СТУДИЈА Над 90% од случаите на моноген дијабетес се дијагностицираат погрешно. Генетското тестирање овозможува правилно дијагностицирање на видот на дијабетес кај децата и воспоставување персонализиран третман
Над 90% од случаите на моноген дијабетес се дијагностицираат погрешно. Генетската мутација одговорна за развој на моноген дијабетес е откриена кај многу поголем број на пациенти отколку што се очекуваше.
Моноген дијабетес е помеѓу 1 и 4% од сите форми на дијабетес, но често се меша со типови 1 и 2 на болеста. Над 90% од случаите на моноген дијабетес се дијагностицираат погрешно, бидејќи симптомите и клиничките знаци се слични на другите форми на дијабетес.
Една студија неодамна објавена во списанието „Дијабетес“ носи нови докази за потребата од воведување на принципите на прецизната медицина во управувањето со дијабетес и метаболички заболувања. Со генетско тестирање, тие имаат правилно идентификувани случаи на моноген дијабетес кај педијатриска популација. За да се подобри квалитетот на животот на пациентите, третманите беа прилагодени во согласност со генетските карактеристики на болеста. Исто така, Идентификувани се 11 нови гени поврзани со моноген дијабетес.
Студијата е спроведена од научници од Универзитетот во Geneенева, Универзитетската болница во Geneенева и Литванскиот универзитет за здравствени науки во Вилнус.
„Ова е доказ за потребата од прецизна медицина, во која третманот треба да биде прилагоден на причината за болеста, а не само на симптомите“, додаде Проф.д-р Валери Швицгебел.
Тестирање на гликоза во крвта кај педијатриска популација. Извор на фотографија: Виртуелен медицински центар
Единаесет генетски мутации откриени за прв пат кај моноген дијабетес
Студијата за популација опфати 1.209 деца со дијабетес и млади возрасни лица. Во почетната фаза, беше оценето присуството на автоантитела, маркери на дијабетес тип 1. следејќи третман со инсулин.
"Литванија има национален регистар на деца со дијабетес, што исто така вклучува и повеќето млади возрасни лица, така што спроведената епидемиолошка студија е голема студија за население “, рече тој. Проф.д-р Валери Швицгебел, координатор на Центарот за дијабетес при УНИГЕ.
Генетската мутација одговорна за развој на моноген дијабетес е откриена кај 42 пациенти, што е многу поголем број отколку што се очекуваше. Покрај тоа, 10% од пациентите кај кои биле откриени антиинсулински антитела имале моноген дијабетес.
Сепак, повеќето пациенти имале само еден дефектен ген беа идентификувани неколку мутации, од кои единаесет беа откриени за прв пат. Сè уште не е познато дали сите овие мутации доведуваат до исти ефекти.
Според соработниците, во следната фаза од студијата ќе бидат направени анализи во семејствата на пациентите, како и експерименти за да се разбере функцијата на овие ново идентификувани гени.
Персонализиран третман прилагоден на генетски мутации
Општо земено, децата и адолесцентите дијагностицирани со дијабетес тип 1 треба да следат строг режим на третман, заснован на инјекции на инсулин. Меѓутоа, кај многу генетски мутации, бета клетките на панкреасот можат да се стимулираат со антидијабетични лекови, кои се полесни за администрација отколку инсулинот за инјекции, и имаат подобар метаболички ефект.
Различни видови на дијабетес. Извор на фотографија: Спрингер
Многу од пациентите дијагностицирани со моноген дијабетес во студијата, вклучително и многу млади луѓе, тие беа во можност да го променат третманот во орален, полесно да се толерира, или дури може и целосно да го запрат лекот.
Дијагноза на дијабетес врз основа на генетска анализа
„Во vaенева, овие нови податоци веќе ги интегриравме во клиничката пракса. Јас развив дијагностички тест заснован на 40 генетски мутации што може да доведат до моноген дијабетес. Така се тестираат сите деца, кај кои не се откриваат панкреасни само-антитела“, изјави Д-р Jeanан-Луј Блуан, истражувач на Одделот за медицинска генетика, УНИГЕ.
Таков тест може да биде корисно дури и кај возрасни бидејќи моноген дијабетес понекогаш се дијагностицира погрешно како дијабетес тип 2, со важни последици за управување.
Формите на дијабетес треба правилно да се испитаат. Колку побрзо се открие вистинската причина, толку побрзо може да се започне соодветен третман, минимизирајќи го ризикот од долгорочни компликации.
Дијабетес, повеќе од една болест
Дијабетесот влијае повеќе од 400 милиони луѓе на глобално ниво, да се биде голем проблем со јавното здравство. Дијабетесот не е единствена болест, туку а група метаболички нарушувања, како заедничка карактеристика на хипергликемија.
Дијабетесот се дефинира како хронична хипергликемија, што може да доведе до сериозни компликации. Најпознатите форми се дијабетес тип 2, најчесто поврзани со дебелина и тип 1, во кој има автоантитела кои ги уништуваат панкреасните бета клетки кои произведуваат инсулин.
Моногенски дијабетес е форма предизвикана од мутација на еден ген. Во повеќето случаи, овие мутации го спречуваат правилното функционирање на бета клетките, што доведува до појава на болеста во адолесценцијата. Понекогаш панкреасот не се развива, во тој случај е потребно да се администрира инсулин веднаш по раѓањето.