Тромбофилија - симптоми, дијагноза и третман
Тестовите за тромбофилија не се препорачуваат автоматски во ниту една бременост. Препораките се наведени во следниве ситуации:
- повторени спонтани абортуси,
- несакани реакции на можен претходен третман со контрацепција (тромбофлебитис, главоболка, необјаснети нарушувања на видот),
- лична или наследна историја на бремена жена од спектар на тромботични настани (тромбофлебитис, мозочни удари и срцеви удари на млада возраст, ненадејни смртни случаи во семејството, пулмонален тромбоемболизам),
- клиничка слика на бремената жена која сугерира на автоимуно заболување.
Препорачани анализи:
- Протеин Ц, протеин С, активност на антитромбин А III, мутација на Лајден фактор V и мутација на фактор II,
- Мутации на PAI 1 се потребни кога пациентот има фактор V Лајден,
- EPCR хаплотип,
- антитела панел на антифосфолипиден синдром (игла антифосфолипиди, антикардиолипини, антибета 2, IgG и IgM гликопротеин), лупус антикоагуланс.
Исхраната е важна само при модулирање на концентрацијата на хомоцистеин. Диетите со малку фолати, витамин Б12 и други витамини од Б-комплексот можат да предизвикаат високи концентрации на хомоцистеин, што е првенствено поврзано со зголемен ризик од рана атеросклероза и тромботични настани. Треба да се напомене дека диетата може да влијае на одговорот на антикоагулантниот третман.
Генетската компонента е особено важна во ситуации на асоцијација на неколку генетски промени. Статистички гледано, присуството на фактор V Лајден е поврзано со голема инциденца на тромботични настани (особено кај пушачи), со еклампсија/прееклампсија (компликации во последниот триместар од бременоста). Во ситуација на коегзистенција на факторот V Лајден со мутацијата PAI I (варијанта А/А), се потенцира тромботичен ризик. Мутацијата на фактор II е исто така поврзана со зголемен ризик од тромбот. На следните места како фреквенција се наоѓаат недостатоците на протеините С и Ц. Хаплотипот А 3 од ЕПЦР е поврзан со зголемена фреквенција на спонтано губење на бременоста или венска тромбоза.
Соживотот на тромбофилни генетски фактори со разни клинички состојби (неоплазми, продолжена имобилизација во хируршки и нехируршки ситуации, автоимуни заболувања, хронично воспаление и сл.), Поврзаност со пушење, создава услови за уште поголем ризик од разни тромботични настани (венска тромбоза, белодробна емболија).
Како прво, треба да ги знаеме позитивните тестови кои ја поддржаа дијагнозата на тромбофилија во вашиот случај, затоа што има мозочни удари кои не мора да имаат тромбофилна етиологија.
Признавајќи дека имате тромбофилија, антикоагулантниот лек по избор за време на бременоста е во класата на мали молекули фракционирани хепарини (еноксапарин, фраксипарин). Во зависност од тромбозната група на ризик, Аспендер може да биде поврзан во првите 30 недели од бременоста.
При дијагностицирање на бременост, добро е да се откажете од синдромот и да преминете на еден од препорачаните хепарини.
Повторувам, мора јасно да се утврди дали имате тромбофилија и каков тип.
Од елиптичната презентација што ја испративте, разбирам дека сте направиле генетски скрининг за тромбофилија и ги имате промените наведени погоре. Ниту една од промените не е критериум за тромбофилија. Варијантата на Фактор V H1299R не е поврзана со значителен тромботски ризик (не е ист со факторот V Лајден). Мутацијата PAI - 1 4G/5G е честа кај популацијата и исто така не е поврзана со значителен тромботски ризик, алелот А1 ЕПЦР не е поврзан со тромботични настани.
Како такво, немате тромбофилија (барем врз основа на испратените тестови), така што немате индикации за антикоагулација.
За време на првата бременост на мојата сопруга и беше дијагностицирана тромбофилија. Тој имаше третман со Аспентер во првата половина од бременоста и Клексан во втората половина, според д-р Ускатеску од болницата Фудени.
Раѓањето беше со царски рез, без проблеми, бебето беше здраво, иако предвремено (37 недели и 5 дена). Сега има скоро 9 години.
Кој е ризикот од тромбофилија во случај на втора бременост?
Постои третман пред бременоста за да се спречи тромбофилија?
Поднесените анализи не ја поддржуваат дијагнозата на тромбофилија, освен мутациите на MTHFR кои можат да бидат тромбофилен фактор доколку генерирале покачени нивоа на хомоцистеин во плазмата. Значи, дозирање на хомоцистеин е потребно.
Не наведовте за кој тромботски настан земате Прадакса.
Генетски профил на ризик од тромбофилија.
Фактор V G1691A (Лајден) мутација е отсутна
Мутација на фактор V H1299R (R2) отсутна
Фактор II G20210A мутација е отсутен
MTHFR C677T мутан хетерозиготна
MTHFR A1298C мутантен хетерозигот
Фактор XIII V34L мутација е отсутен
PAI-1 4G/5G хетерозиготна
ЕПЦР презентира алели А1/А1.
Профилот е на сопругата која исто така е бремена. Дали постои ризик од тромбофилија? Таа има потреба од третман?
Благодарам!
Лајден фактор V5 и факт II - не се идентификувани мутации
MTHFR-677 генска мутација позитивна хетерозиготна, 1298 позитивна хетерозиготна
Мутација на генот PAI-I - 675 4g - хомозиготна; 844А - генотип АА
Фактор на мутација XIII - хетерозиготна
Идентификација на GP IIb/IIIa (гликопротеин) - не е идентификуван
455 G> мутација на фибриноген-хетерозиготна
Колку е голем ризикот од тромбофилија? Јас сум бремена 17 недела. Дали е доволно 75 мг Аспентер/ден? Ви благодарам
Здраво
Што треба да земам за резултатите подолу? Јас прецизирам дека имам 5 годишно момче, бременост изгубена на 17 недела и сега сум бремена 7 недела.
Мутации во факторот V Лајден и фактор II
20210 G> Мутација во Фактор II не е идентификувана
1691 G> Мутација на факторот V не е идентификувана
Мутацијата 675 4G во генот PAI-1 беше идентификувана како хомозиготна
Мутацијата 844 A> G во генот PAI-1 го идентификуваше генотипот АА
Мутацијата 677 C> T во генот MTHFR не е идентификувана
Мутацијата 1298 A> C во генот MTHFR беше идентификувана како хетерозиготна
Мутацијата на факторот XIII (V 34L) не беше идентификувана
Мутација на GP IIb/IIIa (гликопротеин IIb/IIIa) L33P не е идентификувана
455 G> Мутација на генот на фибриноген беше идентификувана како хетерозиготна
46,4% Надмината вредност
54,7 - 123,7 /%
Фактор II (G20210A) негативен
Фактор V Лајден (G1691A) негативен
Откривање на мутација на MTHFR (C677T) Позитивно - хетерозиготна
Откривање на мутација на MTHFR (A1298C) Позитивно - хетерозиготна
Откривање на гени PAI-1 (4G/5G) PAI-1 хомозиготна 4G/4G PAI-1 хомозиготна 5G/5G
Фактор XIII негативен
Фактор V хаплотип R2 Негативен
Имам позитивен PAI1, позитивен MTHFR C677T, позитивен A1289C. Имав бременост под Клексан 0,6, бебето се роди здраво. По раѓањето, ми беше дијагностициран МС, се лекувам со Окрелизумаб. Моето прашање е во врска со MTHFR каква диета препорачувате (каква храна треба да избегнувам) и дали треба да го следам третманот за MTHFR и PAI.