие промени се директно поврзани со Помпевата болест.
Забележани се зголемени испакнатини на крвните садови (технички израз: аневризми), кои се кинат поради зголемената напнатост на wallидот и со тоа може да доведат до сериозно крварење. Сепак, потребни се дополнителни испитувања за овие симптоми.