Трисомија 18, ретка состојба која главно ги погодува девојчињата
Децата со трисомија 18 или синдром Едвардс, честа хромозомска малформација, имаат три деца на хромозомот 18 наместо на две, како што е нормално. Овој дополнителен хромозом е фатален за повеќето деца родени со оваа малформација, предизвикувајќи големи физички аномалии (абнормални карактеристики на лицето, проблеми со растот, проблеми со екстремитетите, проблеми со бубрезите и срцето) и сериозна ментална ретардација. Многу малку деца кои страдаат од оваа болест живеат повеќе од една година.
Трисомија 18 е втор најчест вид трисомија, по трисомија 21 (Даунов синдром). Во светот, едно од 3.000 до 5.000 деца се раѓаат со трисомија 18. Состојбата е трипати почеста кај девојчињата отколку кај момчињата, според експертите од американскиот Национален институт за здравство (NIH). Многу бремености во кои децата се погодени од трисомија 18 не се завршени, а половина од сите деца со оваа состојба умираат при раѓање, според податоците обезбедени од Фондацијата Трисомија 18 во САД.
Повеќето случаи не се наследни, но се јавуваат поради случајна грешка во интервенцијата во клеточната делба.
Како и во случајот на трисомија 13 (синдром на Патау), постојат 3 форми на трисомија 18, од кои целосната трисомија 18 е најчеста и најсериозна форма:
• Целосна трисомија 18: секоја клетка на телото има три копии од хромозомот 18. Бебињата со ваква форма имаат сложени попречености.
• Мозаик трисомија 18: некои клетки имаат две копии на хромозомот 18, како што е нормално, а некои имаат три копии на хромозомот 18.
• Делумна трисомија 18: сите клетки во телото имаат дополнителен фрагмент од хромозомот 18.
Целосната трисомија 18 е фатална. Бебињата со мозаик или делумна трисомија 18 можат да преживеат до зрелоста, иако тоа е многу ретко. Тешко е да се каже колку се сериозни ефектите на делумна или мозаична трисомија 18 пред да се роди бебето.
Како се дијагностицира и потврдува трисомија 18?
Во првиот триместар од бременоста (10-14 недели) се препорачува скрининг тест за откривање на неколку малформации, вклучително и трисомија 18. Тоа е комбиниран тест, кој се состои од тест на крв и ултразвук на фетална морфологија, со со чија помош се откриваат и трисомија 21 (Даунов синдром) и трисомија 13 (синдром на Патау). Подоцна, во вториот триместар од бременоста (18 - 21 недела), лекарот што го посетува ќе препорача нов ултразвук со чија помош може да се идентификуваат физички аномалии и 11 ретки болести, вклучително и трисомија 18.
Ако скрининг тестовите покажат дека имате поголем ризик да имате дете со трисомија 18, ќе ви се препорача еден од двата дијагностички теста: амниоцентеза и земање примероци од хорионски ресички (CVS).
Постои третман за трисомија 18?
За жал, не постои третман за трисомија 18. Грижата за овие бебиња се фокусира на храна, спречување на инфекции и срцеви нарушувања. Многу бебиња може да се згрижат дома со помош на специјализирана медицинска сестра.
Што се случува по поставувањето на дијагнозата?
Theе можете да разговарате за опциите што ги имате со акушерот, вклучително и што значи да се заврши или продолжи бременоста.
Бидејќи бебињата со целосна трисомија 18 умираат пред или веднаш по раѓањето, вашиот лекар ќе ви даде можност да ја прекинете бременоста. Доколку одберете да ја продолжите бременоста, лекарите ќе ве информираат и ќе ви помогнат за раѓањето и за потребната грижа. Исто така, бидејќи не постои третман за оваа болест, лекарите ќе објаснат што вклучуваат палијативни методи на грижа за бебето.
Можно е идната бременост да ја има истата состојба?
Секој може да роди бебе со трисомија 18. Во повеќето случаи тоа не е семејна состојба.
Многу поверојатно е да имате сосема нормално и здраво бебе во следната бременост отколку да страдате од истата хромозомска абнормалност. За целосна трисомија 18, шансата да се роди уште едно бебе со иста болест е 1%. Шансата бебето да се роди со трисомија 18 се зголемува со возраста на мајката.
Вашиот лекар ќе препорача хромозомски тест за да провери дали состојбата е поврзана со она што се нарекува преместување на хромозом. Ако е така, ќе ве советуваат да се консултирате со генетичар.
Консултант: Д-р Хади Рахимијан, Примарен лекар акушер-гинекологија