Талас; мие; списание за аптеки
Таласемијата е генетска анемија. Дефект на протеинскиот хемоглобин го нарушува транспортот на кислород во телото
Црвени и единечни бели крвни клетки под микроскоп
- Што е таласемија?
- Која е причината за таласемија?
- Какви видови таласемија има таму?
- Кои симптоми се типични?
- Како лекарот поставува дијагноза?
- Како изгледа терапијата?
- Наш советнички експерт
Што е таласемија?
Таласемијата е нарушување на синтезата на хемоглобин (Hb). Ова е важно за формирање на функционални црвени крвни клетки. Најчесто постои нарушување на алфа или бета глобинскиот ланец, според кое таласемијата исто така е поделена на алфа или бета таласемија. Поради функционално ограничените црвени крвни клетки и нивното зголемено распаѓање, може да се појави анемија.
Таласемијата е особено раширена таму каде што постои ризик од маларија - или постои подолго време: во Југоисточна Азија, но исто така и во некои медитерански земји. Од тука потекнува неговото грчко име: Талас, море. Таласемијата сега се прошири низ целиот свет. Во минатото, блага форма на таласемија (мала таласемија) веројатно беше предност во преживувањето, бидејќи умерено штити од маларија и го забавува растот на патогените во крвта. Како се создава оваа предност за преживување, е прикажано и објаснето во посебното поле (информации за позадина).
Информации за позадина - Како се наследува таласемијата?
Пред неколку века, маларијата и тешката форма на таласемија не се лекуваа и беа осудени на смрт - но лесната форма на таласемија донесе придобивка за преживување.
Наследување на гените на хемоглобинот: Во нашиот случај, родителите се и двајцата носители на таласемија минор (бела кутија значи здрав ген, црна кутија означува таласемија ген).
Здравите деца (ЗЕЛЕНА, два здрави гена на хемоглобин [две бели кутии]) имаат редовно, нормално високо ниво на црвени крвни клетки, мерено како „хемоглобин“). Тие се популарни жртви на комарецот анофел кој цица крв, што го носи патогенот за маларија и го пренесува на луѓето со својот залак.
Децата со тешка форма на таласемија (прикажано во RED, два гени на таласемија [две црни кутии], т.н. голема таласемија) умираат нетретирани како доенчиња или во рано детство.
Децата со лесна форма на таласемија (ELLолта, здрава [бела кутија] и таласемија коза [црна кутија]; т.н. таласемија минор]) имаат релативно ниски гени на хемоглобин и затоа не се добри жртви од гледна точка на анофелниот комарец добро се согласуваат со нивните малку ниски нивоа на хемоглобин, така што тие имаа најголеми шанси да преживеат со векови и милениуми.
Која е причината за таласемија?
Таласемијата е генетски фиксирана дисрегулација. Ова резултира во различни форми на таласемија, во зависност од тоа и колку сериозно е нарушено производството на ланецот.
Информации во позадина - дефект на црвените крвни клетки во таласемија - засновано на споредба.
Со секој здив, белите дробови се полнат со свеж кислород. Но, тоа е од мала корист во белите дробови. Треба да се донесе до секоја клетка во телото. Ова е работа на црвените крвни клетки (еритроцити): Тие го земаат кислородот и го транспортираат низ вените до сите агли на телото. За да можат да го задржат кислородот, им треба одреден протеин што содржи железо, хемоглобин (Hb). Може да се замисли транспортот на кислород во телото како транспорт на стока по шини. Ако вените биле шини, тогаш црвените крвни клетки би биле локомотиви, хемоглобинот би бил товарен вагон.
Постојат инструкции за градење во телото за овие товарни вагони: различни гени. Во случај на таласемија, овие упатства се делумно фалсификувани; неисправните градежни блокови на хемоглобинот се формираат преку генетска промена (мутација). Ова значи дека може да се изградат помалку функционални вагони и помалку товар, односно кислород, да стигне до клетките.
Скршените компоненти на хемоглобинот се депонираат во црвените крвни клетки и ја менуваат нивната форма. Тие се отфрлаат во слезината. Постојан недостаток на функционални црвени крвни клетки, т.е. анемија, во техничкиот термин анемија .
Какви видови таласемија има таму?
Хемоглобинот се состои од неколку градежни блокови. Во зависност од тоа која од нив е променета, постои алфа или бета таласемија. Алфа-таласемијата е почеста во Азија, бета-таласемијата повеќе во Европа. Тежината на болеста зависи од тоа дали пациентот произведува само модифицирани верзии на компонента на хемоглобин или дали тие исто така произведуваат функционална верзија.
Алфа таласемија: Постојат четири гени за алфа компонентата на хемоглобинот, два мајки и два татковина. Ако само една работа е мутирана, таа се нарекува алфа таласемија минимум, која тече без симптоми. Ако два гени се неисправни, тоа е алфа-таласемија минорна, позната и како интермедија. Ова носи благи или никакви симптоми со тоа. Ако три гени се неисправни, пациентот страда од алфа-таласемија мајор. Ембрионите во кои не успеваат сите четири алфа гени не се одржливи и обично умираат пред раѓањето.
Бета таласемија: Секој има две различни упатства за градење на бета компонентата на хемоглобинот, една во гените што ја наследил од неговиот татко и една од неговата мајка. Ако само еден е фалсификуван, тоа се нарекува бета-таласемија минорна - лесна форма на таласемија што предизвикува само слаби симптоми или воопшто нема симптоми. Ако и двете упатства - или гените се неисправни, постои бета-таласемија мајор, која мора да се лекува.
Исто така постои и делта и една гама таласемија, но и двете се многу ретки и обично се благи.
Типично, различните генетски промени се пренесуваат од родителите на нивните деца, но тие исто така може да се појават по случаен избор, кратко време откако ќе се оплоди јајце клетката.
Кои симптоми се типични?
Двете главни форми на таласемија се појавуваат во првите години од животот. Погодените бебиња се многу бледи. Анемијата предизвикува вртоглавица и главоболки. Пациентите бргу дишат, се чувствуваат истоштено и уморно. Честопати им е тешко да се концентрираат.
Пациентите со таласемија обично имаат повисок ритам на срцето во мирување: нивното срце чука невообичаено брзо со цел подобро да ја дистрибуира крвта во телото (тахикардија). Телото се обидува да го надополни недостатокот на кислород во крвта со правење се повеќе и повеќе црвени крвни клетки во коскената срцевина. За да го направите ова, празнината во коската во која се наоѓа сржта е зголемена; коските стануваат помалку стабилни, тие можат лесно да се деформираат и кршат.
Кожата на погодените е често малку жолтеникава (жолтица/иктерус). Бојата доаѓа од деградационите производи на хемоглобинот. Производите на распаѓање се акумулираат во слезината, што последователно се зголемува (спленомегалија).
Главната бета-таласемија е обично потешка од главната алфа-таласемија. Луѓето кои имаат само мала таласемија можат побрзо да останат без здив и да бидат помалку продуктивни отколку целосно здравите луѓе. Но, исто така можете да живеете без симптоми.
Како лекарот поставува дијагноза?
Главната таласемија се појавува во четвртиот или петтиот месец од животот. До третиот месец од животот, вредноста на хемоглобинот (Hb) кај децата е обично мала. Кај здрави деца, тоа постепено се зголемува, не толку кај децата со главна бета-таласемија. Вие сте невообичаено бледо. Покрај ниската вредност на Hb, типично е следното лабораториско соlationвездие: еритроцитите се мали (намален MCV) и новата формација е висока (зголемен број на ретикулоцити).
Лекарите можат да најдат дополнителни докази за таласемија во семејната историја на детето. Ако кај роднина е дијагностицирана таласемија или ако пациентот има предци во област каде таласемијата е вообичаена, сомнежот за болеста е засилен.
На прв поглед, таласемијата личи на анемија со дефицит на железо: Повторно, погодените се бледи и имаат многу мали црвени крвни клетки. Но, има забележителни разлики: Ретикулоцитите имаат малку недостаток на железо. Нивото на железо во крвниот серум е ниско со дефицит на железо, тоа е нормално кај пациенти со таласемија. Исто така, за оние погодени од наследната болест на крвта е типично дека нивната слезина е значително зголемена. Лабораториска анализа на хемоглобин (електрофореза на Hb) конечно потврдува дали пациентот навистина има таласемија и, ако има, која форма. Исто така е можна дијагноза во матката (пренатална дијагноза).
Како изгледа терапијата?
Пациентите со бета-таласемија мајор имаат потреба од чести трансфузии на крв. Целта на трансфузијата е да се елиминира анемијата. Сепак, трансфузиите предизвикуваат покачување на нивото на железо над нормалното. Затоа, оваа терапија е придружена со лекови кои промовираат излачување на железо (хелација). И покрај ваквиот третман, вишокот железо може да го оштети телото. Статистички гледано, очекуваното траење на животот на пациентите со бета-таласемија мајор е намалено. Единствениот начин да се излечи бета таласемија мајор е преку трансплантација на коскена срцевина. Оваа постапка е ризична бидејќи сопствената коскена срцевина на организмот треба да се уништи, а имунитетот е парализиран со недели. Потоа следува алогената трансплантација на матични клетки (пациентот прима матични клетки или коскена срцевина од соодветен донатор). Оваа опција за третман се препорачува само во детството.
Пациенти со алфа таласемија мајор или интермедија може да се третираат прилично добро со трансфузија на крв; им треба помалку и помали количини на странска крв отколку пациентите со бета таласемија мајор.
Луѓето со лесна (мала) форма на таласемија обично немаат потреба од трансфузија. Можете - по индивидуална консултација со лекарот - да бидете поддржани во формирање на крв со фолна киселина и витамин Б12.
Наш советнички експерт
ПД Др. Венцел Нирнбергер е главен лекар во детската и младинската клиника на Клиниката Асклепиос Укермарк. Еден од неговите фокуси е на хематологијата, проучување на крвни заболувања.
Оток:
Герд Херолд и колеги, Интерна медицина, „Таласемија“, 2017 година
Важна белешка:
Овој напис содржи само општи информации и не треба да се користи за само-дијагностицирање или само-лекување. Тој не може да ја замени посетата на лекар. Нашите експерти не можат да одговорат на одделни прашања.