Тело; Спирит - лек за болести на пеперутки со пулс на генетска терапија - SRF
Децата со пеперутка страдаат од ретка генетска болест на кожата: нивната кожа е толку ранлива што дури и лесни испакнатини можат да доведат до рани. Досега, болеста се сметаше за неизлечива. Успешната генетска терапија во Германија сега им дава нова надеж на погодените во Швајцарија.
Нивната кожа е поделикатна како крилото на пеперугата, па затоа луѓето со епидермолиза булоза популарно се нарекуваат деца со пеперутка. Светлосни удари или гребење предизвикуваат појава на плускавци и големи рани на вашата кожа, а може да бидат засегнати и мукозните мембрани и внатрешните органи. Околу 80 лица во Швајцарија се погодени од реткото заболување. Предизвикувачи се генетски дефекти кои можат да влијаат на еден или повеќе гени и да го нарушат формирањето на протеини кои се неопходни за структурата и кохезијата на кожата.
Експериментална терапија во Германија
Досега, болеста се сметаше за неизлечива. Но, лекарите од универзитетската болница Бохум постигнаа сензација: 8-годишно младенче со пеперутка може да води нормален живот по експерименталната генска терапија. Пред околу две години тој беше примен во болница во животна опасност. Тој изгубил околу 60 проценти од епидермисот поради болеста. Лекарите потоа од момчето отстраниле парче недопрена кожа за експериментална генетска терапија. Научниците во лабораторија во Модена, Италија, ги лекувале клетките на кожата на момчето што биле отстранети и вградиле здрав ген во нивната генетска шминка.
Научниците одгледувале околу еден квадратен метар кожа од сега здравите клетки на кожата. Ова било пресадено на момчето во Германија. Новата кожа излечи без никакви проблеми и момчето можеше да ја напушти болницата неколку месеци по операцијата. Дури и по две години од постапката, неговата кожа е здрава, не пликнува и се обновува.
„Ова е најголемата надеж во овој момент“, коментира др. Каролина Гувеја успешен третман. Таа е дерматолог и шеф на интердисциплинарна консултација за деца со пеперутки во Инселспитал во Берн. „Тоа е чекор напред за медицинската заедница и засегнатите. Досега, на нивните пациенти им беа достапни само терапии за поддршка, како што се подобри завои и масти. Генетската терапија, како во случајот со момчето во Германија, сега нуди сосема различни можности.
Надеж со резервации
Но, Каролина Гувеја предупредува дека многу страдаат веќе можат да очекуваат лек. Различни генетски дефекти ја активирале болеста и не сите генетски дефекти можеле да се санираат во лабораторијата лесно како оној на момчето во Германија. Како и да е: „Се надеваме дека и другите видови на булоза на епидермолиза може да се третираат со оваа технологија“, вели дерматологот. Таа претпоставува дека може да биде за пет до десет години.
Тоа драматично ќе го подобри квалитетот на животот на многу нивни пациенти. Хроничните рани може да се третираат со генетски модифицирана, здрава кожа. Но, постојат и симптоми кои генската терапија не може да ги поправи со здрава кожа, забележува дерматологот. „Ако имате проблеми со хранопроводот или прстите кои пораснале заедно, терапијата нема да ви помогне“. Исто така, постои зголемен ризик од карцином по генетска терапија. Со оглед на успехот во Германија, Каролина Гувеја едноставно советува: „Треба да бидеме многу мирни и претпазливи“.