Универзитет за мастоцитоза и ретки болести

  • Вовед
  • Клинички карактеристики
  • управување

универзитет

Вовед

Мастоцитозата е ретка хематолошка болест со инциденца од 0,3 случаи на 100,000 жители годишно. Мастоцитите се дел од имунолошкиот систем. Овие се произведени од коскената срцевина

Мастоцитите се наоѓаат во органи како што се кожата, коскената срцевина, црниот дроб и слезината.

Пациентите со мастоцитоза покажуваат абнормално зголемување на бројот на мастоцити на овие нивоа.

Тие произведуваат и складираат разни супстанции како што е хистамин, кои со своето дејство ја создаваат клиничката слика на мастоцитозата.

Оваа состојба не е наследна, но не е исклучено дека во едно семејство има неколку погодени лица.

Клинички карактеристики

Ослободувањето на медијатори складирани во мастоцитите доведува до симптоми како што се:

-чешање; црвенило; дијареја; варење; гадење; стомачна болка; мускулна болка; болка во коските; остеопороза; хипотензија; анафилакса; нарушувања на срцевиот ритам (тахикардија/брадикардија); главоболка; проблеми со концентрацијата; астенија; вртоглавица; раздразливост; депресија и страв.

Во зависност од нивото на кое се случило акумулација на поголем број мастоцити, Светската здравствена организација ја класифицира мастоцитозата во две различни класи:

  • Кожна мастоцитоза: е исклучиво дерматолошко заболување (акумулацијата на мастоцити е во кожата), бенигна, се јавува во детството и повеќето случаи исчезнуваат во пубертетот.

Опишани се 3 типа на кожна мастоцитоза:

  1. Макулопапуларна кожна мастоцитоза (уртикарија пигментоза):

-се карактеризира со: розови или кафени дамки и/или плускавци на телото, а не на лицето

-Telengiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) - ретка форма на MCMP, која се карактеризира со голем постојан розов оток на телото на возрасните.

  1. Дифузна мастоцитоза на кожата

-кожата е задебелена и плускавците лесно се појавуваат.

-тоа е многу ретка форма на болеста.

-невообичаено и се јавува во детството

-се карактеризира со еден или повеќе изолирани јазли.

  • Системска мастоцитоза:

-мастоцитите се размножуваат во барем еден орган најчесто во коскената срцевина

-се јавува нормално кај возрасни

-тоа не е наследна болест.

Опишани се 4 форми на системска мастоцитоза:

  1. Индолентна системска мастоцитоза (МИС)

-не поддржува промени со текот на времето

-ретко преминува во друг подтип: мастоцитоза на коскена срцевина (не вклучува оштетување на кожата); латентна системска мастоцитоза (има најголема акумулација на мастоцити)

  1. Системска мастоцитоза со изменета крв:
  2. Агресивна системска мастоцитоза:

-има дефект на барем еден орган, многу ретко кожата.

  1. Мастоцитна леукемија:

-исклучително ретка хематолошка болест

-никогаш не влијае на кожата

Позитивна дијагноза за:

Кожна мастоцитоза е утврдена со:

-присуство на сугестивна клиничка слика, хистологија на лезии на кожата и отсуство на системски манифестации; позитивна биопсија на кожата - инфилтрати на мастоцити (> 15 мастоцити) или дисперзирани мастоцити (> 20 мастоцити).

Позитивна дијагноза за системска мастоцитоза

Главен критериум

Помал критериум

Компактни мултифокални инфилтрати на мастоцитите

Атипична морфологија на мастоцити или издолжувања во форма на вретено

Код за мутација кодар 816 +

ЦД2 и/или ЦД25 +

Серум триптаза> 20ng/ml

DEXA, ендоскопи, итн.

Диференцијална дијагноза се прави со:

-Синдром на иритирани црева; Синдром на Золингер-Елисон; Карциноиден синдром; Миелопролиферативни заболувања; Синдром на малапсорпција.

третман:

За индолентни форми на болеста, дегранулацијата на мастоцитите се избегнува со изложеност на предизвикувачи.

Од витално значење за третман се капсули со натриум хромогликат и крем за случаи на чешање и убод

Третманот со лекови со лесни форми на болеста се базира на антагонисти на рецептори на хистамин.

Генетски совет:

Мастоцитозата не е наследна болест, таа се јавува преку de novo мутации на г-ЦИТ генот.