Синдром Прадер-Вили
Луѓето со синдром Прадер-Вили сакаат да јадат постојано и да чувствуваат глад. Поради ова, тие обично имаат проблеми со телесната тежина. Многу компликации на синдромот Прадер-Вили се предизвикани од дебелина.
Доенчиња со синдром Прадер-Вили
Знаците и симптомите на синдромот Прадер-Вили обично се појавуваат во неколку фази. Знаците што можат да бидат присутни при раѓање вклучуваат:
- Ослабен мускулен тонус. Примарен знак за време на детството е слаб мускулен тонус (хипотонија). Бебињата не можат цврсто да ги поправат лактите и колената.
- Карактеристични карактеристики на лицето. Децата може да имаат очи во облик на бадем, стеснување на главата во слепоочниците, уста насочена надолу и тенка горна усна.
- Невозможност за развој. Доенчињата може да имаат слаб рефлекс на цицање поради слаб тонус на мускулите.
- Недостаток на координација на очите (страбизам).
- Генерално слаба реакција. Детето може да изгледа невообичаено уморно, слабо да реагира на стимулација, да се разбуди со тешкотии и да има слаб плач.
Од детството до зрелоста
Други карактеристики на синдромот Прадер-Вили се јавуваат за време на раното детство и можат да останат во текот на животот, барајќи внимателно управување или лекување.
Овие карактеристики може да вклучуваат:
Други знаци и симптоми на синдромот Прадер-Вили може да вклучуваат:
- Миопија (миопија) и други проблеми со видот
- Кожата и косата се премногу лесни во споредба со другите членови на семејството
- Висока толеранција на болка, што го отежнува идентификувањето на болеста
- Проблеми со регулирање на телесната температура
Синдромот Прадер-Вили е генетска состојба предизвикана од грешка во еден или повеќе гени. Иако точните гени одговорни за синдромот Прадер-Вили не се идентификувани, проблемот е во специфичен регион на хромозомот 15. Освен гените поврзани со сексуалните карактеристики, сите гени доаѓаат во парови - копија наследена од таткото (татковиот ген) и копија од мајката (мајчин ген). За повеќето типови гени, ако едната копија е „активна“, тогаш и другата копија. Сепак, некои видови на гени дејствуваат самостојно. На пример, одреден татковски ген е „активен“, а мајчиниот ген е потиснат.
Што се случува во случај на синдромот Прадер-Вили
Синдромот Прадер-Вили се јавува поради татковини гени кои мора да бидат активни, но не се должат на следниве причини:
- Гените на татковиот хромозом 15 недостасуваат.
- Детето наследило две копии од хромозомот 15 од мајката и немало хромозом 15 од таткото.
- Постои грешка или дефект во гените на таткото кај хромозомот 15.
Синдромот Прадер-Вили ги нарушува нормалните функции на дел од мозокот наречен хипоталамус. Хипоталамусот ги контролира гладот и жедта и ослободува хормони кои бараат ослободување на други супстанции одговорни за сексуалниот раст и развој. Дефект на хипоталамусот - предизвикан од дефект на хромозомот 15 - се меша со секој од овие процеси, што резултира во неконтролиран глад, застој во растот, сексуална неразвиеност и други карактеристики на синдромот Прадер-Вили.
На повеќето деца со синдром Прадер-Вили им беше потребна следната грижа и третман:
Добра исхрана за бебиња. Многу деца со синдром Прадер-Вили имаат потешкотии во исхраната поради намален мускулен тонус. Со лекарот идентификувајте калорична формула или специјални методи на хранење за да му помогнете на вашето дете да добие тежина.
Третман со хормон за раст. Третманот со хормон за раст кај деца со синдром Прадер-Вили ќе помогне во зголемување и веројатно подобрување на мускулниот тонус и намалување на телесните масти. Долгорочните ефекти од третманот со хормони се непознати.
Третман на сексуални хормони. Вашиот ендокринолог може да предложи вашето дете да земе терапија за замена на хормони (тестостерон за мажи или естроген и прогестерон за жени). Хормонската терапија за замена обично започнува кога детето ќе достигне нормална возраст на пубертет и може да помогне во намалување на ризикот од развој на чистење на коските (остеопороза).
Здрава исхрана. Диететичар може да ви помогне да изберете здрава, нискокалорична диета што ќе ја задржи тежината на вашето бебе под контрола, а истовремено обезбедува балансирана исхрана.
Третман на нарушувања на спиењето. Лекување на апнеја и други проблеми со спиењето може да го подобри спиењето и на тој начин да намали некои проблеми во однесувањето.
Општ развој. Вашето дете, најверојатно, ќе има корист од низа третмани, вклучувајќи физикална терапија, говорна терапија за подобрување на вербалните вештини и работна терапија за да научи секојдневни вештини.
Грижа за ментално здравје. Професионалец за ментално здравје, како што е психолог или психијатар, може да му помогне на вашето дете, на пример, да се ослободи од опсесивно-компулсивно однесување. На некои деца можеби ќе им требаат лекови за да ги контролираат проблемите со однесувањето.
Да се има дете со синдром Прадер-Вили е предизвик. Управување со јадење, проблеми во однесувањето и медицински проблеми може да има силно влијание врз целото семејство. Побарајте совет и помош од здруженија на пациенти со синдром Прадер-Вили.
Дефектни делови или недостаток на гени на таткото, одговорни за синдромот Прадер-Вили, обично се појавуваат случајно. Ова значи дека во повеќето случаи, синдромот Прадер-Вили не може да се спречи.