Синдром Елерс-Данлос (лабава кожа)
Синдромот Елерс-Данлос се состои од многу хетерогена група на клинички манифестации кои се израз на структурни аномалии на молекулата на колаген. Тоа е едно од најчестите генетски заболувања на сврзното ткиво со фреквенција помеѓу 1: 5,000 и 1: 50 000 индивидуи.
Со оглед на фактот дека сврзното ткиво (имплицитно колаген како негов составен дел) влегува во составот на повеќето органи), клиничките манифестации се исклучително разновидни. Опишани се осум клинички типови (I-VIII). Типовите I и II се сметаат за класична форма на болеста. За повеќето пациенти, болеста често останува недијагностицирана поради ситни знаци. За мал дел, сепак, може да прерасне во прерана смрт во отсуство на третман, како што е васкуларен тип (тип IV).
Кожни и заеднички манифестации се присутни во сите видови. Манифестациите на кожата вклучуваат хиперстекстензивен изглед (лак кутис - термин кој се користи како синоним за синдромот), кадифена кожа, присуство на модринки и атрофични рани во креветот.
Заеднички манифестации вклучуваат: тешка кифосколиоза (патогномоничен знак за тип VI), артрохалазија (се среќава кај тип VII), дислокација на колк (тип III).
Овие две манифестации - многу растеглива и еластична кожа, и хипермобилност на зглобовите тоа не е непријатност за повеќето пациенти, туку предност, редок аспект, „необичност“ што ги истакнува во социо-семејната средина во која живеат и обезбедува дури и одредена славна личност или понекогаш работа, Циркуски атракции, итн.).
Оштетување на окото како што се сината склера, одвојувањето на мрежницата и сублуксацијата на леќата имаат потешка манифестација кај типот VI. Кај тип IV (васкуларен тип) структурата на колагенот што влегува во составот на крвните садови е под влијание на предилекцијата. Обилното крварење пред или после породувањето е честа кај бремени жени кои имаат ваков тип на болест.
Генетски дефекти кои ја предизвикуваат болеста се многу хетерогени како што следува:
- типовите I и II се предизвикани од мутации на гените COL5A1 и COL5A2 кои го кодираат колагенот тип V и - во поретки случаи - на колагенот тип I COL1A1;
- хипермобилен (III) како и васкуларен (IV) тип се произведуваат од различни мутации на колаген ген од типот III (COL3A1)
Типовите I, II, III, IV имаат автозомно доминантно пренесување.
- тип V има X-поврзан пренос, но специфичниот дефект сè уште не е идентификуван.
- тип VI вклучува мутации во PLOD генот за лизил хидроксилаза, ензим со клучна улога во посттранслаторните промени на молекулите на колаген од типот I и III Преносот е рецесивен;
- тип VII вклучува подвидови А, Б, Ц. За првите два генетски дефект се состои во мутации на гените COL1A1 и COL1A2 вклучени во синтезата на колаген од типот I. Видот на пренесувањето е автосомно доминантен. Тип VII C има рецесивен пренос кој е предизвикан од мутации на генот што ја кодира проколагенската протеиназа.
- тип VIII асоцира на периодонтитис и исто така има доминантно пренесување.
Асимптоматски или асимптоматски случаи не бара третман. За сериозни случаи е потребно интегрирано мултидисциплинарно управување: процедури за медицинско закрепнување, третман на болка, профилакса и/или третман на очни нарушувања, ортопедски третман, хирургија. Фенотипските манифестации и прогнозата варираат од индивидуа до личност.