Тестови за скрининг на новороденчиња
Откријте кои тестови се достапни во светот и зошто тие се важни
Тестовите за скрининг на новороденчињата се дел од можностите што ги нудат многу земји во светот. Во Романија, некои од нив се достапни преку национални програми, додека на други може да се пристапи за одредена сума, на барање на родители.
Постојат многу причини зошто веруваме дека тестовите за скрининг на новороденчиња се важни и дека темелните информации за оваа тема се мала инвестиција, но од огромна вредност, за во иднина. Во оваа статија ќе откриете интересни информации со практични импликации на оваа тема, така што ќе можете да направите важни избори во целосно познавање на фактите.
Зошто вреди да се инвестира во комплетен скрининг на вашето бебе?
Ако се прашувате што значи метаболички скрининг кај новороденче, откријте сега: тоа е серија крвни тестови дизајнирани да идентификуваат постоење на можна метаболна болест од која може да страда бебето.
Генетските болести за кои има скрининг тестови се доста ретки, и затоа ризикот од вашето дете да биде погодено од еден од нив е многу мал. Од друга страна, интересно е да се знае дека секој ден, секоја година, на 65 од сите бебиња тестирани во САД им е дијагностицирана ретка болест.
Во светот, се проценува дека бројката надминува 5.000 деца. Оваа рана дијагноза овозможува адекватна интервенција од самиот почеток, што им помага на многу од овие малечки да преминат на убаво детство и нормален живот, што би било невозможно во други услови.
Метаболичкиот скрининг кај новороденото вклучува варијабилен број на метаболички заболувања. Совршено здраво новороденче може да страда од таква болест; Во незнаење, родителите нема да можат да контактираат со специјализиран медицински персонал за да препорачаат соодветен третман, па затоа малиот оди на трајни повреди, што може да биде опасно по живот.
Најчестите метаболички болести влијаат на 1 од 2.000 деца; почест пример е хипотироидизам, чиј навремен третман во првиот месец на раѓање ќе доведе до нормален физички и когнитивен развој. Во отсуство на третман, сепак, бебето може да доживее значителна ретардација на растот и значителна ментална ретардација.
Кои бебиња треба да бидат тестирани?
Нормално, во некои земји низ светот, метаболичкиот скрининг е поддржан од националниот систем на здравствено осигурување. Се тестираат сите бебиња: здрави, симптоматски, полноправно или предвремено, вклучително и оние кои се мртвородени или умираат кратко по раѓањето.
Студиите покажаа дека е економски поповолно за државата да ги сноси трошоците за овој скрининг отколку за лекување и финансиска поддршка на деца кои се жртви на доцна дијагноза. Покрај тоа, дури и ако родителите се принудени да ја поминат незамисливо болната епизода на губење на дете, за нив може да биде корисно да знаат, за следниве задачи, дали изгубеното бебе страдало од ретка генетска болест, што може да се пренесе на други. браќа или сестри.
Имајќи предвид дека во моментов, во Романија, метаболичкиот скрининг не е дел од списокот на постапки финансиски поддржани од Домот на здравствено осигурување, родителите се обврзани да ги плаќаат трошоците за истрагите, доколку сакаат да ги извршат.
Не е лесна работа и не секој може да си го дозволи тоа, па ако сте во дилема, има неколку работи што треба да ги разгледате пред да одлучите дали е паметно да се откажете од оваа можност.
Ако има роднина во семејството, блиска или далечна, која страда од вродена болест, ако имате деца кои имаат проблем со метаболизам, ако веќе сте изгубиле дете за кое се сомневале дека има метаболичко заболување или имате друга причина да се сомневате дека вашето малечко може да страда од вакво нешто, веројатно е поумно да се полагаат тестови, затоа што едноставно не можете да си дозволите да ризикувате.
Како да се изврши, конкретно, скринингот?
Наспроти стравот на многу родители, овој скрининг не е ниту ризичен, ниту агресивен, ниту трауматичен. На 2 - 5 дена по раѓањето, бебето ќе има мал убод, со стерилна игла, во петицата, по што неколку капки крв ќе се апсорбираат на специјална хартија.
Често, медицинскиот персонал го прави ова додека малиот е на градите, така што тивко во прегратките на мајката, тој нема да покаже непријатност или ќе го надмине, како и да е, многу брзо, враќајќи се на цицање за неколку секунди.
Понекогаш родителите прашуваат зошто тестот не се прави во првите часови од животот, кога бебето е искасано во секој случај за други тестови, за да се избегне понатамошна непријатност. Одговорот е едноставен: ако крвта се бере порано од ова, можно е какви било метаболички болести сè уште не се препознаваат.
Кои се извршените скрининг тестови?
Постојат 3 категории тестови кои можат да се направат кај новороденчиња. Тие вклучуваат тестови за слух, пулсна оксиметрија и крвни тестови.
Тест за слух
Во државните породилишта во Романија, скрининг тестот што се прави бесплатно на сите бебиња пред отпуштање е аудитивен. Постојат два различни методи што можат да се користат, и двата апсолутно неинвазивни, кои не бараат никаква соработка од бебето, не пропуштаат, не предизвикуваат непријатност и може да се изведат дури и додека спие.
Автоакустичните емисии се користат за да се утврди дали одредени делови од слушниот апарат на вашето бебе реагираат правилно на звуците. За време на тестот, минијатурен микрофон и слушалки се ставаат во увото на бебето и се создаваат некои звуци.
Ако слухот на бебето е нормален, постои ехо ефект што го снима малиот микрофон. Ако ехото е отсутно, може да има проблем со слухот.
Аудитивните потенцијали на мозочното стебло ја проценуваат состојбата на нервите што водат звук до мозокот и како мозокот реагира на добиената информација. За овој тест, електродите се ставаат во одредени области на главата, а во ушите се ставаат неколку многу мали слушалки.
Ако одговорите снимени од овие електроди не се задоволителни, тоа значи дека може да има проблем, што ќе треба дополнително да се испита од специјалист за ОРЛ. Предноста на овој скрининг на слухот кај новороденото е тоа што овозможува рана интервенција доколку има проблеми.
Пулсна оксиметрија
Пулсната оксиметрија е уште еден неинвазивен тест кој не предизвикува никаква непријатност кај малото, и кој следи колку кислород има во крвта на бебето. Се изведува со поставување на мал сензор на кожата, трае неколку минути и се изведува само по првите 24 часа од животот.
Неговата цел е да ги идентификува малите кои страдаат од вродена срцева болест, за да се овозможи рана интервенција, што ќе им гарантира нормален развој.
Тестови на крв
Првиот чекор пред да направите крвни тестови е да ги комплетирате информациите за бебето и неговото семејство. Лабораторијата за тестирање ќе треба да ја знае точната возраст, пол и тежина на бебето, денот и времето на првото хранење, денот и времето на земање на примероците. Исто така, ќе биде побарано да дадете информации за тоа како може да ве контактираат за да ги преземете резултатите.
Веројатно ќе биде побарано да го држите бебето во раце за време на жетвата или, можеби, да го ставите на градите; така, непријатноста што ја доживеал ќе биде минимална и полесно ќе може да се смири брзо. Користејќи специјална стерилна игла, лекарот или медицинската сестра што ја извршува жетвата ќе направат мал убод во петицата.
Првата капка крв ќе се избрише за да се отстранат сите бактерии, а следната ќе се апсорбира во посебна област на картичката за собирање, обезбедена со специфична хартија. Од суштинско значење е бербата да се изврши без притискање на областа на петицата, бидејќи овие притисоци можат да го изменат примерокот и да влијаат на резултатите.
Тестовите што ќе се извршат зависат од вашите лични опции, лабораториската понуда, можната понуда на породилната болница во која сте родени, но и препораките на докторот специјалист, направени врз основа на вашата семејна историја.
За кои болести може да се тестира моето бебе?
Во националните здравствени програми во Романија, бесплатните тестови се вршат само за две метаболички болести: фенилкетонурија и вроден хипотироидизам. Доколку е потребно, во Букурешт во IOMC и во болницата Мари Кири, може да се направи тест за пот за да се дијагностицира цистична фиброза.
Ако сакате вашето бебе да се тестира за повеќе метаболички болести, можете да ги користите услугите на приватни лаборатории во земјата, кои го нудат овој објект. Изборот на болести за кои е потребно тестирање може да биде тешко за странец, но вашиот лекар може да препорача одредени услови што треба да бидат вклучени во пакетот. Покрај тоа, овие лаборатории често ви обезбедуваат стандардизирани тестови кои вклучуваат избор на состојби, како што се националните здравствени програми во други земји.
Како општ интерес, бебињата родени во Австрија се тестираат бесплатно за 29 болести, оние во Унгарија за 22 болести, а за оние во САД до 44.
Во продолжение, накратко ќе претставиме некои општи информации за вродени метаболички или генетски болести за кои можете да изберете да побарате тестирање. Нивниот број е доста голем, но ние ќе се фокусираме на некои од нив, почести меѓу населението.
фенилкетонурија
Тоа е метаболичко нарушување што предизвикува отсуство на ензим во организмот кој е вклучен во трансформација на фенилаланин. Оваа аминокиселина, неопходна за раст и развој на деца, завршува акумулирајќи се во големи количини во ткивата, што предизвикува оштетување на мозокот, предизвикувајќи доцнење во развојот.
Ако дијагнозата е утврдена од самиот почеток, бебето може да се храни со специјална формула на млеко во прав; почитувањето на некои препораки за исхрана до зрелоста може да гарантира нормален развој, без проблеми.
Вроден хипотироидизам
Тироидната жлезда е ендокрина жлезда која лачи хормони вклучени во регулирањето на функционирањето на организмот. Тие ја регулираат потрошувачката и складирањето на енергијата и го поттикнуваат растот, особено важни во текот на животот, но особено во детството. Ако тироидната жлезда не лачи доволно хормони, бебињата се изложени на ризик да развијат раст и доцнење во развојот, вклучително и ментална ретардација.
Откако ќе се идентификува проблемот, бебето може да прими дополнителни дози на хормони орално, за да се исклучат можните несакани ефекти.
галактоземија
Во случај на галактоземија, бебињата се раѓаат без ензим кој ја претвора галактозата, главниот јаглени хидрати во млекото, во глукоза: главен извор на енергија за ткивата и особено за мозокот.
Во случај на бебиња со галактоземија, млекото треба да се отстрани од исхраната; постои ризик галактозата, која не може да се метаболизира, може да се акумулира во ткивата и да влијае на клетките и органите, предизвикувајќи слепило, сериозно когнитивно оштетување, застој во растот, па дури и смрт.
српеста анемија
Српеста клетка е болест на крвта што се пренесува од родител на дете. Влијае на хемоглобинот во составот на црвените крвни зрнца, што ги прави повеќе кревки и предизвикува да станат приврзани едни на други.
Нелекуваната српеста клетка промовира инфекции, особено бели дробови и менингеална; Симптомите вклучуваат болни епизоди, оштетување на внатрешните органи, особено на бубрезите, па дури и смрт.
Недостаток на биотинидаза
Бебињата со дефицит на биотинидаза не можат ефикасно да користат биотин, витамин од група Б. Овој недостаток може да доведе до слаба координација на мускулите, напади, проблеми со имунитетот, губење на слухот, когнитивно оштетување, кома и смрт.
Едноставно рано откривање на болеста овозможува да се поправи ситуацијата и да се спречат компликации со администрација на додаток на биотин.
Вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди
Оваа состојба предизвикува цел комплекс на развојни и функционални нарушувања, бидејќи влијае на синтезата на хормоните произведени од надбубрежната жлезда.
Засегнати се примарните и секундарните сексуални карактеристики на луѓето со оваа дијагноза, а исто така се јавуваат нарушувања во метаболизмот на солта, што може да доведе до смрт, ако не е правилно управувано. Болеста може да се држи под контрола со редовна администрација на хормонски додатоци за ребаланс на телото.
Уринарна болест како јаворов сируп
Во медицинска смисла, оваа состојба е позната како кетоацидурија и е предизвикана од отсуство на 3 ензими кои обработуваат 3 од есенцијалните аминокиселини за раст и развој на кој било организам. Последица е дека тие завршуваат неконтролирано во телото, што предизвикува физички, ментални, когнитивни, па дури и попречувања во смртта.
Болеста е релативно лесна за препознавање од страна на информиран родител, бидејќи урината на бебето има карактеристичен мирис на јаворов сируп или карамелизиран шеќер, а таа е особено раздразлива и има чуден апетит.
Симптомите може да се контролираат со земање соодветна храна и елиминирање на изворите на високо протеини од исхраната.
тирозинемија
Во случај на тирозинемија, на бебето му недостасуваат ензими потребни за метаболизирање на аминокиселина наречена тирозин. Како што се таложи во телото, тирозинот може да предизвика лесна интелектуална попреченост, јазични тешкотии и проблеми со црниот дроб што на крајот може да доведе до смрт.
Третманот за оваа болест вклучува посебен начин на живот, но и покрај тоа, во некои случаи, може да биде потребна трансплантација на црн дроб. Раната дијагноза, сепак, дозволува да се преземат посебни мерки за одложување на појавата на симптомите и компликациите.
Цистична фиброза
Цистична фиброза е генетско заболување што предизвикува синтеза на густа, вискозна слуз што тешко се отстранува. Честопати го блокира панкреатичниот канал, што предизвикува лошо варење и гастроинтестинални нарушувања, придружено во сите случаи со белодробно заболување кое се влошува со текот на времето.
Не постои третман за цистична фиброза; се изведува исклучиво симптоматски и има за цел да спречи инфекции, а ефективноста на раната дијагноза во долготрајното управување со пациентите сè уште не е позната.
Тешка комбинирана имунодефициенција
Оваа состојба е една од имунолошкиот систем, која се состои во отсуство на Т и Б лимфоцити во телото. Ситуацијата е крајно опасна, бидејќи тоа значи дека телата на овие деца практично не се во состојба да се борат против инфекции. Навременото дијагностицирање на болеста овозможува да се преземат неопходните мерки за овие деца да бидат заштитени и третирани за да се стимулира созревањето на нивниот имунолошки систем.
Што се случува ако некој резултат е позитивен?
Прво на сите, мора да знаете дека ризикот на вашето бебе да биде дијагностициран со една од погоре споменатите состојби е многу низок; тоа е уште помало, за други болести од истата категорија, кои се поретки од опишаните.
Второ, важно е да бидете свесни дека не можете да најдете дефинитивна дијагноза пред раѓањето, така што дури и по тестот за бременост (тука ви нудиме компаративна листа) и после тоа на скрининг на фетусот, нема 100 % сигурност.
Друга работа што треба да се има на ум е дека во немил случај вашето дете да е носител на такво заболување, фактот дека е идентификуван толку рано е најдоброто нешто што може да му се случи. На овој начин, ќе можете да преземете соодветни мерки за контрола на еволуцијата на болеста и да ги спречите нејзините компликации.
Лабораторијата што го обработува примерокот од крв земен од вашето бебе, ќе ве извести во кое време можете да очекувате да добиете одговор. Ако малиот бил позитивен на некоја од состојбите, ќе мора да одите кај лекар специјалист кој, во првата фаза, ќе се обиде да ја потврди дијагнозата.
Потоа, можеби ќе биде потребно да се направат уште повеќе тестови, бидејќи некои од споменатите болести може да еволуираат поврзани, а лекарот ќе сака да има целосна слика за здравјето на детето.
Последователно, ќе ви препорачаат соодветен третман, правилно однесување во исхраната и, генерално, ќе ви бидат дадени потребните информации за да се справите со ситуацијата, како и што е можно поправилно, за детето да има корист од најдобрите услови за раст и развој.
Што мислите за потребата да се изврши метаболички скрининг кај новороденчиња? Дали го стори тоа за неа, или ќе го сториш тоа за твоето бебе? Како ја одбравте вистинската лабораторија и кои беа опциите?