Стивен Хокинг Долг живот и покрај АЛС
Г-дин Лудолф, астрофизичарот Стивен Хокинг живееше 55 години откако му беше дијагностицирана амиотрофична латерална склероза (АЛС). Колку е невообичаено тоа?
Како лекар, многу ретко се гледаат процеси како оние на Стивен Хокинг. Но, тие се секогаш таму. Затоа, секогаш треба да бидете претпазливи со прогнозата и да ги уверите засегнатите. АЛС не мора да го развива начинот на кој го читате на Интернет. Постојат фактори кои зборуваат за побавен тек. На пример, кога некој ќе се разболи на многу рана возраст. Или кога ќе се појави првата парализа во рацете и нозете. Потоа, понекогаш пациентите живеат не само три или четири, туку десет или дваесет години.
Која може да биде причината?
Кај некои луѓе, нервните клетки во 'рбетниот мозок кои пренесуваат сигнали од мозокот до мускулите, се чини дека се поотпорни. Со нив првично пропаѓаат само возводните моторни неврони во мозокот. Постојат некои докази дека Стивен Хокинг исто така припаѓа на оваа група. Покрај тоа, не треба да се заборави дека тој е вештачки проветрен повеќе од триесет години. Многу пациенти ја одбиваат оваа терапија што го продолжува животот.
И во поголемиот дел од погодените, клетките умираат побрзо?
Кај сите пациенти, АЛС започнува во моторниот церебрален кортекс. Поголемиот дел од времето, сепак, тој брзо мигрира во следните, тесно поврзани јадрени области, а тоа се особено гореспоменатите нервни клетки во 'рбетниот мозок. Особено во првите неколку месеци, болеста многу брзо се провлекува низ мозокот, секогаш по истиот пат: Како по правило, парализата започнува во одреден дел од телото, во раката, стапалото или мускулите за џвакање или зборување. Тогаш се повеќе и повеќе функции не успеваат. Нервните клетки кои ги контролираат сфинктерите во мочниот меур и цревата и мускулите на окото преживуваат најдолго. Така, Хокинг можеше да комуницира преку движењата на очите до крајот. Огромното мнозинство на засегнати, околу 95 проценти, не ги покажува првите симптоми се додека не бидат постари, во Германија главно помеѓу 70 и 75 години. За разлика од помладите пациенти, овие луѓе немаат наследни генетски мутации кои само ја објаснуваат болеста.
Речиси звучи како нервните клетки да се инфицираат едни со други?
Зборуваме за ширење слично на прион. Всушност, може да се забележи дека одреден протеин, TDP-43, се пренесува од клетка до клетка. Ние едноставно не знаеме какво е значењето на овој ТДП. Дали е тоа деструктивен отров што може да се исклучи? Или само надгробна плоча, обележувач на друг смртоносен процес што сè уште не го разбираме? Единственото нешто што е сигурно е дека ниту ткивото, ниту самите пациенти не се заразни со други луѓе.
Очигледно, некои мозочни региони се поштедени. Способноста за размислување, како што импресивно ни докажа Хокинг, се чини дека останува во голема мерка непогодена.
Во секој случај, ние забележуваме само деменција или когнитивни нарушувања најмногу кај секој дваесетти пациент. Како и да е, маркерите за смрт на клетките, како што е TDP-43, исто така може да се најдат во овие области на мозокот. Само нервните клетки таму се чини дека ја издржуваат болеста подобро од моторните неврони. Истото важи и за сите сензорни функции, односно слушање, гледање, чувство. Токму тоа ве допира во врска со болеста: Влезот во мозокот останува главно непречен, тоа е само излез кој веќе не работи. Пациентот тешко може да комуницира и е заклучен во неговиот свет.
Постојат повеќе извештаи за мистериозни акумулации на болеста, на пример, меѓу италијански професионални фудбалери или американски фудбалери. Што има таму горе?
Ископаа секој сантиметар трева на фудбалските терени - ништо не беше пронајдено. И ние залудно баравме вакви јата во Швабија, регион со 8,3 милиони луѓе. Проблемот е веројатно дека повеќето ја потценуваат инциденцата на болеста. Кога некој во село со три илјади души ќе се разболи од АЛС, тоа е депресивно за секого. Потоа, погледнете подетално и откриете дека пред три или четири години некој починал и сомнежот е во светот. За жал, статистички гледано, два случаи во таков период не се изненадување. Амиотрофична латерална склероза е почеста отколку што можете да помислите: секој четири стоти Германец ќе ја развие во текот на својот живот.
Наводните гроздови се само резултат на некој што ќе погледне подетално?
Барем тоа е точно во нашите географски широчини. Нешто вакво, всушност, се случи порано кај одделни племиња во Западна Нова Гвинеја, каде што болеста беше до сто пати почеста отколку кај нас - и тоа кај младите. Со појавата на западниот начин на живот, кластери како оние на островите Маријана во Пацификот исчезнаа.
Невообичаена порака дека западниот начин на живот е еден ден поздрава алтернатива.
Што сугерира дека постојат надворешни фактори кои ја активираат оваа болест. Во Улм, во моментов истражуваме до каде може да има метаболизмот. Знаеме дека една третина од пациентите губат значителна тежина непосредно пред почетокот на болеста. Во исто време, се чини дека дијабетесот, дебелината и слабото ниво на липиди во крвта до одреден степен штитат од болеста.
Како и да е, бројот на нови случаи во Германија се зголемува.
Но, тоа веројатно има врска со зголемениот број само на постари луѓе. Интересно, во исто време, може да се забележи дека просечната возраст на новите пациенти значително се зголеми во последните неколку децении, за околу дваесет години. Можеби затоа што луѓето не само што пораснале, туку и генерално се поздрави со возраста.
Предизвикот со кофа со мраз собра повеќе од сто милиони долари за истражување на АЛС пред неколку години. Откако парите ќе се исплатат, има надеж за ефикасни лекови?
Активна состојка што може барем да го одложи прогресијата на болеста се наоѓа на пазарот веќе дваесет години: Рилузол може да го продолжи животот за околу два до три месеци годишно од болеста. Едаравоне, исто така, се чини дека постигна нешто слично. Сепак, овој нов агент не е одобрен во Европа. Се чини дека брзината со која болеста се движи низ мозокот зависи и од тоа колку е активен органот. Слично на рилузол, ова веројатно ќе направи употреба на други активни состојки во следните неколку години.
Во одреден момент ќе има лекови за да се запре страдањето?
Така мислам. Една надеж е дека ќе ги исклучиме мутираните гени кај помладите пациенти кои користат т.н. антисенс олигонуклеотиди или, обратно, ќе ја зајакнеме функцијата на другите гени. За жал, сè уште ни недостасува целосно разбирање на болеста за решителен чекор напред.