Триметиламинурија
Од Ајлин Апиц
Ако вашиот слеп состанок мириса на риба, тоа не мора да значи дека тој или таа работи во продавница за риби. Лошата хигиена не е нужно проблем. Тоа може да укаже на проблем со црниот дроб. Бидејќи во некои случаи рибиниот мирис се должи на вродена метаболна болест со описно име на синдромот на мирис на риба. Триметиламинурија (ТМАУ) е она што лекарите го нарекуваат ова исклучително ретко заболување, кое според сегашните истражувања се должи на генетски дефект. Луѓето со ова нарушување имаат недостаток на ензим и не можат да го метаболизираат расипаниот производ на распаѓање со триметиламин со мирис на риба (ТМА), кој се наоѓа во храна како што се јајца, риби и соја. Резултат: пот, урина, здив и вагинален секрет на погодените добиваат гнил, рибен мирис.
Триметиламинурија - синдром на мирис на риба:
Зошто пациентите мирисаат на риба?
Триметиламинуријата е многу ретка, генетска болест во која одредени ензимски метаболички процеси или воопшто не се случуваат или се одвиваат само несоодветно. Производот за распаѓање триметиламин, кој произлегува од дигестивниот процес, не може правилно да се разгради поради недостаток на ензим во црниот дроб. Неисправните метаболички производи создадени на овој начин произведуваат крајно непријатен мирис како риба и ги прават погодените пациенти мирис на скапана риба од сите отвори на телото. Телото неволно ја ослободува оваа „смрдеа“ во својата околина преку потните жлезди, воздухот што го дишеме и урината. Околу еден процент од населението страда од овој генетски дефект.
Симптомите:
Миризба што удира во душата
Симптомите може да се согледаат само преку нос: бидејќи телото на засегнатото лице испушта остар мирис на риба што исполнува цели сали. Надпросечни хигиенски мерки и вода со мирис не помагаат тука.
Иако луѓето со синдром на мирис на риба се чини дека се здрави, тие често страдаат од социјална изолација, бидејќи инаку мораат да се изложуваат на вербални и активни напади на малтретирање од страна на нивните сограѓани - особено од соучениците. Како резултат на огромниот психолошки притисок, погодените често паѓаат во депресија и, последно, но не и најмалку важно, се исто така самоубиствени.
Причините: Болеста е предизвикана од наследување на мутација на ген на хромозом 1. Гените кои се наоѓаат таму обично кодираат ензими од семејството на флавин монооксигеназа. Сепак, поради постоечката мутација, овие ензими не се присутни во доволни количини за да го претворат смрдливиот производ на распаѓање триметиламин (ТМА) во триметиламин-Н-оксид (ТМАО) без мирис во црниот дроб. Како резултат на тоа, постои зголемена акумулација на триметиламин и развој на продорни мириси.
Дијагноза: Со цел да се разликува силниот мирис на телото од други причини, се утврдува концентрацијата на ТМА и ТМАО во урината на засегнатото лице. Истражниот метод што се користи за ова се нарекува спектроскопија на протонски НМР: нуклеарна магнетна резонантна спектроскопија овозможува истражување на електронската средина на одделни атоми и интеракциите со соседните атоми. Ова овозможува да се утврдат структурата и динамиката на молекулите, како и детерминациите на концентрацијата.
Терапија: Не постои лек за синдромот на мирис на риба. Само назначувањето строга диета може да им помогне на погодените да водат разумно нормален живот со минимизирање на интензитетот на мирисот. Основата на оваа диета се базира на диета со малку холин и карнитин. Овие две соединенија - содржани во јајца, црн дроб и пченични никулци, но исто така и во соја, свинско месо, риба од солена вода и брокула - се претходници на ТМА. На почетокот на диетата, обично се пропишува придружна антибиотска терапија.
Те молам забележи: Оваа информација служи како ориентација за погодените и заинтересирани и може да биде корисна при подготовката на консултација со лекар-пациент. Сепак, ова не може да ја замени посетата на лекар. Лекарот е најдобро способен да одговори и да ја третира индивидуалната ситуација на пациентот.