Суштинска тромбоцитемија - Причини, симптоми и третман
На есенцијална тромбоцитемија е крвно нарушување кое се карактеризира со зголемено производство на тромбоцити. Според сегашните сознанија, тоа е генетски определено. Тромбозата е честа.
Содржина
Што е од суштинско значење тромбоцитемија?
Суштинска тромбоцитемија е миелопролиферативна неоплазија (МПН). Ова доведува до зголемено формирање на крвни тромбоцити. Терминот „есенцијално“ значи дека зголеменото формирање на тромбоцити не е несакан ефект на друго нарушување на крвта, туку примарен симптом. Обично во крвта се наоѓаат помеѓу 150 000 и 450 000 тромбоцити на микролитар крв. Ако бројот на тромбоцити се искачи над 450.000 микролитри, вредностите се зголемуваат, но без симптоми.
Ако бројот надмине 600.000, може да се појави зголемено формирање на тромб, што е поврзано со формирање на тромбози и нарушувања на микроциркулацијата. Ако вредноста е над 1.000.000 тромбоцити на микролитар, зголемена тенденција за крварење доаѓа до израз наместо тромбоза. Во случај на повреда, крвните тромбоцити имаат за задача да го запечатуваат крвниот сад со натрупување и формирање на тромб што брзо се раствора откако ќе заздрави.
Зголемениот број на тромбоцити може да доведе до големи згрутчување на крвта што ги заглавува крвните садови. Сепак, дури и повисоките концентрации на тромбоцити обезбедуваат апсорпција на факторите на коагулација и со тоа повторно се зголемуваат тенденциите за крварење. Womenените се почесто погодени од оваа болест отколку мажите. Очекуваното траење на животот е нормално за лесната форма на ЕТ.
причини
Како и сите миелопролиферативни неоплазми, есенцијалната тромбоцитемија е генетска. Сепак, и покрај нивниот генетски состав, болеста не се јавува кај секој пациент. Тежината на болеста е исто така различна за различни луѓе. Генетската позадина сè уште не е разјаснета во целост. Во последниве години, сепак, идентификувани се три различни мутации за оваа болест. Во половина од сите случаи има мутација на тирозин киназата JAK2.
Тоа е мутација JAK2-V617F. Со оваа мутација, тирозин киназата JAK2 останува трајно активна и предизвикува постојано производство на тромбоцити. Сепак, откриено е дека мутацијата JAK2-V617F исто така постои и во други MPN, како што се полицитемија вера или остеомиелофиброза. Еден процент од случаите имаат мутација на генот за рецепторот на тромбопоетин МПЛ. Ова трајно ги стимулира матичните клетки на крвта да растат.
Во 70 проценти од сите болести без мутација на JAK2-V617F, генот CALR, кој го кодира протеинот на калетикулин, се менува. Интересно е тоа што мутациите JAK2, MPL и CALR никогаш не се појавуваат заедно. Затоа може да се претпостави дека најмалку три различни мутации мора да бидат одговорни за истата клиничка слика.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Симптоми, заболувања и знаци
Есенцијалната тромбоцитемија се јавува во три различни форми. Развојот на симптомите во голема мера зависи од концентрацијата на тромбоцити. Во многу случаи, болеста е без симптоми. Ако се појават симптоми, тие обично се нарушувања на микроциркулацијата со висок крвен притисок или функционални нарушувања. Како компликации може да се појават тромбози, срцеви удари, мозочни удари или емболии. Во емболија, тромб се распаѓа и го блокира соодветниот крвен сад.
Од друга страна, недоволен проток на крв може да се појави во различни делови на телото како што се нозете или главата (празнина во главата). На пример, има силна болка во нозете при одење. Ако бројот на тромбоцити се искачи над милион на микролитар крв, повторно постои зголемена тенденција за крварење. Третина од пациентите немаат симптоми. Во овие случаи, просечниот животен век одговара на оној на нормалното население.
дијагноза
Дијагнозата на есенцијална тромбоцитемија сега обично се поставува како дел од рутински преглед, бидејќи болеста е често без симптоми. Се наоѓа зголемен број на тромбоцити. Тогаш мора дополнително да се разјасни причината за зголемените вредности. Бидејќи висока концентрација на тромбоцити може да се појави и кај многу други болести. Овие вклучуваат недостаток на железо, инфекции или одредени тумори.
Различни критериуми мора да бидат присутни за јасно идентификување на ЕТ. Бројот на летоци е постојано над 600 000 на микролитар. Хистологијата на коскената срцевина ќе најде зголемени, зрели мегакариоцити. Понатаму, типичните мутации на ЕТ мора да се дијагностицираат. Бидејќи мутација на JAK2 е присутна и кај други MPN, мора да се исклучат разни други крвни болести.
Компликации
Со есенцијална тромбоцитемија, постои зголемено формирање на тромбоцити во крвта. Ова создава ризик од нарушување на циркулацијата. Резултатот е зголемена тенденција на згрутчување на крвта, што може да доведе до сериозни компликации. Локалната коагулација на крв се јавува повторно и повторно, што доведува до формирање на тромб (тромб).
Може да бидат засегнати и венскиот и артерискиот крвен систем. Кај ЕТ постои посебен ризик од тромбоза на длабоките вени на нозете (флеботромбоза), хепаталните вени (синдром Бад-Киари) и абдоминалните вени, особено порталната вена. Страшна компликација е тромбоемболизам, при што тромб се занесува со крвотокот и затвора дел или гранка на садот.
Ако е зафатен венскиот систем, може да се појави белодробна емболија. Последиците од артерискиот тромбоемболизам се инфаркт на слезината, срцев удар и мозочен удар. Микроемболизмот во мозокот може да доведе до минлив исхемичен напад (ТИА) со привремени симптоми кои личат на мозочен удар. Времетраењето на невролошкото нарушување обично е ограничено на еден до два часа.
Покрај тоа, есенцијалната тромбоцитемија може да премине во друга болест од групата на миелопролиферативни неоплазии. Во повеќето случаи, ќе се развие миелофиброза или полицитемија вера. Развојот на акутна миелоидна леукемија е многу редок.
Кога треба да одите на лекар?
Со оваа болест секогаш мора да се консултира лекар. Ова избегнува сериозни компликации, што во најлош случај може да доведе до смрт. Треба секогаш да се консултира лекар ако засегнатото лице страдало од висок крвен притисок подолг временски период. Ова исто така може да доведе до формирање на тромбози на телото. Болеста исто така може да предизвика мозочен удар или срцев удар. Доколку се случи ова, мора веднаш да се извести лекар за итни случаи. Покрај тоа, реанимација од уста на уста и срцева масажа мора да се спроведат сè додека не пристигне лекарот за итни случаи.
Погоденото лице треба да се доведе во стабилна страна, ако е можно. Посета на лекар е исто така неопходна ако пациентот страда од нарушувања на циркулацијата на крвта, што обично може да се види како нарушена чувствителност или парализа. Ако болеста не доведе до непријатност или симптоми, обично не е потребен третман. Дијагнозата може да ја постави општ лекар. Понатамошниот третман зависи во голема мера од основната болест и го спроведува специјалист. Во повеќето случаи, ова не го намалува очекуваното траење на животот на пациентот.
Третман и терапија
Третманот за есенцијална тромбоцитемија зависи од тежината на болеста. Пациенти со висок ризик со број на тромбоцити над 1.500.000 на микролитар или кои се склони на тешка тромбоза или крварење секогаш мора да се третираат со хемотерапија со хидроксикарбамид, анагрелид или алфа интерферон. Анагрелид го инхибира растот на мегакариоцитите во коскената срцевина. Лековите хидроксикарбамид или алфа интерферон го потиснуваат постојаното формирање на тромбоцити.
За кој лек треба да се користи, мора да се одлучи од случај до случај. Среден ризик е присутен ако веќе има кардиоваскуларни болести од друго потекло, дијабетес мелитус или хиперхолестеролемија. Хемотерапијата треба да се мери индивидуално, земајќи ги предвид предностите и недостатоците. Разредувачката крв ацетилсалицилна киселина може да се користи во ниски дози.
Ако бројот на тромбоцити е под 1.500.000 на микролитар, пациентот е под 60 години и нема или има само ситни симптоми, терапијата е ограничена на редовно вежбање, намалување на телесната тежина, избегнување долги периоди на седење и дехидрирање и набудување на раните симптоми на тромбоза.
Изгледи и прогноза
Суштинската тромбоцитемија е неизлечива. Причината за болеста се заснова на мутација на гените. Генетиката на луѓето не може да се менува поради законските барања на научници и медицински професионалци. Затоа, третманот може да биде само симптоматски. Веднаш штом ќе се прекине терапијата, симптомите веднаш се појавуваат. Поради ова, неопходна е долготрајна терапија за подобрување на здравјето. Ако не се лекува, погодената личност се заканува со формирање на тромб. Затоа постои потенцијален ризик за животот.
Прогнозата зависи и од тежината на болеста. Во благи случаи, се дава лекови. Овие го следат и регулираат формирањето на крвни клетки. Симптомите се олеснуваат. Ефективноста на препаратите се проверува при редовни прегледи.
Во тешки случаи, индициран е третман со хемотерапија. Ова е поврзано со разни несакани ефекти. Квалитетот на животот е нарушен и секојдневните обврски честопати не можат да бидат исполнети. Како и да е, според моменталниот медицински статус, ова е единствениот начин да се продолжи животниот век. Со цел да се намалат несаканите ефекти од третманот, засегнатото лице треба да внимава да води здрав начин на живот. Избегнувајте долги периоди на седење, урамнотежената исхрана го поддржува организмот и мора да се консумираат доволни количини на течности.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Во принцип, есенцијалната тромбоцитемија не може да се спречи бидејќи е генетска. За да се избегне појава на симптоми кај пациенти со низок ризик, се препорачува здрав начин на живот со многу вежбање, здрава исхрана и соодветна хидратација.
После нега
Во некои случаи, засегнатото лице има само многу ограничени опции или мерки за дополнителна нега. Прво и најважно, болеста мора да се препознае и третира рано, за да не се појават други компликации или поплаки. Лек може да се појави само ако третманот започне рано. Сепак, бидејќи болеста е генетска, може да се спроведе само чисто симптоматски третман.
Доколку засегнатото лице сака да има деца, може да се изврши и генетско советување. Ова може да спречи пренесување на болеста на потомците. Само-заздравување не се јавува со оваа болест. Бидејќи оваа болест многу често може да доведе до развој на тромбоза, редовните прегледи треба да ги спроведува лекар.
Исто така, мора да се преземат мерки за спречување на карцином, така што туморите можат да се откријат и отстранат во рана фаза. Општо земено, здравиот начин на живот со здрава исхрана позитивно влијае на понатамошниот тек на оваа болест. Во многу случаи, сепак, очекуваниот животен век на заболеното лице е намален од оваа болест и покрај третманот. Понатамошните мерки за следење не се достапни на засегнатото лице.
Можете да го направите тоа сами
Пациентите со есенцијална тромбоцитемија треба да јадат урамнотежена и здрава исхрана за да одржат добро здравје. Сопствената тежина треба да биде во рамките на нормалната тежина според упатствата за БМИ. Избегнувајте прекумерна тежина. Се препорачува диета богата со витамини и богата со железо. Покрај тоа, мора да се забележи внесувањето на препорачаната дневна количина на течност, бидејќи телото мора да биде заштитено од дехидрација.
Покрај тоа, доволно вежбање, долги прошетки и редовно вежбање помагаат за подобрување на здравјето. При избор на спортови, важно е да се одржи холистичка вежба и телото да не е преоптоварено. Се препорачуваат спортови како пливање или џогирање. Овие го стимулираат кардиоваскуларниот систем, но не го надминуваат организмот.
Треба да се избегнуваат крути пози или долги периоди на седење и стоење. Во секојдневниот живот, позицијата на телото мора да се менува во редовни интервали. Мало олабавување може да се вежба со движења на истегнување и истегнување. Циркулацијата може да се стимулира со неколку контра или компензаторни движења. Забрането е консумирање луксузна храна како никотин или алкохол. Редовното учество во прегледите е корисно. Колку е постар пациент, толку пократки треба да бидат временските интервали.