Синдромот Меулен грат - PDF Бесплатно преземање
1 Синдромот Меулен грат Дојче Леберхилфе е. В.
2 Уредник на Инго ван Тиел, проф. Д-р. Клаус Нидерау медицински совет Почитувани читатели, со оваа брошура би сакале да ви дадеме преглед на синдромот Меуленграхт. Ова метаболичко нарушување е вродено и распространето во Германија. Билирубинот од жолт жолчен пигмент се распаѓа побавно кај погодените и може да доведе до напади на зависност од жолта боја. Засегнатиот извештај z. Во некои случаи, исто така, од други симптоми за кои каузалната врска не е јасно разјаснета. Метаболното нарушување не доведува до оштетување на некој орган. Очекуваното траење на животот е нормално и е можно дури и малку поголемо отколку кај општата популација. Сепак, погодените имаат многу прашања во врска со причините и можните ризици на синдромот, како тие можат да се спротивстават на релапсите, како да се справат со симптомите и толеранцијата на лековите. Овој водич ја сумира моменталната состојба на знаење и има за цел да ви помогне да се справите со синдромот Меуленграхт. Со почит, вашата германска помош за црниот дроб е. V. 2 Дојче Леберхилфе е. В.
3 содржини Што е синдром на Меуленграхт? 4 Дистрибуција стр. 5 Фактори на активирање стр. 6 Како се развива жолтицата кај Меуленграхтовиот синдром стр. 7? Можни поплаки стр. 11 Меуленграхт синдром и лекови стр. 16 толеранција Дали синдромот на Меуленграхт секогаш стр. 19 е непроблематичен? Дијагностика стр. 21 Меуленграхтов синдром како предност за преживување стр. 24 Многу неодговорени прашања стр. 24 Апел до погодените и докторите: Потребна е поголема активност стр. 26! Статус: март 2020 г. Дојче Леберхилфе е. V. 3
5 Постојат нејасни докази дека луѓето со синдром на Меуленграхт имаат поголема веројатност да развијат билирубин жолчни камења. Некои лекови исто така се распаѓаат побавно кај погодените. Сепак, во пракса, ова е веројатно важно само за два лека од ХИВ и лек против рак: атазанавир и ириноцетан (види страница 16). Дистрибуција Меуленграхт синдром е честа генетска варијација која се наследува како автосомно рецесивно обележје. Автозомно рецесивно значи дека синдромот Меуленграхт е присутен кога детето наследува изменет ген од двајцата родители. Затоа, синдромот почесто се среќава во исто семејство. Во зависност од прегледот, од 4 до 16% од кавкаската (бела) популација се погодени од синдромот Меулен грахт. Yellowолтото обезбојување како знак на синдромот Меуленграхт честопати се забележува за време на пубертетот, бидејќи Дојче Леберхилфе е. V. 5
7 стрес, недостаток на сон, грип, итн. Инфекции Алкохол, пушење, лекови undолтица Гладно или постење долго време Менструација, бременост Како се развива жолтицата кај Меуленграхтовиот синдром? Зголемениот билирубин во крвта е причина за жолтица. Билирубин се произведува со разградување на црвените крвни клетки. Овие имаат само ограничен животен век и постојано се ре-формираат; на крајот од нивниот животен циклус тие се расипани. Овој распад главно се одвива во слезината. Црвените крвни клетки се распаѓаат и се ослободува црвениот пигмент во крвта (хемоглобин). Хемоглобинот се распаѓа на билирубин. Ова е направено во два чекора. Германска помош за црниот дроб д. V. 7
9 Синдром на Меуленграхт Дел од ДНК е предолг. Нарушена активност на ензимот UDP-глукуронилтрансфераза. Растворлив во маснотии (индиректен) билирубин се претвори слабо во растворлив во вода (директен) билирубин. Билирубин потешко се отстранува. Билирубин се таложи во телото. Undолтица (иктерус) Дојче Леберхилфе е. V. 9
11 Можни жалби Колку што знаеме денес, повеќето луѓе погодени од синдромот Меуленграхт имаат малку или дури и немаат поплаки. Како што веќе е опишано погоре, заморот и исцрпеноста кај луѓето со Меуленграхтов синдром често се опишуваат кога се појавува пожар на пожолтување (жолтица). Некои заболени пријавуваат други поплаки како што се: Б. варење и грчеви во стомакот. Овие поплаки можат да влијаат на квалитетот на животот. Честопати е нејасно дали погодената личност се чувствува лошо поради жолтото обезбојување или поточно затоа што има Дојче Леберхилфе е. V. 11
13 Не постои специфична терапија за синдром на Меуленграхт. Сепак, некои мерки можат да ги спротивстават или олеснат рецидивите: Овие вклучуваат здрава исхрана, доволен внес на течности, редовно спиење, вежбање, вежби за релаксација за стрес и општи домашни лекови за симптоми. Германска помош за црниот дроб д. V. 13
16 Синдром на Меуленграхт и толеранција на лекови Некои лекови се обработуваат со користење на истиот метаболички пат како билирубин: глукуронидацијата опишана погоре. Поради оваа причина, одамна постои загриженост дека ваквите лекови кај Меуленграхт синдромот може да се разложат побавно, а со тоа да се акумулираат во телото и со тоа да се предизвикаат предозирање. Овој проблем првично беше дискутиран за голем број лекови што може да се користат во текот на горенаведеното. Процесите на глукоронидација се распаѓаат, вклучувајќи атазанавир, аторвастатин, бупренорфин, естрадиол, етинил естрадиол, гемфиброзил, ибупрофен, индинавир, иринотекан, кетопрофен, парацетамол и симвастатин. За повеќето лекови, вклучувајќи парацетамол и ибупрофен, оваа загриженост не е потврдена. Комисијата за лекови на Германското лекарско здружение (Акди) на крајот на 2019 година објави дека тие можат да се земаат во нормални дози, додека техничките информации за парацетамолот сепак препорачуваат претпазливост и пониски дози. Една мала студија пред повеќе од 20 години покажа 16 Дојче Леберхилфе е. В.
18 може да се направи и официјален извештај за сомнителна трансакција. Таков извештај може да се направи на различни начини: преку лекар што лекува, фармацевт или производител на лекот. Несаканите ефекти може да се пријават и преку Интернет преку порталот Nebenektiven.pei.de на Институтот Пол Ерлих (ПЕИ) и Федералниот институт за лекови и лекови (BfArM), како и преку веб-страницата Небен кон или порталот Akdae.de/arzneimittelsicherheit/uaw-meldung/. До BfArM може да се дојде преку телефон на 0228/или преку пријавување на несакани ефекти Потоа може да бидат потребни дополнителни испитувања за поблиску да се испита сомневањето за овој несакан ефект. Ако се покаже дека е откриен нов и сè уште непознат несакан ефект, ова може да доведе до пр. Б. упатството е проширено за да вклучува релевантни информации. 18 Дојче Леберхилфе е. В.
21 Дијагностика а) Серолошки лабораториски вредности и типично однесување на билирубин Кај Меуленграхтовиот синдром се зголемуваат само вредностите на билирубин, при што вкупниот билирубин сè уште може да се разложи на подгрупите на конјугиран и некоњугиран билирубин. Строго кажано, неконјугираниот билирубин и вкупниот билирубин може да се зголемат кај Меуленграхтовиот синдром. Конјугираниот билирубин обично не е поголем од 3 mg/dl, а вкупниот билирубин не е поголем од 45 mg/dl. Сите други вредности на црниот дроб се нормални кај Меуленграхтовиот синдром: Крвната слика, серумските жолчни киселини, ГОТ, ГПТ, АП, гама-ГТ, серумскиот албумин, ЛДХ и гама глобулинот се нормални. Како по правило, дијагнозата во Меуленграхт веќе е осомничена кога погодените известуваат дека добиваат напади на зависност од жолта боја по подолги периоди на глад, кои потоа повторно исчезнуваат по нормалното консумирање храна. Во минатото, повремено се правеше тест за пост за да се потврди дијагнозата. Намалувањето на калориите на 600 kcal на ден доведува до Meulengracht синдром во Дојче Леберхилфе е. V. 21
23 зборот Меуленграхт ве молам! Во спротивно може да се појават недоразбирања и сериозноста на ситуацијата може да се потцени. Друга причина за зголемен билирубин може да биде хемолиза (анемија како резултат на зголемено/предвремено растворање на еритроцитите); Хемолизата треба да се сфати сериозно и може да се појави во разни основни болести, вклучувајќи тумори, наследни и автоимуни болести, како и труење и инфекции; понатамошното појаснување е секогаш важно тука. Две многу ретки диференцијални дијагнози се синдромот Дубин-Johnонсон и синдромот Ротор, кои исто така доведуваат до зголемен билирубин поради наследен дефект, но како и Меуленграхтовиот синдром не предизвикуваат никакво органско оштетување. Синдромот Криглер-Наџар кај новороденчињата е многу редок, но сериозен. Во тип 1 има екстремни зголемувања на жолчката што може да доведе до опасно по живот оштетување на мозокот (керниктерус); Брзата трансплантација на црн дроб често е единствениот излез. Тип 2 на синдромот Криглер-Наџар е помалку агресивен и има значително подобра долгорочна прогноза. Германска помош за црниот дроб д. V. 23
27 Литература: Естебан А и др.: Хетерогеност на метаболизмот на парацетамол кај Гилберт-овиот синдром. Eur J Drug Metab Pharmacokinet јануари-март; 24 (1): 9-13. Камал С и сор.: Фреквенцијата, клиничкиот тек и квалитетот на животот поврзан со здравјето кај возрасни со Гилберт синдром: надолжна студија. BMC гастроентерологија (2019) 19:22. biomedcentral.com/articles//s Последен пристап на Рашер В: Парацетамол кај Меуленграхтовата болест. Медицински рецепт во пракса. 13-ти декември терапија со лекови/AVP/аванс/Парацетамол.pdf. Последен пристап до Viveksandeep TC; Савио Ј: Синдром на Гилберт. Последно ажурирање: 11 април, последен пристап на Маршал HU и сор.: Болеста на жолчни камења кај шведски близнаци е поврзана со варијантата Гилберт на UGT1A1. Црн дроб Интер јули; 33 (6): Во наше лично име, Дојче Леберхилфе е. В. е непрофитно здружение и се финансира преку членарина и донации. Со донација или членство помагате за да можеме да продолжиме да ги нудиме нашите совети и да им помагаме на другите погодени лица. Германска помош за црниот дроб д. V. Сметка за донација: IBAN: DE BIC: NOLADE21MEL Deutsche Leberhilfe e. V. 27
28 Ако имате дополнителни прашања во врска со заболување на црниот дроб или барате специјалистичка ординација или клиника во вашата област, не двоумете се да контактирате со нас. Германска помош за црниот дроб д. Ул. Криелер ул. Келн Тел 0221/Факс 0221/Благодариме на здружението за чадори БКК за спонзорирање на оваа брошура.