Таласемија Симптоми, причини, дијагноза за медицината
Таласемијата е наследна крв или хематолошко нарушување. Поради оваа состојба, телото произведува помалку хемоглобин. Хемоглобинот им овозможува на црвените крвни клетки да носат кислород низ целото тело. Таласемијата може да предизвика анемија.
Луѓето кои имаат лесна форма на таласемија можеби немаат потреба од третман. За потешки форми, сепак, може да бидат потребни трансфузии на крв. Одредени чекори може да се преземат за да му се помогне на лицето да се справи со заморот, како што е изборот на здрава исхрана и редовно вежбање.
знаци и симптомид
Постојат неколку видови на таласемија. Знаците и симптомите зависат од видот и сериозноста на состојбата. Овие можат да вклучуваат:
- Деформитети на коските на лицето.
Некои бебиња покажуваат знаци и симптоми на таласемија при раѓање. Другите ги развиваат во првите две години од животот. Некои луѓе кои имаат само еден ген на хемоглобин немаат симптоми на таласемија.
ПРИЧИНА
Таласемијата е предизвикана од мутација на ДНК на клетките кои произведуваат хемоглобин. Мутациите поврзани со таласемија се пренесуваат од родители на деца.
Молекулите на хемоглобинот се составени од синџири наречени алфа и бета ланци. Тие можат да бидат засегнати од мутации. Кај таласемијата, производството на алфа или бета ланци е намалено, што резултира во алфа таласемија или бета таласемија.
Во случај на алфа таласемија, нејзината сериозност зависи од бројот на генетски мутации наследени од родителите. Колку се помодифицирани, толку е потешка таласемијата.
Во случај на бета таласемија, сериозноста на состојбата зависи од тоа кој дел на хемоглобинот е засегнат.
Алфа таласемија
Четири гени се вклучени во создавањето на алфа хемоглобинскиот ланец. Двајца се добиени од мајката и две се добиени од таткото. Ако некое лице наследи:
- Единствен модифициран ген. Лицето нема да има знаци и симптоми на таласемија. Сепак, лицето е носител на болеста и може да им го пренесе на своите деца.
- Два модифицирани гени. Знаците и симптомите на таласемија можат да бидат лесни.
- Три модифицирани гени. Во овој случај, знаците и симптомите може да бидат умерени или тешки.
Наследувањето на четири изменети гени е ретко и обично резултира со раѓање на мртвородено бебе. Бебињата родени со оваа состојба обично умираат кратко по раѓањето или бараат доживотна терапија со трансфузија. Во ретки случаи, бебе родено со оваа состојба може да се третира со трансфузија на матични клетки и трансплантации.
Бета таласемија
Два гени се вклучени во формирањето на ланецот бета хемоглобин. Наследничка од мајка ми и наследничка од татко ми. Ако некое лице наследи:
- Единствен модифициран ген. Лицето може да има благи симптоми. Оваа форма се нарекува мала таласемија или бета таласемија.
- Два модифицирани гени. Умерени или тешки знаци и симптоми. Оваа состојба се нарекува таласемија мајор или анемија на Кули.
Бебињата родени со два неисправни гена на хемоглобин обично се здрави при раѓање, но развиваат знаци и симптоми во првите две години од животот. Поблага форма наречена таласемија интермедија исто така може да произлезе од два модифицирани гени.
Фактори на ризик
Фактори кои го зголемуваат ризикот од таласемија се:
- Семејна историја на таласемија. Оваа состојба се пренесува од родители на деца преку изменети гени на хемоглобин.
- Одредено потекло. Таласемијата се јавува најчесто кај афроамериканците и луѓето со медитеранско или јужноазиско потекло.
компликации
Можни компликации на умерена или тешка таласемија може да вклучуваат:
- Премногу високо ниво на железо. Луѓето со таласемија може да имаат премногу железо во нивното тело. Ова може да се случи или од самата болест или од чести трансфузии. Премногу железо може да резултира со оштетување на срцето, црниот дроб или ендокриниот систем.
- Инфекција. Луѓето кои страдаат од оваа состојба имаат поголем ризик од инфекција. Овој ризик е уште поголем за луѓето на кои им е отстранета слезината.
Во некои случаи на тешка таласемија, може да се појават следниве компликации:
- Деформации на коските. Таласемијата може да предизвика проширување на коскената срцевина, предизвикувајќи проширување на коските. Резултатот од овој процес може да произведе абнормална структура на коските особено во областа на лицето и черепот. Зголемувањето на коскената срцевина може да ги направи коските потенки и кревки, што може да го зголеми ризикот од фрактури.
- Слезината се омажи. Слезината му помага на телото да се бори против инфекции. Таласемијата е често придружена со уништување на голем број црвени крвни клетки. Ова предизвикува зголемување на слезината и работа повеќе од нормално.
Зголемената слезина може да ја влоши анемијата и да го намали животот на црвените крвни клетки добиени со трансфузија. Ако слезината расте премногу голема, лекарот може да предложи хируршко отстранување.
- Бавен раст. Анемијата може да го забави растот на детето и да го одложи пубертетот.
- Проблеми со срцето. Конгестивна срцева слабост и абнормален срцев ритам може да бидат поврзани со тешка таласемија.
Методи на превенција
Во повеќето случаи, таласемијата не може да се спречи. Препорачливо е луѓето кои имаат таласемија или носат гени на таласемија да разговараат со специјалист.
Дијагноза и третман
Повеќето деца со умерена или тешка таласемија покажуваат знаци и симптоми во првите две години од животот. Ако лекарот се сомнева во присуство на таласемија, тој може да ја потврди дијагнозата по анализите на крвта.
Тестовите на крвта можат да откријат број на црвени крвни клетки и абнормалности, како по големина, форма и боја. Тестовите на крвта може да се користат и за анализа на ДНК за присуство или отсуство на изменети гени.
Тестот може да се изврши пред да се роди бебето, за да се открие дали има таласемија и нивото на сериозност.
Во однос на третманот, лесните форми на таласемија не бараат третман. Сепак, за умерени и тешки форми, третманот може да вклучува:
- Чести трансфузии на крв. За потешки форми на таласемија може да биде потребна честа трансфузија на крв, во некои случаи на секои неколку недели. Со текот на времето, овие трансфузии можат да предизвикаат зголемување на нивото на железо во телото што може негативно да влијае на срцето, црниот дроб и другите органи.
- Терапија со хелатни агенси. Овој третман го отстранува вишокот железо од крвта. Отстранувањето на вишокот железо е од витално значење за здравјето. За да му помогнете на телото да се ослободи од вишокот железо, може да се направат третмани за орална употреба или инекции.
- Трансплантација на матични клетки. Исто така наречена трансплантација на коскена срцевина, оваа опција може да биде достапна за одредени случаи. За деца со тешка таласемија, ова може да ја отстрани потребата од трансфузија и лекови за контрола на нивото на железо. Оваа постапка обично вклучува вметнување матични клетки од компатибилен донатор, обично брат или сестра.