Трисомија 21 - Даунов синдром 🥇 Медицина - Фитнес - Исхрана

Терминот трисомија се користи за да се опише присуството на три хромозоми наместо вообичаениот парен хромозом.

На пример, ако бебето се роди со три хромозоми број 21 наместо вообичаениот пар, за бебето се вели дека има „трисомија 21“. Трисомија 21 е позната и како Даунов синдром. Други примери на трисомија се синдроми како што се трисомија 18 и трисомија 13.

Повторно, трисомија 18 или трисомија 13 едноставно значи дека детето има три копии на хромозомот 18 (или хромозомот 13) во секоја клетка на телото, а не вообичаениот пар.

Структура на постот

Што е Даунов синдром?

Дауновиот синдром е генетско нарушување кое вклучува вродени дефекти, интелектуална попреченост и карактеристични карактеристики на лицето. Покрај тоа, тие често се срцеви мани, нарушувања на видот и слухот и други здравствени проблеми. Тежината на сите овие проблеми варира во голема мера кај засегнатите.

Дауновиот синдром е еден од најчестите генетски дефекти при раѓање кај бебињата. Во Германија околу 50 000 луѓе имаат Даунов синдром. Очекуваното траење на животот кај возрасните со Даунов синдром е околу 60 години, иако просечниот животен век варира.

Терминот Даунов синдром потекнува од Др. Лангдон Даун, лекарот кој прв го опиша собирањето физички симптоми во 1866 година. Дури во 1959 година беше идентификувана причината за Дауновиот синдром (присуство на дополнителен хромозом број 21).

Што предизвикува Даунов синдром?

Нормално, клетките на јајце клетките на мајката и клетките на сперматозоидите на таткото започнуваат со вообичаен број од 46 хромозоми. Јајце клетките и сперматозоидите минуваат низ клеточна делба во која 46 хромозоми се поделени на половина, така што и јајце клетките и сперматозоидите имаат по 23 хромозоми.

Кога сперма со 23 хромозоми оплоди јајце клетка со 23 хромозоми, бебето има целосен сет од 46 хромозоми, половина од таткото и половина од мајката.

Понекогаш се јавува грешка кога 46-те хромозоми се поделени на половина, а клетката на јајце клетката или спермата ги чува обете копии на хромозомот број 21 наместо само една копија. Кога ова јајце или сперма се оплоди, бебето ќе има три копии на хромозомот број 21 наречен трисомија 21 или Даунов синдром.

Карактеристиките на Дауновиот синдром се предизвикани од фактот дека оваа дополнителна копија на хромозомот број 21 е во секоја клетка во телото.

Повеќето случаи на Даунов синдром се предизвикани од трисомија 21. Повремено, дополнителен хромозом број 21 или дел од него е прикачен на друг хромозом во јајцето или спермата; Ова може да доведе до "синдром на транслокација надолу". Ова е единствената форма на Даунов синдром што може да се наследи од родител.

Некои родители имаат преуредување наречено балансирана транслокација во која хромозомот број 21 е прикачен на друг хромозом, но тоа не влијае на сопственото здравје. Во ретки случаи, друга форма наречена „мозаичен Даунов синдром“ може да се појави кога има грешка во клеточната делба по оплодувањето.

Овие лица имаат некои клетки со дополнителен број 21 хромозом (47 вкупни хромозоми) и други клетки имаат вообичаен број (вкупно 46).

Како изгледа дете со Даунов синдром?

Дете со Даунов синдром може да има превртени очи и мали уши кои лесно можат да се преклопат на врвот. Устата на детето може да биде мала, што го прави јазикот да изгледа голем. Носот на детето исто така може да биде мал, со зарамнет носен мост.

Некои бебиња со Даунов синдром имаат краток врат и мали раце со кратки прсти. Наместо да има три „набори“ на дланката, дете со Даунов синдром обично има единечно преклопување кое поминува точно преку дланката и второ превиткување што се свртува надолу со палецот.

Детето или возрасниот со Даунов синдром е често мало со необична лабавост на зглобовите. Повеќето деца со Даунов синдром имаат некои, но не сите овие карактеристики.

Какви видови на здравствени проблеми имаат типично децата со Даунов синдром?

Околу половина од бебињата со Даунов синдром имаат срцеви мани. Некои дефекти се мали и може да се третираат со лекови, додека други може да бараат хируршка интервенција. Сите бебиња со Даунов синдром треба да бидат проценети од страна на педијатриски кардиолог. Ова е лекар кој е специјализиран за срцеви заболувања во детството. Бебињата со Даунов синдром треба да направат и ехокардиограм. Ова е постапка што ја проценува структурата и функцијата на срцето користејќи звучни бранови снимени на електронски сензор кои создаваат подвижна слика на срцето и срцевите залистоци. Овој преглед и тест треба да се направи во првите два месеци од животот за да можат да се лекуваат сите срцеви мани.
Некои бебиња со Даунов синдром се раѓаат со малформации на дебелото црево кои бараат хируршка интервенција.
Децата со Даунов синдром се изложени на зголемен ризик од оштетување на видот. Чести проблеми со видот се прекрстени очи, кратковидост или далекувидост и катаракта. Повеќето проблеми со видот може да се подобрат со очила, хирургија или други третмани. Треба да се консултира педијатриски офталмолог во текот на првата година од животот. Ова е лекар кој е специјализиран за сеопфатна грижа за очите, нуди испити, дијагнози и третмани за широк спектар на око состојби.
Децата со Даунов синдром може да имаат губење на слухот од течност на средното уво, нервен дефект или обете. Сите деца со Даунов синдром треба редовно да прегледуваат вид и слух за да можат да се решат проблемите пред да се мешаат во развојот на јазикот и другите вештини.
Децата со Даунов синдром се изложени на зголемен ризик од проблеми со тироидната жлезда и леукемија. Тие исто така имаат тенденција да имаат многу настинки, како и бронхитис и пневмонија. Децата со Даунов синдром треба да добиваат редовна медицинска нега, вклучително и вакцинирање за деца. Германскиот инфоцентар на Даунов синдром објавува „Листа за проверка на превентивна медицина“, во кое се објаснуваат кои превентивни медицински прегледи и медицински тестови се препорачуваат за различни возрасни групи.

Колку е значаен степенот на интелектуална попреченост поврзан со Даунов синдром?

Степенот на интелектуална попреченост поврзан со Дауновиот синдром варира во голема мера. Се движи од лесен до умерен до тежок. Сепак, повеќето интелектуални попречености се во благ до умерен опсег.

Не постои начин да се предвиди менталниот развој на дете со Даунов синдром врз основа на нивните физички карактеристики.

Какви пречки во развојот има дете со Даунов синдром?

Децата со Даунов синдром обично можат да ги прават повеќето работи што може да ги направи мало дете, како што се: Б. Одење, зборување, облекување и тоалет за обука.

Сепак, тие генерално ги прават овие работи подоцна од другите деца. Точната возраст на која ќе се достигнат овие пресвртници на развојот не може да се предвиди.

Сепак, програмите за рана интервенција кои започнуваат во детството можат да им помогнат на овие деца да го достигнат својот индивидуален потенцијал.

Може ли дете со Даунов синдром да оди на училиште?

Да Од предучилишните години, постојат посебни програми со кои децата со Даунов синдром можат да ги развиваат своите вештини што е можно поцелосно. Покрај раната интервенција и специјалното образование, многу деца понекогаш можат да бидат интегрирани во редовните часови.

Изгледите за деца со Даунов синдром се далеку подобри отколку порано. Многумина ќе научат да читаат и пишуваат и да учествуваат во разни активности од детството, како во училиште, така и во нивното соседство. Додека специјални програми за работа се дизајнирани за возрасни со Даунов синдром, многумина можат да работат редовно.

Во денешно време, се повеќе и повеќе возрасни со Даунов синдром живеат полу-независно во групни домови. Тие се грижат за себе, прават домашни работи, развиваат пријателства, учествуваат во рекреативни активности и работат во нивните заедници.

Дали луѓето со Даунов синдром им е дозволено да стапат во брак?

Некои луѓе со Даунов синдром стапуваат во брак. Иако имало ретки исклучоци, повеќето мажи со Даунов синдром не можат да добијат татко на дете.

Во секоја бременост, жена со Даунов синдром има 50/50 шанси да добие дете со Даунов синдром, иако многу од бременоста ќе абортираат.

Како се дијагностицира Даунов синдром?

Бидејќи Дауновиот синдром има толку уникатен спектар на карактеристики, понекогаш лекарите можат да утврдат дали бебето има Даунов синдром едноставно со вршење на физички преглед.

За да се потврди физичкиот наод, може да се земе мал примерок на крв и да се анализираат хромозомите за да се утврди присуство на дополнителен хромозомски број 21 материјал.

Оваа информација е важна за утврдување на ризикот од идна бременост. (Даунов синдром на преместување и Мозаичен Даунов синдром имаат различни ризици од повторување во идната бременост).

Хромозомски абнормалности како Даунов синдром често може да се дијагностицираат пред раѓањето со анализа на клетките во амнионската течност или од плацентата. Ултразвукот на фетусот за време на бременоста исто така може да обезбеди информации за можноста за Даунов синдром, но ултразвукот не е точен 100 проценти.

Многу бебиња со Даунов синдром може да изгледаат точно исти на ултразвук како и оние без Даунов синдром. Анализата на хромозомот, без разлика дали е направена на примерок од крв, клетки од амнионската течност или плацентата, е многу точна.

Кои се ризиците на мајката за возраста за Даунов синдром?

Возраста на мајката при породување е единствениот фактор поврзан со ризикот од раѓање на бебе со Даунов синдром. Овој ризик се зголемува секоја година, особено откако мајката ќе наполни 35 години. Сепак, бидејќи помладите жени имаат поголема веројатност да имаат бебиња отколку постарите жени, повеќето бебиња со Даунов синдром се раѓаат од жени на возраст под 35 години.

Американскиот колеџ за акушери и гинеколози препорачува да се понуди скрининг за Даунов синдром на сите бремени жени, без оглед на возраста.

Кој е ризикот да се роди второ дете со Даунов синдром?

Кај жени кои имале дете со Даунов синдром, шансите да се роди уште едно бебе со Даунов синдром генерално зависат од повеќе фактори, како што е возраста на мајката. Важно е да се знае дека повеќето бебиња со Даунов синдром се раѓаат од жени на возраст под 35 години.

Тоа е затоа што жените под 35 години имаат повеќе бебиња отколку жените над 35 години. Вашиот лекар може да ве упати кај генетичар или генетски советник кој може да објасни хромозомски резултати во детални тестови, вклучително и можен ризик од повторна појава во друга бременост и достапни тестови за дијагностицирање на хромозомски проблеми пред раѓањето на бебето.

Третмани

Нема лек за Дауновиот синдром. Лекарите не се сигурни како да спречат хромозомски дефект што предизвикува Даунов синдром. Засега, нема причина да се верува дека било што можело да се направи од кој било родител за да се предизвика или спречи раѓање на бебе со Даунов синдром.

Сепак, една неодамнешна студија сугерира дека некои жени кои имале бебиња со Даунов синдром имале абнормалност во начинот на кој нивните тела метаболизираат или обработуваат витамин Б, фолна киселина.

Доколку е потврдено, ова откритие може да даде уште една причина зошто сите жени кои би можеле да забременат треба да земаат мултивитамин што содржи 400 микрограми фолна киселина дневно. Се покажа дека ова го намалува ризикот од одредени дефекти при раѓање на мозокот и 'рбетниот мозок.

Некои луѓе тврдат дека разни витамини во високи дози дадени на деца со Даунов синдром ги подобруваат менталните перформанси и го намалуваат степенот на интелектуална попреченост.

Сепак, до денес, ниту една медицинска студија не покажала дека ова навистина функционира. Важно е новите семејства да зборуваат со својот лекар, други семејства и национални агенции за поддршка на Дауновиот синдром за да научат што да очекуваат со Дауновиот синдром и што да прават во воспитувањето на детето со Даун Синдромот може да биде корисен.