Синдром на купинг на сираче поради ектопично производство на ACTH
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Кушингов синдром како резултат на ектопично производство на ACTH
Кушингов синдром со ектопична секреција на АЦТХ (адренокортикотропен хормон) (ЕАС) е форма на АКТХ-зависен Кушингов синдром (види го овој термин). Причината е прекумерна секреција на АЦТХ од бениген или, почесто, од малиген нехипофизен тумор.
ОРФА: 99889
Резиме
Епидемиологија
Преваленцата на ендогениот ЦС е 1/26,000 и ЦС како резултат на ЕАС е одговорен за 7-15% од случаите, мажите и жените се подеднакво погодени.
Клинички опис
Клиничките карактеристики се доста обемни. Пациентите може да доживеат симптоми како што се ЦС (дебелина на трупот и лицето и знаци на хиперкатаболизам) и хиперпигментација на кожата како што е Кушингов синдром (ЦД; видете го овој термин) или пигментација на кожата и сериозна амиотрофија со или без целосно лице или зголемување на телесната тежина Тешка хипокалемија, опасни по живот инфекции, психијатриски нарушувања, остеопороза и фрактури на коските се забележуваат почесто во КС поради ЕАС отколку во ЦД. Специфичните симптоми зависат од туморот што го предизвикува (пароксизмална хипертензија кај фдохромоцитоми, руменило или дијареја кај медуларен карцином на тироидната жлезда, карциноиден синдром кај метастатски карциноидни тумори; видете ги овие термини).
Етиологија
Белите дробови се примарна локација на 50% од случаите на EAS (бронхијален ендокрин тумор и карцином на бели дробови во мали клетки). Други извори вклучуваат ендокрини тумори на тимусот и ендокриниот панкреас, фохромоцитоми и медуларни карциноми на тироидната жлезда (видете ги овие термини). EAS ретко се јавува кај не-ендокрини, не-белодробни тумори. Фохромоцитомите и медуларните карциноми на тироидната жлезда можат да бидат дел од генетско нарушување како што се мултипла ендокрина неоплазија тип 2 (МАEN 2), болест на фон Хипел-Линдау (VHL) и неврофиброматоза тип 1 (види овие термини) и се поврзани со специфични генски мутации.
Дијагностички процедури
Првиот чекор во дијагностицирање на ЦС (хиперкортизолемичен статус) е користење на примарни и секундарни препорачани тестови.Вториот чекор во дијагностицирањето е мерење на нивото на плазма АЦТХ за да се утврди АЦТХ зависен ЦС со вредности поголеми од 15-20 pg/mL [3,3-4,4 pmol/L]) од АЦТХ-независен CS (видете го овој термин). Кога се сомневате, се препорачува CRH-тест или тест за сузбивање на високи дози на дексаметазон. Во третиот чекор, локализирана е локацијата на прекумерната секреција на АЦТХ (хипофиза (ЦД) или нехипофиза (синдром на ектопична секреција на АЦТХ, ЕАСС; видете го овој термин)). ЦД-дијагнозата се заснова на тестови за динамички хормони (тест за супресија на високи дози на дексаметазон, ЦРХ и/или тест за стимулација на дезмопресин) за да се разликува од ЦД. Понатамошните дијагностички мерки вклучуваат мерења на тумор маркери, снимање (хипофиза магнетна резонанца (МРИ), торако-абдомино-карличен КТ, сцинтиграфија на рецептор соматостатин) и билатерално земање примероци од долниот петрозален синус за мерење на ACTH.
Диференцијална дијагноза
Диференцијалната дијагноза на ЦС поради ЕАС е ЦД.
Пренатална дијагностика
Антенатална или пред-имплантациона дијагностика може да се предложи во случаи на сериозни и неизлечиви болести (на пр. МАENИ 2, болест на ВХЛ, итн.).
Генетско советување
Ако постои сомневање за генетско заболување, индицирано е специјализирано мултидисциплинарно генетско советување.
Менаџмент и третман
Идеален третман е куративна хирургија на основниот тумор. Отстранувањето на туморот може да доведе до целосно закрепнување, но нарушувањето може да се појави подоцна. Ако операцијата не успее да се излечи поради масовна метастаза, третманот следи мултидисциплинарен пристап кој вклучува хемотерапија, терапија со зрачење, аналози на хормони и/или третман со радионуклиди за контрола на растот на туморот и придружните симптоми. Ако туморот не може да се отстрани, се препорачуваат лекови против кортизол (метирапон, кетоконазол, митотан или етомидат). Повремено се користеле агонисти на соматостатин и допамин. Билатерална адреналектомија може да излечи хиперкортизолизам во случај на неоперативен или нелокализиран лачен тумор, или во случаи на слаба толеранција и неефикасност на третманот со лекови.
прогноза
Прогнозата и шансите за преживување зависат од хистологијата на туморот и фазата. Нелекуваниот ЦС може да биде опасен по живот.
Рецензент: Pr Jйrфme BERTHERAT - д-р Лоренс Гвингат - Последно ажурирање: Септември 2012 година