Ситостеролемија
Содржина
- 1 патологија
- 2 Клиничка слика
- 3 епидемиологија
- 4 терапија
- 5 прогноза
- 6 Историја на истражување
- 7 литература
- 8 веб-врски
- 9 докази
патологија
Само мал дел од растителните стероли (фитостероли) консумирани со храна се апсорбираат во дигестивниот тракт. Нормално, овие фитостероли, вклучувајќи ситостерол, стигмастерол и кампестерол, се доставуваат преку Транспортерите АБЦ ABCG5 и ABCG8 во голема мера се излачува назад во луменот на цревата. Овој механизам ја ограничува апсорпцијата на егзогените фитостероли од цревата. Малата количина на фитостероли што влегува во крвта ја елиминира црниот дроб.
Преку автозомно рецесивно наследно мутација во гените што го кодираат ABC-транспортерот, се намалува екскрецијата на фитостероли од мукозните клетки во цревниот лумен. За непозната причина, се намалува екскрецијата на фитостероли од црниот дроб, како и биосинтезата на холестерол. Нивото на ситостероли во крвната плазма нагло се зголемува како резултат на елиминациското нарушување и промовира рана артериосклероза.
Клиничка слика
Како дел од нарушувањето на метаболизмот на липидите, маснотиите се таложат во кожата и тетивите (ксантоми). Исто така, може да се појават болки во зглобовите, артритис и ангина пекторис.
Епидемиологија
Ситостеролемијата е ретка болест (болест без родители). Досега (заклучно со ноември 2011 година) се опишани 40 случаи. Бројот на погодени лица веројатно ќе биде поголем, особено затоа што клиничката слика може погрешно да се дијагностицира како хиперлипидемија.
терапија
Третманот со езетимиб го намалува нивото на фитостерол. Активната состојка е одобрена за оваа индикација во САД од 2002 година. Може да биде индицирана ограничувачка диета со значително намален внес на фитостероли.
прогноза
Луѓето кои страдаат од ситостеролемија имаат значително поголем ризик да умрат предвреме како резултат на коронарна артериска болест (КСБ) како што е срцев удар.
Историја на истражување
За прв пат болеста е опишана во 1974 година.
Болеста порано се нарекуваше поради присутна макротромбоцитопенија Медитеранска макротромбоцитопенија.
литература
- К. Цубакио-Јамамото, М. Нишида, Ј. Накагава-Тојама, Д. Масуда, Т. Охама, С. Јамашита: Тековна терапија за пациенти со ситостеролемија - ефект на езетимиб врз метаболизмот на растителниот стерол. Во: Весник за атеросклероза и тромбоза. Том 17, број 9, септември 2010 година, стр. 891-900, ISSN1880-3873. PMID 20543520. (Преглед).
- S. E. Hazard, S. B. Patel: Стеролини ABCG5 и ABCG8: регулатори на диетални стероли на целото тело. Во: Архива на Пфлугер - Европски весник за физиологија. Том 453, број 5, февруари 2007 година, стр. 745-752, ISSN0031-6768. дои: 10.1007/s00424-005-0040-7. PMID 16440216. PMC 1785388 (бесплатен целосен текст). (Преглед).
- K. E. Berge, H. Tian, G. A. Graf, L. Yu, N. V. Grishin, J. Schultz, P. Kwiterovich, B. Shan, R. Barnes, H. H. Hobbs: Акумулација на диетален холестерол во ситостеролемија предизвикана од мутации во соседните транспортери на ABC. Во: Наука. Том 290, број 5497, декември 2000 година, стр. 1771-1775, ISSN0036-8075. PMID 11099417.
Веб-врски
- Ситостеролемија. Во: Сираче (База на податоци за ретки болести).
- Роберт Д. Штајнер: Ситостеролемија. Во: Медкејп. (Англиски)
| Е78.5 | Хиперлипидемија, неодредена |
| МКБ-10 преку Интернет (верзија на СЗО 2019) | |
На Ситостеролемија е ретко вродено нарушување на метаболизмот на липидите во кое фитостеролите се акумулираат во различни ткива на телото. Болеста е една од ретките болести (сирачиња).