Синдром на сираче Бехзет
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Синдром Бехзет
Бехзетовата болест (БД) е хроничен, рекурентен, мултисистемски васкулитис, карактеризиран со мукокутани лезии и артикуларни, васкуларни, окуларни и симптоми на централниот нервен систем.
ОРФА: 117
Резиме
Епидемиологија
БД најчесто се опишува кај популации долж Патот на свилата, со најголема преваленца пријавена во Турција> 1/1.000 во споредба со 1/10.000 во Јапонија. Европските случаи се опишани почесто во земјите во медитеранскиот регион.
Клинички опис
Етиологија
Причината за БД е непозната. Претпоставената генетска предиспозиција овозможува одредени инфекции (особено Streptococcus sanguis) и/или оштетување на животната средина да предизвикаат симптоми. Антигенот HLAB5101 е поврзан со БД; се наоѓа кај 50-70% од пациентите со БД. Абнормални нивоа на цитокини (на пример, IL-6, TNF-алфа, IL-8, IL-12, IL-17, IL-21) се вмешани во патогенезата на BD.
Дијагностички процедури
Меѓународните критериуми за класификација на клиничкиот изглед се чувствителни и специфични. Оралните рани од рак се повторуваат, најмалку 3 пати во период од 12 месеци, се задолжителни во комбинација со најмалку 2 од следниве критериуми: повторувачки улцерации на гениталиите, лезии на очите, лезии на кожата или патергија (лезии на кожата предизвикани од обична траума). Со Neuro-BD, лумбална пункција е задолжителна, може да се открие МНР воспалителни лезии во мозочното стебло и во хемисферите.
Диференцијална дијагноза
Во зависност од симптомите, треба да се земат предвид инфективен увеитис, рекурентен полихондритис, саркоид, антифосфолипиден синдром, артеритис на Такајасу, Кронова болест или мултиплекс склероза (види таму).
Менаџмент и третман
Антивоспалителни стероиди се основата на третманот, но зависност од кортикостероид и релапси може да се појават по прекинувањето. Исто така е пропишана истовремена администрација на имуносупресиви (на пример, азатиоприн, циклофосфамид, метотрексат), но нивниот ефект е одложен. Инфликсимаб и алфа интерферон (2а или 2б) се ефикасни, особено кај тежок увеитис. Инхибитори на агрегација на тромбоцити или антикоагуланси се користат во случај на васкуларна инволвираност. Колхицинот ги ублажува мукокутаните симптоми. Ефикасноста зависи од брзото започнување на терапијата и усогласеноста на пациентот.
прогноза
Без третман, прогнозата е неповолна: зафатеноста на окото потенцијално доведува до слепило, постои ризик од фатална руптура на артеријата, а вклучувањето на ЦНС потенцијално доведува до енцефалопатија со губење на автономијата. Се покажа дека интензивната нега на очите, во комбинација со имуносупресивен третман, значително го намалува морбидитетот.
Рецензент: Pr Дејвид Садоун - Последно ажурирање: Декември 2012 година