Тромбофилија NSC12 - Комплетен тест за тромбофилија (13 мутации)

1. FV G1691A (Лајден); 2. FV H1299R (R2); 3. MTHFR C677T; 4. MTHFR A1298C; 5. Протромбин G20210A; 6. β-фибриноген -455 G> A; 7. Фактор XIII V34L; 8. PAI-1 -675 4G/5G; 9. GPIIIa L33P (HPA-1); 10. ApoB R3500Q; 11. Apo E. C526T; 12. Apo E. T388C; 13. GPI (C807T)

Секвенционирање на следната генерација

Услови за собирање и пренесување на биолошки примероци

ВИД ТЕСТ	ОГЛЕМ/СИЛА	ВИД ТОЈ	ТЕМПЕРАТУРА НА ТРАНСПОРТ	ТЕСТ ЗА ОДИМНОСТ
Периферна крв	2 x 4 ml	ЕДТА епрувета	2-8 ° С	Максимум 24 часа по бербата

Времетраење на испраќањето резултати

Специјалитети

Хематологија, акушерско-гинекологија, кардиологија

Детали за тестот

Фактор V Лајден (G1691A) *: Присуството на оваа хетерозиготна мутација го зголемува ризикот од тромбоза 3 пати. Хомозиготната мутација го зголемува ризикот од тромбоза до 18 пати, додека кај пушачите ризикот се зголемува до 50%. Оваа мутација е исто така поврзана со прееклампсија, со ризик од тромбоза кај хетерозиготни лица 1 од 500 бремености.

Фактор V HR2 (H1299R): Овој полиморфизам сега се смета за умерен фактор на ризик кај венска тромбоза. Ризикот се зголемува кај хетерозиготни лица 1,8 пати, и покрај присуството на други фактори на ризик за тромбофилија. Хетерозиготност за оваа мутација во комбинација со хетерозиготност за Лејден ПВ предизвикува зголемен ризик од тромбоза.

MTHFR (C677T): Хомозиготните лица изложени на ризик од мутација претставуваат околу 11% од кавкаското население. Оваа хомозиготна мутација предизвикува хиперхомоцистемија во случај на диета со дефицит на фолна киселина и е поврзана со предвремено коронарно срцево заболување. Зголемените нивоа на хомоцистеин, исто така, се поврзани со прееклампсија.

MTHFR (A1298C): Овој полиморфизам нема влијание врз MTHFR протеинот и со тоа не ги менува нивоата на хомоцистеин. Сепак, хетерозиготите за мутациите C677T и A1298C го имаат истиот фенотип како C677T хомозиготите со високи нивоа на хомоцистеин и ниски концентрации на фолна киселина во плазмата. Оваа комбинација на хетерозиготност го зголемува 2 пати ризикот од раѓање дете со малформации на невралната туба.

протромбин (G20210A) *: Оваа мутација има преваленца од 2% кај населението во Кавказ и е забележана кај 6% од пациентите со рекурентен тромбоемболизам. Оваа мутација е исто така поврзана со зголемен ризик од миокарден инфаркт - кај жени 4 пати повисок, додека кај мажи, 1,5 пати. Оваа хетерозиготна мутација е одговорна за повеќето загуби на бременоста во првиот триместар.

β-фибриноген (-455G/A): -455G> Мутација и во хомозиготна и во хетерозиготна состојба е поврзана со покачени нивоа на фибриноген во крвта, што може да доведе до тромботични епизоди. Овој ризик е зголемен особено кај постарите пушачи и хипертензивни луѓе кои имаат артерии со мал дијаметар. Зголемено ниво на фибриноген е забележано при мозочен удар.

FXII (V34L) *: Улогата на активираниот фактор XIII е да го забрза формирањето на тромб отпорен на фибринолиза. Полиморфизмот Val34Leu е поврзан со заштитен ефект против миокарден инфаркт и венска тромбоза, особено во случаи на зголемено ниво на бета фибринген. Тотален дефицит на факторот XIII е многу редок (1/10 000) и е поврзан со сериозно крварење. Овој полиморфизам во комбинација со генотипот 4G/4G на генот PAI-1 е најчестиот полиморфизам кај пациенти кои имаат семејна историја на тромбоза или спонтан абортус. Поточно, хомозиготите и хетерозиготите за Val34Leu во комбинација со генотипот 4G/4G се поврзани со фактори на ризик за повторна загуба на бременоста како резултат на вклучување во формирање на тромб на фибрин за време на имплантација на ендометријален трофобласт.

PAI-1 (-675 4G/5G): Генотипот 4G/4G беше поврзан со покачени нивоа на PAI-1 во плазмата, додека генотипот 5G/5G беше поврзан со ниски плазматски концентрации на PAI-1. Генотипот 4G/5G е поврзан со нормални концентрации на PAI-1. Присуството на покачени нивоа на PAI-1 во плазмата го зголемува ризикот од формирање на атеромски плаки до 70%. Генотипот 4G/4G е вклучен како независен фактор во формирањето на тромб во коронарните артерии и атеросклерозата. Исто така е пријавено како фактор на ризик за повторливи спонтани абортуси. Генотипот 5G/5G е поврзан со зголемен ризик од развој на аневризма во абдоминалната аорта. Комбинацијата на хетерозиготност на генотипите 5G/5G и генот на протромбин претставува зголемен ризик за развој на тешка форма на прееклампсија.

GPIIIa*: Гликопротеин (Gp) IIb/IIIa е мембрански рецептор кој врзува различни циркулирачки лиганди и се вклучени во формирање на тромб. Генотипот b/b е вмешан во миокарден инфаркт во староста

АПОБ: Аполипопротеин Б (ApoB) е аполипопротеин вклучен во метаболизмот на липидите. Оваа мутација предизвикува хиперлипидемија и предвремена атеросклероза. Ризикот од предвремена коронарна срцева болест кај луѓето хетерозиготни за оваа мутација е ист како и кај пациенти со фамилијарна хиперхолестеролемија. На 50-годишна возраст, 40% од мажите и 20% од жените кои ја имаат оваа хетерозиготна мутација се изложени на ризик од коронарна артериска болест.

ApoE2/Ε3/Ε4*: АпоЕ протеинот игра клучна улога во метаболизмот на липопротеините и холестеролот. Изоформ Е2 е поврзан со хиперлипопротеинемија тип III (ХЛП III). Луѓето со генотип Е2/Е2 може да имаат висок ризик за хиперлипопротеинемија од типот III. Овој генотип е исто така поврзан со зголемен ризик од атеромска плоча и коронарна артериска болест. 64% од популацијата има изоформ Е3, што е специфично за нормалниот метаболизам на липопротеините. Изоформ Е4 се наоѓа кај приближно 14% од популацијата и е вклучен во атеросклероза и Алцхајмерова болест. Алелите Е2, во комбинација со алелите Е4, се чини дека играат заштитна улога во развојот на Алцхајмеровата болест.

GPIa(C807T): Гликопротеин GPIa е рецептор на колаген на површината на тромбоцитите. Полиморфизмот 807 C/T на генот GPIa е поврзан со зголемена густина на рецепторот GP Ia/IIa кој се чини дека игра улога во тромбозата. Алелот Т е поврзан со зголемен ризик од миокарден инфаркт до 1,6 пати поголем кај луѓе помлади од 62 години. Кај постарите лица

* Постоењето на полиморфизми/мутации (FVLeiden, протромбин/FII, FXIII, GPIIIa, ApoE4) во хетерозиготна/хомозиготна форма, не само кај идните мајки, туку и кај паровите, е поврзано со зголемен ризик од повторливи абортуси. Тие овозможуваат идентификација на парови кои се склони да развијат оваа компликација .