Универзитетска болница во Хајделберг 25
На 25-та манифестација „Медицина навечер“ на 18 ноември 2015 година, хуманиот генетичар професор др. Клаус Р. Бартрам објаснува зошто човечкиот геном продолжува да предизвикува изненадувања, како може да се дијагностицираат болести врз основа на генетски состав и како пациентите имаат корист од нив. Министерката за наука Терезија Бауер ги поздравува гостите.
Во среда, на 18 ноември 2015 година, Универзитетската болница во Хајделберг и Рајн Некар-Цајтунг ве покануваат по 25-ти пат на предавање на популарната серија настани „Медицина навечер“. Тема на годишнината вечер е геномот на човекот. Целосно дешифриран 14 години, сè уште им остава многу загатки на генетиката кај луѓето и на лекарите. „Сè уште сме во процес на учење во овој поглед, нашиот геном редовно го изненадува научниот свет одново“, вели професорот др. Клаус Р. Бартрам, извршен директор на Институтот за хумана генетика. На неговото предавање тој ќе претстави неколку нови и зачудувачки наоди за нашите гени и ќе покаже какво значење имаат тие за медицината, како веќе се дијагностицираат болести со помош на генетски анализи и какви терапевтски можности резултираат од ова. Исто така, тој ќе оди во пренатална и пред-имплантациона дијагностика. Предавањето започнува во 19 часот во салата за предавања на Копкклиник, Im Neuenheimer Feld 400. Почесен гостин на вечерта е Терезија Бауер, министер за наука, истражување и уметност. Таа ќе зборува со поздрав.
Кога човечкиот геном беше прочитан целосно за прв пат во 2001 година, луѓето беа скоро разочарани од наводно оскудната содржина на информации: само десет проценти од нашата ДНК, како што беше речено, содржи корисни информации, на пр. Упатства за протеини и контролни елементи. Останатото е до одредена мера еволутивно ѓубре, акумулирано за време на долгата историја на човечкиот развој и се состои од сега бескорисни и затоа дегенерирани гени, удвојувања и пресврти или остатоци од вирусни инфекции на нашите предци. „Никако“, вели познатиот хуман генетичар Бартрам. „Денес претпоставуваме дека најмалку 70 проценти од човечкиот геном исполнува функција.“ Една од причините за оваа претходно толку сериозна погрешна проценка е, на пример, таканаречените микроРНК. Овие елементарни супстанции за гласник и контролни елементи на телото, кои исто така играат улога во многу болести, едноставно не беа познати пред неколку години, но постојано се откриваат повеќе. Тие се кодирани во областите на DNS кои претходно се сметаа за бесмислени.
И не само тоа: Областите што носат информации од генетскиот материјал во најголем дел се двојно и тројно окупирани. Генот може да содржи инструкции за градење за неколку протеини во исто време. „Покрај тоа, варијабилноста на геномот е изненадувачка“, вели Бартрам. „Се проценува дека има околу 15 милиони варијанти на човечки геном, во различни комбинации, па дури и бројот на гени може да варира значително. Во однос на нивниот генетски состав, ниту една личност не е иста како друга. ”Фактот дека факторите на животната средина можат да имаат одлучувачко влијание врз одделните гени, исто така, додава на комплексноста. Во овие механизми, кои се сумирани под поимот епигенетика, лекарите сега препознаа важен фактор во развојот на многу болести како што е ракот.
Наследни болести како што се цистична фиброза, вродена болест на повеќе органи, често се предизвикани од штетни промени во одделни гени или мутации. Како и да е, не е можно да се извлечат униформни заклучоци од засегнатиот ген за текот на болеста и потребната терапија, како што знаеме денес од многу такви вродени нарушувања. На пример, цистична фиброза: Иако истиот ген е засегнат кај сите пациенти, сега се познати 1.500 различни мутации кај овој еден ген.Во зависност од мутацијата, текот на болеста и симптомите може да бидат потешки или поблаги. Другите мутации, на пример, во наследен карцином на дојка, не мора да доаѓаат во игра: 80 проценти од заболените жени развиваат болест, но само 5 проценти од мажите со иста мутација. Зошто е сè уште нејасно.
Познавањето на промените во генетската шминка кои предизвикуваат болести отвораат голем број дијагностички опции, вклучително и дијагностика пред имплантација, за што професорот Бартрам ќе разговара подетално на своето предавање. Со современи методи на генетска анализа е можно дури и да се откријат претходно непознати генетски причини за болести кај одделни пациенти. Но, каква корист има ова знаење за пациентот? На крајот на краиштата, неисправните гени сè уште не можат да се санираат. „Третманот е многу можен ако ја знаете причината и кои процеси во телото се нарушени. Потоа можете да го поддржите телото со специјални диети, хируршки интервенции и внимателно избрани лекови “, објаснува хуманиот генетичар. Покрај тоа, крвните сродници исто така можат да се тестираат и да советуваат пред да избувне болеста во нив. И можеби во иднина ќе биде можно да се третира генетскиот состав директно. Предавањето дава преглед на нови и ветувачки пристапи во таканаречената генетска терапија.