Синдром Прадер-Вили
Што е синдром Прадер-Вили?
Синдромот Прадер-Вили е најчестата генетска причина за морбидна дебелина кај децата.
Луѓето со синдром Прадер-Вили имаат проблем со хипоталамусот, дел од мозокот кој нормално го контролира чувството на ситост или глад. Како резултат, тие никогаш не се чувствуваат сити и имаат постојана потреба за јадење што не можат да го контролираат.
Повеќето случаи на синдром Прадер-Вили се резултат на генетска грешка во гените на хромозомот 15 што се јавува спонтано при зачнувањето. Во многу ретки случаи, мутацијата е генетски наследна.
Кои се симптомите на синдромот Прадер-Вили?
Општо земено, луѓето со синдром Прадер-Вили имаат две фази на симптоми:
• Фаза 1 - Како новороденчиња, децата со Прадер-Вили може да имаат тонирани мускули што ќе влијаат на нивната способност за цицање. Како резултат, кај бебињата може да бидат потребни посебни техники на хранење и може да имаат зголемување на телесната тежина. Како што растат бебињата, нивната сила и мускулен тонус обично се подобруваат. Тие учат моторни вештини, но обично побавно ги користат.
• Фаза 2 - Помеѓу возраста од 1 до 6 години, состојбата се менува во постојан глад и потрага по храна. Повеќето луѓе со синдром Прадер-Вили имаат ненаситен апетит, што значи дека никогаш не се чувствуваат сити.
Всушност, нивниот мозок им кажува дека се гладни. Можеби имаат потешкотии во контролирањето на потрошувачката на храна и може да бараат надворешни ограничувања на храната, вклучително заклучување на кујната и местата каде што се чува храната.
Овој проблем го влошуваат луѓето со синдром Прадер-Вили кои користат помалку калории од оние без овој симптом бидејќи имаат помала мускулна маса. Комбинирање на потрошувачката на масовно количество храна со недоволно согорување на калории може да доведе до морбидна дебелина доколку диетата не е под строг надзор.
Други симптоми кои можат да влијаат на луѓето со Прадер-Вили вклучуваат:
• Проблеми во однесувањето, обично за време на транзиција или непредвидени промени, како што се тврдоглавост или вознемиреност
• Одложени моторни и говорни вештини предизвикани од слаб тонус на мускулите
• Когнитивни проблеми, кои се движат од скоро нормална интелигенција до благи интелектуални и развојни пречки; пречки во учењето се вообичаени
• Повторувачки мисли и изрази
• Опсесивно собирање предмети
• Ниско ниво на полови хормони
Синдромот Прадер-Вили се смета за спектар на состојби, што значи дека не се откриваат сите симптоми кај заболените и симптомите може да се движат од лесни до тешки.
Луѓето со Прадер-Вили често имаат одредени ментални моќи, како што се вештини за решавање загатки. Ако се спречи дебелината, луѓето со овој синдром можат да имаат нормален живот.
Кои се третманите за синдромот Прадер-Вили?
Синдромот Прадер-Вили не може да се излечи. Интервенцијата започната од почеток може да им помогне на луѓето да ги градат своите вештини за да се прилагодат на болеста.
Раната дијагноза може да им помогне на родителите да научат за болеста и да се подготват за понатамошни предизвици. Синдромот Прадер-Вили може да се провери со направен тест на крвта од страна на лекар.
Вежбањето и физичката активност можат да помогнат во контролата на телесната тежина и да се развијат моторни вештини. Говорна терапија може да биде корисна со усни вештини.
Утврдено е дека хормонот за раст е корисен во лекувањето на синдромот Прадер-Вили. Може да помогне во зголемување на висината, намалување на маснотиите во телото и зголемување на мускулната маса. Сепак, не се пронајдени лекови за контрола на апетитот кај погодените од Прадер-Вили.