Симптоми на Гошерова болест и терапија за реткото заболување
Гошеровата болест, честопати неоткриена со години, може сериозно да ги оштети органите, со различни симптоми кои бараат соодветна терапија.
Ретката наследна болест на складирање на маснотии, Гошеровата болест е именувана по францускиот лекар Филип Чарлс Гошер (1854-1918). Болеста, позната и како Гошерова болест, честопати се препознава само по години, а терапијата потоа се однесува на симптомите.
Сепак, пациентите со Гошерова болест обично ја добиваат вистинската терапија само по многу долг период на страдање со сериозно оштетување на органите. Проблемот тука е во тоа што предупредувачките знаци и симптоми на Гошеровата болест се многу неспецифични. Специфичните процедури за тестирање можат да овозможат брза дијагностика, но постои недостаток на свесност за болеста, како кај пошироката јавност, така и кај лекарите.
Гошеров синдром: непозната, честопати неоткриена и опасна по живот наследна болест
Симптомите на Гошеровата болест честопати се занемаруваат и затоа дијагнозата и терапијата се премногу доцни. Експертите претпоставуваат дека само 30 проценти од засегнатите во нашиот дел од светот се дијагностицирани со наследна болест. Дијагнозата многу често се поставува само по неколку години. Гошеровиот синдром може да биде опасен по живот и за погодените. На пример, ако долгорочната штета веќе се манифестирала. Сепак, постојат добри и недвосмислени дијагностички методи. Скринингот за новороденчиња, исто така, игра важна улога во откривањето на синдромот Гоше.
Симптоми: Како да се препознае Гошеровата болест
Во крајна линија е дека болеста на Гоше спаѓа во групата ретки болести на наследно складирање на маснотии. Поради генетски дефект, телото не го произведува ензимот глукоцереброзидаза доволно или воопшто. Патем, во просек се разболува само еден од 40.000 луѓе.
Болеста ги напаѓа коските, внатрешните органи и системот за формирање на крв и може да се манифестира во детството или во адолесценцијата или зрелоста. Ако се дијагностицира подоцна, крвта, слезината, црниот дроб и коските, меѓу другото, се оштетени. Со започнување на терапијата доволно рано, пациентите би можеле да избегнат секундарни болести и да стекнат квалитетен живот.
Во секој случај, честото крварење од носот, крварење на непцата или чести „модринки“ (хематоми) - честопати без очигледна причина - не се секогаш безопасни. Тие можат да бидат типични симптоми на Гошеровата болест.
Кога пациентите со повторливи крварења од носот или чести модринки дополнително, исто така, симптоми како замор, Болки во коските, надуеност или болка во горниот дел на стомакот може да го развие ова на едно Гошерова болест Индиции Кај децата се исто така а инхибиран раст или лошо зголемување на телесната тежина типични предупредувања.
Со сув тест на крвта за синдром на Гоше
Едноставен тест за сува крв може брзо да обезбеди медицинска звучна сигурност. Ако се појави типична комбинација на симптоми, секој општ лекар може да нарача комплет за дијагноза бесплатно и небирократски. Специјална лабораторија потоа ги проценува резултатите бесплатно.
Дијагнозата е многу едноставна. Убод од прст како при мерење на шеќер во крвта, неколку капки крв на картичката за филтрирање за скрининг тестот! Ако скринингот покаже нешто невообичаено, се прави генетски тест во центар за ретки болести.
Во суштина, мутациите во генот глукоцереброзидаза предизвикуваат синдром на Гоше, нарушување на лизозомското складирање. Овие мутации се исто така најчестиот генетски фактор на ризик за Паркинсонова болест. Функционалноста на лизозомите игра клучна улога во лачењето на екстрацелуларните везикули и нивната содржина.
Центри за ретки болести
Во случај на неспецифични поплаки кои се повторуваат и не можат да бидат назначени, матичниот лекар или педијатар треба да го упатат засегнатиот пациент во центар за ретки болести. Особено со комбинации на коскени проблеми, абнормална крвна слика и абнормалности во внатрешните органи.
Во овие високо специјализирани центри, ретки метаболички болести како што е болеста на Гошер може да се дијагностицираат многу брзо и да се започне со правилна терапија. Специјалистите во центрите би сакале да бидат доделени повеќе пациенти.
Патем, посебен фокус е на концептот на фармаколошки шампиони, од кои едниот неодамна доби клиничко одобрување во рамките на ЕУ. За можните идни насоки на истражување се дискутира врз основа на различните ограничувања за секој пристап.
Литература:
Татјана С, Станислав Н, Дарја К, и др. Изменето ниво на егзозоми во плазмата кај пациенти со болест на Гошер [објавено на интернет пред печатење, 2020 18 август]. Eur J Med Genet. 2020 година; 63 (11): 104038. дои: 10.1016/j.ejmg.2020.104038
Сандерс К.А., Гаврилов Д.К., Оглесби Д. и др. Компаративна студија за ефективност на методите за скрининг на новороденчиња за четири нарушувања на лизозомското складирање. Интернет неонатален екран. 2020 година; 6 (2): 44. дои: 10.3390/ijns6020044. PMCID: PMC7423013
Рафаел Там, Мишел Хочули, Феликс Беушлен, Албина Новак. Гошерова болест - преглед на сфинголипидоза. Therapeutische Umschau (2018), 23 ноември 2018 година. 75, стр. 209-214. https://doi.org/10.1024/0040-5930/a000992.
Arenz C. Неодамнешни достигнувања и нови третмани за сфинголипидози [објавената корекција се појавува во Future Med Chem. 2018 февруари; 10 (3): 365]. Future Med Chem. 2017; 9 (14): 1687-1700. дои: 10.4155/fmc-2017-0065
Петридес ЈП. Гошерова болест. Дијагноза и терапија [Гошерова болест: дијагноза и терапија]. Германски Мед Воченшр. 1995; 120 (34-35): 1177-1182. дои: 10,1055/s-2008-1055463