Терапевтски аспекти во Вилсонова болест; Списание Галенус
Болеста на Вилсон е предизвикана од нарушување во метаболизмот на бакар, што доведува до негово натрупување во разни органи и ткива. Најчесто, бакарот се таложи во црниот дроб и мозокот, но може да бидат засегнати и други органи. Оваа статија ги претставува патолошките промени произведени од складирање на бакар во различни органи, како и можностите за третман кај Вилсонова болест, моментално достапна.
АПСТРАКТ: Болеста на Вилсон е предизвикана од нарушување на метаболизмот на бакар, што доведува до негово акумулирање во различни органи и ткива. Најчести наслаги на бакар се наоѓаат во црниот дроб и мозокот, но може да бидат засегнати и други органи. Оваа статија ги претставува патолошките промени произведени од акумулација на бакар во различни органи и во моментот на располагање опции за третман на Вилсон-ова болест.
Вилсонова болест е наследна болест, со смртоносен потенцијал, предизвикана од нарушување во метаболизмот на бакар што доведува до негово таложење во разни ткива и органи. Инциденцата на болеста е проценета на околу 1 на 30,000. (1.2)
Бакарот во мали количини е неопходен за живот, бидејќи е градежен блок на важни ензими, но доколку е присутен во вишок станува токсичен за ткивата.
Познати се две болести поврзани со нарушувања на метаболизмот на бакар: болест на Менкес, X-поврзан дефект во кој е засегнат транспортот на бакар во цревата и болест на Вилсон, која се карактеризира со прекумерно складирање на бакар поради неправилно излачување. (2)
Болеста на Вилсон се пренесува автосомно рецесивно, абнормалниот ген е претставен со ATP7B, лоциран на долгата рака на хромозомот 13, генот што кодира протеин за транспортер на бакар. Опишани се околу 80 мутации во генот ATP7B, масивните што предизвикуваат целосно уништување на генот доведуваат до тешки форми на болеста. (2,4)
Метаболниот дефект кај Вилсонова болест доведува до блокирање на механизмот на екскреција на бакар во жолчката, кој се акумулира прекумерно. Бидејќи се надминува капацитетот на складирање на хепатоцитите, бакарот се ослободува во крвотокот, од каде последователно се акумулира во други ткива. (4)
Патолошките последици од акумулацијата на бакар првично се појавуваат во црниот дроб, каде што може да се забележат под електронски микроскоп, но нема патогномонични аспекти на Вилсонова болест. (4)
Клинички манифестации
Автор: Аделина Барбу, постојан лабораториски лекар