Улогата на podiatrist во Charcot Marie Tooth - Здружение Charcot Marie Tooth, Романија
Charcot-Marie-Tooth (CMT) е најчестата наследна невролошка болест, со инциденца еквивалентна на онаа на мултиплекс склерозата (1 од 2.500 луѓе). Во моментов има 2,8 милиони луѓе погодени од ЦМТ. Зошто podiatrists не третираат повеќе луѓе кои страдаат од оваа болест?
Како многу зафатен клиничар, можеби се прашувате како прво би можеле да дијагностицирате ЦМТ без специфични крвни тестови и да се консултирате со невролог сè додека има повеќе од 70 типа на ЦМТ. Честопати, се откриваат суптилни знаци на ЦМТ затоа што пациентот доаѓа на рутинска контрола за болен калус, дислоциран глужд, прсти во форма на чекан, чести падови или несмасност. Прогресивната природа на нарушувањето го комплицира планирањето и третманот. Повеќето луѓе со ЦМТ имаат нога на кавус од различен степен.
Тековни поплаки
Децата ги носат родителите на подиумот затоа што се несмасни, не се добри во спортот или имаат чудна положба на стапалото.
Повеќето лица погодени од ЦМТ имаат подножје на кавус од различен степен (има и подвидови со рамни стапала, но нема да зборуваме за оние во овој напис). Габата на ноктите на нозете е релативно честа кај заболените од ЦМТ, па може да биде можност за пациентот конечно да добие дефинитивна дијагноза за „чудни нозе“.
Прстите во форма на чекан се чести поплаки на оние со ЦМТ, како и чиреви (типично кај невропатии) во различни локации на плантарот и висок дигитален притисок, во зависност од деформитетите, прогресијата на слабоста и нерамнотежата на мускулите. Ноктите во форма на хиперкератоза се чести (слика 2) и можат да бидат болни и покрај фактот дека постои периферна невропатија. Невропатската болка е слична на дијабетичната невропатија; управувањето е слично на оние кои имаат болка како резултат на дијабетес и често бара пристап од специјалист за управување со болка.
Клинички преглед
Васкуларниот преглед може да биде нормален, честопати пулсирањата се недопрени и симетрични. Како по правило, може да видите знаци на лимфодема или венска конгестија поради продолжено носење на загради или чевли за минимално кревање на стапалото. Суштински елемент при поставувањето на дијагнозата е обликот на чеканот на прстите. Важно е да се направи разлика помеѓу невролошката нога на кавусот и "само високиот лак".
Како што мускулите на ногата се атрофираат, краткиот флексор на халукс ослабува, а долгиот флексор ја повлекува дисталната плантарна фаланга, оставајќи го вообичаен изразен I-P халукс. Тестирајте ги внатрешните мускули на нозете со барање од пациентот да ги отстрани прстите и да ги одврзе. Испитувачот исто така може да ги испреплети прстите помеѓу прстите на пациентот и да ја процени неговата отпорност на затегнување.
Лесен начин да се постави привремена диференцијална дијагноза на ЦМТ е да се процени силата на одење по петицата (губење на целосна дорзафлексија, паѓање на стапалото) и да се провери постоењето на варус, уште од почетокот на болеста е видлива мала вариуса на петицата (слика 4), со флексибилни прсти во форма на чекан, но слабоста веројатно веќе се појави во предната тибија и по екстензорните мускули,. Често, нема историја на ЦМТ или семејно невролошко заболување. За другите членови на семејството може да се опише дека имаат слабост или користат трска од претходно непозната причина.
Мускулите на подлактиците се неразвиени и дланките се срамнети со земја (слика 5). Невролошките прегледи откриваат минимален или отсутен ДТР во екстремитетите. Додека тестовите на Семс-Вајнштајн може да бидат нормални до напредните фази на болеста, вибрационите сензации влијаат рано. Биопсијата на густината на епидермалните нервни влакна (ENFD) може да биде корисна како почетен уред за скрининг при обид за привремена дијагноза на ЦМТ.
По испитот за ENFD, повеќето лекари-лекар ќе ве упатат кај невролог за да ја тестираат тестовите за брзина на спроводливост на нервите (NVC) и ЕМГ.
Радиолошки преглед
Стоечките и страничните слики на АП ќе откријат каканеален чекор, флексиран плантарна и напредна ехинус. Metatarsus adductus заедно со прсти во форма на чекан со различен степен на деформација се вообичаени. Честопати, од страничната слика, може да се види дека глуждот е поддржан во скоро целосно дорзифлексирана положба.
Етиологија
Уништувањето на дисталниот мускул секундарно на патологијата на нервите носи уникатна клиничка презентација. Интерозните, лумбалните и другите внатрешни мускули како што се флексорите и екстензорите на халукс се ослабени; ова ги прави големите мускули помалку погодени (со повеќе потекло на нозете) за да ги надополнат внатрешните мускули со балансирање на силите. Како што напредува болеста, прво ќе бидат погодени страничните мускули на телето. Ова доведува до варусна коскена структура во малите коски и нозете. Различни степени на пад на стапалото може да бидат присутни како намалување на јачината на фибулата. Недостаток на опозиција по должината на фибулата ќе предизвика зголемување на плантарната флексија, при што мускулите на екстензорот и тибијалисот се ослабени.
Генерално, постои скратување на должината на ногата како плантарно преклопување со компонента аддукто варус. Следува зголемување на контрактурата на калкунеусот, како и на Ахиловата тетива. Ова е добра причина да не се продолжува Ахиловата тетива кај пациенти со ЦМТ.
Лабораториски тестови
По полагањето на испитот за ENFD, многу податјатри ќе ве упатат кај невролог за тестови на брзина на спроводливост на нервите (NCV) и ЕМГ. Не е невообичаено да се забележат дистални латенции во едноцифрени со демиелинизирани типови на ЦМТ, со многу слаб нервен сигнал.
Аксоналната патологија покажува амортизација на висината на максималниот нервен пулс. Се надеваме дека имате врска со невролог кој е специјализиран за овие испити без да им предизвикувате многу болка на вашите пациенти. Нервните биопсии ретко се прават денес.
Откако ќе се потврди дијагнозата, важно е да се консултирате со вашите пациенти за достапните крвни тестови за различните видови ЦМТ што ги има пациентот. Неколку лаборатории сега обезбедуваат ДНК-тестови потребни за да се утврди кој хромозом ја има мутацијата и со тоа да помогне при планирање на семејството, но и клиничката прогресија на тој вид ЦМТ. Дијагностицирањето на Атина ќе изврши тестирање на ДНК рефлекс, започнувајќи со тестирање на бришење/удвојување на PMP 22 за најчеста причина за ЦМТ.
Конзервативен третман
На овие пациенти им се потребни чевли за поддршка, обично високи, АФО ортоза на глуждот-стапало, плитко исечен чевел. Полнењето е најважно, а удобните влошки изгледаат најдобро да работат за да се спречи акумулираниот притисок. Постојат неколку удобни обични ортози. Мала количина на плантарна хиперкератоза може да предизвика неверојатна болка, брз дебридман од страна на podiatrist може да им донесе олеснување на овие луѓе.
Со појавата на ортози со јаглеродни влакна преку шалтер, податјатрите честопати можат да бидат херои без премногу главоболка. Може да бидат потребни прилагодени AFO за значителна деформација или длабоки разлики помеѓу големината на обемот на петицата и глуждот или стапалото. Метатарзалните ленти одат добро на почетокот на болеста, на почетокот пациентот сè уште може да го контролира падот на стапалото, како и промените на чевелот настрана - што може да помогне во одржување на правилната позиција, да не остава премногу на грбот.
Новите технологии помогнаа да се создадат повеќе чорапи кои не само што штитат, туку и помагаат при моторни промени поврзани со невропатија. Сплитерите на прстите можат да им помогнат на преполните прсти, понекогаш болни, но особено парализирани. Ленти и ремени за нозе се корисни, без разлика дали станува збор за класични ремени или водоотпорни техники на стрии кои можат да помогнат при усогласување и удобност.
Лековите на рецепт како што се Lyrica и gabapentin имаат улога во контролата на болката, но не сите пациенти со CMT имаат болка. Популарните додатоци во исхраната за дијабетична невропатија, исто така, можат да помогнат во CMT невропатијата.
Се препорачува програма за вежбање која нагласува истегнување и нежно зајакнување. Пилатес, јога, некои видови на Таи Чи се корисни за нарушувања на рамнотежата во Шаркот Мари Тум. Новите технологии како што се Neurogenx и TENS единиците ветуваат за ублажување на невропатската болка.
Хируршки пристапи
Најчестите поплаки се болка во прст во форма на канџи и деформација што предизвикува предна хиперкератоза на плантарот. Артродезата на зглобовите вклучена е златен стандард (слика 6); минимално инвазивна/перкутана флуороскопија може да биде добра опција за декомпресија на мали коски.
Реконструкциите на Cavus тешко може да изгледаат добро и да работат добро.
Три-димензионални остеотомии на петицата може да бидат корисни при варус на петицата и последователни предизвици на латералниот глужд виден во нетретираната варус на петицата. Остеотомиите во нозете се опција, но остеотомиите со индивидуална метатарзална дорзилексија можат да постигнат многу од целите што ги сакате вие и вашиот пациент, со обично побрзо заздравување и поголемо задоволство на пациентот.
Анастомозата на фибулата долга (целосно или делумно) на фибулата бравис честопати ќе обезбеди поголема странична стабилност на глуждот, како и отстранување на флексорната плантарна сила што се деформира на првата глава на метатарзусот што има повеќе заболени од кавус. Марината на Штајндлер може да биде доста ефективна, иако вообичаено е случајно оштетување на мекото ткиво.
Хирургот треба да размисли за продолжување на мускулот или пренесување на грбот за да му помогне на ногата да падне.
Поддржувачки организации
Здружението Charcot Marie Tooth (CMTA) е веројатно најголемата и највлијателната од организациите (авторот е член на Советодавниот одбор на CMTA). Локално, ЦМТА одржува групни состаноци во повеќето сојузни држави во САД. Волонтирањето за да ги предавате овие групи може да биде многу задоволувачко за подијатарот. ЦМТА собира средства за истражување и лекување.
HNF-Cure.org исто така насочува средства за истражување за наследна невропатија и има тим за ЦМТ, група за собирање средства со седиште во спортот. И двајцата испраќаат билтени по е-пошта и сакаат поголема вклученост од поддијатриската заедница. ЦМТА исто така основа ЦМТ центар за извонредност во САД и 3 други земји. Д-р Мајкл Ши и Стивен Шерер создадоа тимови со широко познавање на ЦМТ, но во овие центри на извонредност освен австралискиот центар сè уште немаат податјатри.
Истражување
Постојат најмалку 70 различни аномалии кои предизвикуваат ЦМТ. Сите тие имаат различни фенотипови, но се групирани под чадорот CMT. Тип 1 е најчест и ја има опишаната нога. Иницијативата СТАР (Стратегија за забрзување на истражувањето) беше предводена од ЦМТА и работи со ХНФ, но исто така и со неколку реномирани истражувачки невролози од целата земја. Користејќи лаборатории со високи перформанси, милиони соединенија на лекови може да се тестираат против разни видови ЦМТ, во надеж дека наскоро ќе започнат студии одобрени од ФДА.
На сето ова му требаат пари, а поддијатрискиот конзорциум кој бара донации би бил одличен и за нашата професија и за терапијата со лекови во ЦМТ. Фондацијата Наследна невропатија има како партнер друга филантропска организација (Алијанса БиоПонтис) да генерира истражување за терапија со лекови.