Синдром на недостаток на транспортер на глукоза (GLUT1) - Медицински генетски центар

Дијагноза преку следната генетска анализа (и)/панел е можна

Клинички симптоми

Мутациите во генот SLC2A1 се верува дека се причина за еден Дефект на транспортер на глукоза (синдром на недостаток на GLUT1) познато, што може да се манифестира под различни сложени клинички слики и е потенцијално лекувано заболување:

glut1

  • кога огноотпорна неонатална или рана детска епилепсија: Манифестација на напади претежно помеѓу 1-ви и 4-ти месец од животот, различни видови напади, когнитивно оштетување од мала развојна ретардација до тешка енцефалопатија. На манифестацијата на напад може да и претходи епизодна апнеја и нарушувања на движењето слично на опсоклонус по месеци. Променливи дополнителни невролошки симптоми во смисла на спастичност, атаксија и особено нарушување на дистоничното движење. Често постнатална микроцефалија.
  • кога Отсуство на епилепсија: Мутациите на SLC2A1 се важна моногенетска причина за форми кои се манифестираат во детството преку зрелоста (особено 10% од епилепсиите на отсуство на раното детство!). Суптилна придружна пароксизмална дискинезија зависна од вежбање може да биде дијагностички индикативна кај некои пациенти.
  • кога пароксизмална дискинезија зависна од вежбање (ПЕД), болеста може да се дијагностицира само во зрелоста.

Влошување на невролошките симптоми наутро или пред јадење е типично, но не е задолжително. Фенотипскиот спектар е очигледно широк, откако мутациите на SLC2A1 се опишани и со други невролошки фенотипови и пароксизмални феномени, како што се наизменична хемиплегија или комплексни нарушувања на движењето, дури и без придружна епилепсија. Фенотипот очигледно може да варира и во семејството.

Патофизиолошки, постои недостаток на гликоза во мозокот поради нарушен транспорт на гликоза од крвта преку крвно-мозочната бариера. Во повеќето случаи - иако не секогаш - ова може да се демонстрира со пункција на CSF. Ова треба да се случи по пауза од храна од 4-6 часа. Паралелно со гликозата во CSF, се одредува глукозата во серумот; примерокот на крв секогаш треба да се зема пред лумбалната пункција со цел да се избегне хипергликемија поврзана со стресот. Односот на гликоза во CSF и гликоза во крвта со количина под индикација е одлучувачки за дијагнозата

  • Деца со огноотпорна рана детска епилепсија, рано детство отсуство на епилепсија, атаксична дистонија
  • Возрасни лица со пароксизмална дискинезија зависна од вежбање