Синдром на Клинефелтер
Што е тоа Клинефелтеров синдром
Синдром на Клинефелтер - причини
Не се пренесува ниту генетски ниту на кој било друг начин, тоа е едноставно грешка што се јавува во процесот на клеточна делба по оплодувањето на јајцето од спермата. Сепак, во овој поглед постоеше преваленца за жени кои стануваат мајки по 35-та година од животот.
Симптоми на Клинефелтеров синдром
Тие варираат со возраста, со инсталацијата се поочигледни пубертет . И дотогаш, постојат знаци кои можат да покажат дека може да имате дете со Клинефелтеров синдром. Еве што може да забележите:
Бебето
Ако има синдром, ќе има ингвинална хернија или истоварен тестис во скротумот, ќе се развива побавно (ќе седи и ќе зборува подоцна од нормалното) и ќе забележите мускулна слабост.
Кај децата
Момчињата со Клинефелтеров синдром не се енергични и имаат потешкотии во учењето, многу се срамежливи и имаат потешкотии да се дружат.
На тинејџер
Првиот показател дека вашето момче може да има Клинефелтеров синдром е поврзано со одложен пубертет. Исто така, ќе може да се забележи:
• Косата на телото и лицето е намалена
• Има гинекомастија (зголемување на градите)
• Има долги нозе и раце, пошироки колкови и пократко торзо од неговата возраст. Но, тој е повисок од мажите во вашето семејство
• Нема добар мускулен тонус
• Тестисите и пенисот се мали
Возрасно лице со Клинефелтеров синдром ќе страда од неплодност или намалена плодност, ќе има проблеми со ерекција и ќе има ниско ниво на тестостерон. Поголемиот дел од времето, еден човек дознава дека ја има оваа генетска состојба само кога ќе сфати дека не може да има деца.
Инциденца на синдром на Клинефелтер
Овој синдром може да се појави во пропорција од 1 на 500 до 1 на 1000 мажи, процентуален процент покажува дека 3,1% од неплодните мажи страдаат од оваа состојба.
Ризици поврзани со синдром на Клинефелтер
Момчињата кои ја имаат оваа генетска состојба имаат малку поголема предиспозиција од оние кои ја немаат кон:
• Автоимуни болести (како што се лупус или ревматоиден артритис)
• Дијабетес
• Различни форми на рак (особено во градите или лимфните јазли)
• Срцева болест
• Болести на белите дробови
• Остеопороза
• Анксиозност или депресија
Дијагноза на Клинефелтеров синдром
Може да се изврши интраутеринално со амниоцентеза или со биопсија на хорионски ресички (ова се испакнатини на плацентата, кои имаат ист генетски материјал во клетките на фетусот. Нивната анализа е направена со цел да се откријат одредени генетски аномалии), истраги кои претставуваат некои ризици и мора се изведува само по препорака на лекарот. Исто така, постои можност за извршување на тест наречен кариотип кој ја претставува хромозомската структура на индивидуата (што е прилично скапо и не можат сите лаборатории да го направат тоа).
Други начини на дијагностицирање се однесуваат на хормонални тестови. Ова може да се направи со тестови на крв и урина, што ќе покаже дали има абнормални нивоа на хормони.
Исто така, за потврда на синдромот Клинефелтер, се користи физички преглед за време на консултација со лекар (со испитување на областа на градите и областа на гениталиите), проследено со тестови за проверка на рефлексите.
Третман на Клинефелтеров синдром
Бидејќи не станува збор за стандардна медицинска состојба, третманот во принцип има за цел да ги подобри условите за живот на луѓето погодени од Клинефелтеров синдром. Така, доколку се дијагностицира во пубертет (11-12 години) со администрација на тестостерон, придонесува за подобрување на концентрацијата, расположението, самодовербата и зголемениот развој на мускулите, што се исклучително важни за адолесцент.
Исто така, постои можност за вршење на третман за плодност кај возрасни, до 2010 година имало 100 бремености (со ин витро оплодување на жени) за мажи кои страдаат од оваа состојба. Исто така, ако ткивото на дојката е високо развиено, може да се користи мастектомија (ексцизија на ткиво на дојка). Интервенцијата во обезбедувањето образовна и психолошка поддршка е од суштинско значење, при што семејството игра клучна улога во овој поглед.
Прогноза за синдром на Клинефелтер
Во случај на адолесценти откриени со Клинефелтеров синдром на време, се покажа дека тие имаат корист од многу подобра еволуција од оние откриени во зрелоста. Исто така, студиите спроведени во последниве децении заклучија дека луѓето кои ја имаат оваа генетска болест, но им е дијагностицирана само во зрелоста, имаат понизок животен век (1 година и пол2 години) во споредба со оние кои биле дијагностицирани во детството или адолесценцијата. Причината за ова е поврзана со придружните сериозни компликации: кардиоваскуларни болести, белодробни заболувања, тумори на дојка или тешки форми на остеопороза.
За среќа, повеќето возрасни лица со Клинефелтеров синдром имаат нормален семеен живот, доколку исто така биле редовно прегледани и соодветни третмани.
Иако Клинефелтеровиот синдром не е честа болест, може да предизвика сериозни проблеми во развојот и интеграцијата, ако не се открие навреме. Затоа, родителите имаат важна улога во нејзината еволуција, бидејќи се неопходни за следење на психо-моторниот развој на детето, одржувајќи постојан контакт со лекарот.
Досега сте чуле за Синдромот на Клинефелтер?