Синдром на Балер-Геролд - Причини, симптоми и третман
На Синдром на Балер-Геролд спаѓа во групата на синдроми на малформации со доминантно зафаќање на лицето. Синдромот се должи на мутации и се пренесува во автосомно доминантен начин на наследување. Терапијата е ограничена на симптоматски третман, кој главно се состои од хируршка корекција на малформациите.
Содржина
Што е синдром на Балер-Геролд?
Во групата на заболувања на синдроми на вродени малформации, синдромите на малформации со доминантно учество на лицето формираат посебна подгрупа. Синдромот Балер-Геролд спаѓа во оваа подгрупа. Болеста го должи своето име на првите опишувачи Ф. Балер и М. Геролд, кои првпат ја документирале болеста во средината на 20 век.
Преваленцата дадена за синдромот е сооднос од еден до 1.000.000. Главните симптоми на комплексот на симптоми се рано затворање на кранијалните конци во смисла на кранијазоностоза и не-поставување на радијалните коски. Според сегашните сознанија, синдромот Балер-Геролд е наследна состојба што може да се пронајде во генетска мутација.
причини
Иако синдромот Балер-Геролд е исклучително редок, причината е веќе позната. Генетска мутација во генот RECQL4 на хромозомот 8q24,3 е одговорен за синдромот. Генот во човечката ДНК го кодира ензимот наречен RecQ Helicase. Овој ензим ги отплеткува ДНК насоките и ги подготвува за повторна копија. Ако кодот за кодирање е мутиран, ензимот е дефектен и не може повеќе да ја извршува својата задача на задоволително ниво.
Резултатот е индивидуалните симптоми на синдромот Балер-Геролд. Во врска со каузалната мутација, забележана е семејна акумулација, што зборува за наследната природа на болеста. Очигледно мутацијата се пренесува во автосомно доминантен начин на наследување. Сè уште не е целосно разјаснето дали, покрај генетските фактори, надворешните фактори, како што се изложеноста на токсини, играат улога во развојот на болеста.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Симптоми, заболувања и знаци
Клинички, симптомскиот комплекс на синдромот Балер-Геролд се карактеризира со предвремено шиење на синостоза, што се случува дури и пред раѓањето. Пациентите страдаат и од радијален дефект кој е поврзан со аплазија на радиусот и понекогаш вклучува малформација на палецот.
Зглобот и метакарпалната коска на страната на палецот, исто така, може да се појават диспластични или хипопластични. Истото важи и за екстензорните мускули на прстите лоцирани таму. Покрај тоа, пациентите често страдаат од низок раст, што може да биде поврзано со скелетни малформации на 'рбетот или малформации на рамото и карличните појаси. Некои луѓе имаат и срцеви мани, анална атрезија или имаат дислоцирани бубрези.
Честопати се јавуваат и дисморфизми на лицето, кои можат да се манифестираат во форма на хипетелоризам, епикантус или изразен корен на носот. Лошо формираните аурики се исто така можни дисморфизми. Често погодените се ментално заостанати поради раното затворање на споеви. Како доенчиња, тие понекогаш страдаат од poikiloderma. Кај децата, болеста често се манифестира во форма на хипоплазија на пателата. Поради мутацијата, пациентите се исто така повеќе склони кон развој на остеосаркоми.
Дијагноза и тек
При дијагностицирање на синдромот Балер-Геролд, лекарот треба да ја разликува клиничката слика од клинички слични синдроми како што се синдромот Рападилино или синдромот Ротмунд-Томсон по првата визуелна дијагноза. Овие синдроми се базираат на иста генетска мутација. Друга причина е клинички релативно сличен синдром Saethre-Chotzen, кој исто така мора да се разликува.
Покрај тоа, радијалните дефекти на синдромот мора да се разликуваат од синдромот Робертс. Ако е присутна поикилодерма, овој симптом се нарекува патогномоничен. Теоретски, постои можност за молекуларна генетска анализа за дијагноза и потврда на дијагнозата. Прогнозата зависи од манифестациите во поединечен случај. На долг рок, остеосаркомите, на пример, значително ја влошуваат прогнозата.
Компликации
Синдромот Балер-Геролд може да доведе до разни компликации кои можат да доведат до малформации во телото. Како по правило, синдромот Балер-Геролд доведува до малформации на скелетот и 'рбетот. Овие малформации се придружени со низок раст и имаат многу негативно влијание врз квалитетот на животот.
Особено децата можат да страдаат од низок раст ако се задеваат или малтретираат поради симптомот. Не е невообичаено синдромот Балер-Геролд да биде придружен со ментална ретардација, што во голема мера ја намалува концентрацијата и способноста на пациентот да учи. Засегнатото лице честопати зависи од помошта и грижата на другите луѓе.
Симптомите го намалуваат очекуваното траење на животот. Веројатноста за формирање на тумор исто така се зголемува, што може да резултира со опасни по живот компликации кои, во најлош случај, можат да доведат до смрт. Причинскиот третман на синдромот Балер-Геролд обично се одвива директно по раѓањето преку хируршки интервенции.
Понатаму, пациентот мора да биде внимателен да користи многу заштита од сонце за да не се појави карцином на кожа. Синдромот Балер-Геролд може да доведе до нарушувања во одот и дополнителни фрактури кои можат да го отежнат животот. Сепак, симптомите можат да бидат ограничени со помош на помагала за одење.
Кога треба да одите на лекар?
Треба да се изврши посета на лекар ако постои сомневање за синдром на Балер-Геролд и слични синдроми. По првата визуелна дијагноза, лекарот може да ја разликува болеста од споредливи болести и да започне со лекување на симптомите. Типични предупредувачки знаци кои бараат медицинско разјаснување се малформации на карпалната и метакарпалната коска на палецот, особено на палецот и екстензорните мускули. Покрај тоа, обично има малформации на 'рбетот и рамото или карличниот појас, како и низок раст.
Исто така, може да се појават срцеви дефекти и погрешно формирани корени на носот, аурикули и јагодички. Ако се забележи некој од овие симптоми, треба да се консултира лекар. Поголемиот дел од времето, сепак, болеста се дијагностицира во детството. Погодените деца се претежно ментално заостанати и се тестираат за синдром Балер-Геролд како дел од првичниот преглед по раѓањето.
Ако синдромот е слаб, дијагнозата обично се поставува во првите неколку години од животот. Доколку се појави горенаведената клиничка слика, засегнатото дете дефинитивно треба да се однесе на педијатар. Ова е особено точно ако во минатото биле забележани мали неусогласености или ментални проблеми.
Третман и терапија
Каузална терапија не е достапна за пациенти со синдром Балер-Геролд. Генетските терапевтски пристапи во моментов се главниот предмет на истражување во медицината. Сепак, тие сè уште не влегле во клиничката фаза. Поради оваа причина, сите болести засновани на генетски мутации досега беа неизлечиви. Додека не се одобрат приодите за генетска терапија, се користи чисто симптоматски третман за такви болести.
Кај синдромите на малформации како што е синдромот Балер-Геролд, симптоматскиот третман обично одговара на хируршка резолуција на повеќекратни малформации. Краниосиностозата на пациентот обично се коригира хируршки во првите шест месеци, така што следните симптоми остануваат што е можно пониски. Палецот може да се третира хируршки реконструктивно.
Овој третман обично се заснова на хируршка транспозиција на показалецот. Тековните срцеви мани треба да се поправат што е можно побрзо. Хируршка корекција на раселените бубрези исто така може да биде неопходна во одделни случаи. Менталната ретардација може да се спротивстави на поддржувачки начин преку приодите на рана интервенција. Како по правило, децата поддржани на овој начин развиваат нормална интелигенција и покрај синдромот.
Заради нивната склоност кон карцином, пациентите со синдром на Балер-Геролд исто така мора редовно и што е можно поблиску да учествуваат во превентивни прегледи. На луѓето често им се препорачува да избегнуваат изложување на сонце. Ова ја намалува чувствителноста на карциноми како рак на кожа.
Кога избувнува рак, болеста обично се препознава доволно рано со помош на тесно поврзани превентивни прегледи. Во голем број случаи, засегнатите водат релативно нормален живот во зрелоста и уживаат во речиси никаков намален квалитет на живот.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Превентивните мерки за генетски и болести поврзани со мутација, како што е синдромот Балер-Геролд, се достапни само во умерени количини. Откако се обезбедени докази за патогени мутации на RECQL4, засегнатите родители можат да прибегнат кон пренатална дијагностика во случај на понатамошна бременост и, под одредени околности, да одлучат против детето. Генетското советување за време на планирање на семејството, исто така, може во голема мера да се опише како превентивна мерка.
Можете да го направите тоа сами
Пациентите со синдром Балер-Геролд имаат малформации на некои внатрешни органи за кои е потребна хируршка корекција. Мерките за самопомош не се можни со овие поплаки, но засегнатото лице го поддржува успехот на медицинските терапии преку нивното однесување. За време на престојот на клиниката, тој ги следи упатствата на лекарите и ја поддржува регенерацијата на организмот со доволен одмор.
Раката и прстите честопати се погодени од деформитети што ги отежнуваат секојдневните манипулации. Пациентот ги промовира своите моторни вештини во соодветните области со завршување на физиотерапија и изведување на единиците за обука научени дома. Слична терапија може да се користи и за какви било нарушувања во одењето, при што пациентот честопати користи и помагала за одење.
Спортските активности се можни во зависност од физичката состојба на засегнатото лице и обично имаат корисен ефект врз благосостојбата. Сепак, предуслов е сите спортски активности да бидат одобрени од лекар.
Ако болеста е поврзана со нарушени когнитивни перформанси, пациентите сè уште добиваат вредно образование во училиштата за специјално образование. Социјалните контакти што произлегуваат од посета на училиште, исто така, го зголемуваат квалитетот на животот на погодените. Ако родителите на болните деца развијат депресија или исцрпеност како резултат на дополнителен стрес, тие се обраќаат до психолошки терапевт што е можно поскоро.
отече
- Бузелмаер, В. и сор.: Хумана генетика за биолозите. Спрингер Верлаг, Берлин Хајделберг 2005 година
- Муркен, Ј., Грим, Т., Холински-Федер, Е., Зерес, К. (Ур.): Џебна книга за човечка генетика. Тиеме, Штутгарт 2011 година
- Витковски Р., Прокоп О., Улрих Е.: Лексикон на синдроми и малформации. Спрингер, Берлин 2003 година
Можеби ќе ве интересира
На MedLexi.de не само што објавуваме за здравјето, медицината и велнесот, туку сме и ентузијасти за тековните медицински истражувања и медицинската технологија. Ние со задоволство ги истражуваме сите теми поврзани со човековата благосостојба и неговото здравје и објаснуваме комплексни медицински проблеми со високи новинарски стандарди за пошироката јавност.
Медицинско стручно знаење за нашите предметни области ни помага да подготвиме разбирливо знаење за вашето здравје. Ние истражуваме прашања со iosубопитност, ги проверуваме врз основа на тековните истражувања и исто така разгледуваме дневна медицинска пракса. Ние се гледаме себеси како медијатори на знаењето помеѓу докторот и пациентот.