Вилсонова болест (болест на складирање на бакар); списание за аптеки
Ако црниот дроб не лачи бакар нормално, тоа може да има страшни последици. Депозитите на бакар предизвикуваат сериозно оштетување на црниот дроб и мозокот
Вилсонова болест понекогаш покажува златно-кафеаво-зелен прстен на работ на рожницата на окото, таканаречен прстен на рожницата Кајзер-Флејшер (како што е прикажано овде на фотографијата)
Околу еден од 30 000 луѓе страдаат од складирање на бакар (болест Вилсон, болест Вилсон). Причината е промена во геномот. Наследството на болеста складирање на бакар е автосомно рецесивно. Ова значи дека болеста се наследува без оглед на полот и дека болеста ќе се развие само ако некој носи два изменети гени. Секој го има секој ген двапати, еден од таткото и еден од мајката. Повеќе од 300 различни активирачки промени (т.н. мутации) сега се познати во генот кој е одговорен за болеста на Вилсон.
Причината за болеста на Вилсон: неможноста да се излачува бакар
Црниот дроб нормално излачува вишок бакар во жолчката во цревата. Оваа способност е намалена кај Вилсонова болест. Ова доведува до таложење на бакар, првично во црниот дроб, а подоцна и во одредени региони на мозокот, базалните ганглии.
Кои се симптомите на Вилсонова болест?
Депозитите на бакар ја нарушуваат функцијата на погоденото ткиво и може да доведат до непријатност по некое време. Знаците на оштетување на црниот дроб се движат од мало зголемување на вредностите на црниот дроб до замастен црн дроб до акутно и опасно по живот воспаление на црниот дроб или цироза на црниот дроб.
Зафатеноста на мозокот е слична на Паркинсоновиот синдром. Овие вклучуваат ригидност (ригидност), тремор (тремор) и нарушувања на говорот. Исто така, може да се појават психолошки промени како што се проблеми во однесувањето или депресија.
Во детството, болеста обично се појавува како заболување на црниот дроб. Ако болеста на Вилсон прво се појави во зрелоста, промените на мозокот се почесто во преден план.
Кога лекарот ја бара Вилсонова болест?
Ако симптомите се појават пред 45-та година од животот, кои укажуваат на заболување на црниот дроб со непозната причина или што личат на Паркинсонова болест, ова треба да биде причина да се побара болеста на Вилсон. Важна е дијагнозата што е можно порано, затоа што тогаш шансите за значително подобрување на симптомите се најдобри.
Кои прегледи доведуваат до дијагностицирање на болест на складирање на бакар?
Различни крвни тестови се важни. Намалување на серумскиот церулоплазмин е типично. Ова е тело на протеини што содржи бакар. Понатаму, има намалено ниво на бакар во серумот и зголемено ниво на бакар во урината.
Испитувањето на примерок од ткиво од црниот дроб со содржина на бакар повеќе од 250 микрограми на еден грам сува тежина е доказ.
Дијагнозата вклучува и преглед од офталмологот. Депозит на бакар може да предизвика златно-кафеаво-зелена промена на бојата на работ на рожницата (т.н. прстен на рожницата Кајзер-Флејшер. Како изгледа тоа е прикажано на горната слика).
Како лекарот ја третира болеста Вилсон?
Целта на третманот е да се намали содржината на бакар во организмот со отстранување на зголемениот бакар преку лекови. Овие вклучуваат хелатни агенси (Триентин и Д-пенициламин) и цинк. Засегнатите треба постојано да го продолжуваат овој третман во текот на целиот живот, особено - според упатствата на лекарот - за време на бременоста. Важно е да се проверува метаболизмот на бакар барем на секои шест месеци. Исто така, неопходни се редовни контроли на црниот дроб (вредности на црниот дроб и ултразвук) и невролошки симптоми.
Ако во текот на болеста се појави акутно воспаление на црниот дроб со откажување на црниот дроб, може да биде неопходна трансплантација на црн дроб. Болеста потоа се лекува истовремено, бидејќи новиот црн дроб може доволно да лачи бакар на сосема нормален начин.
Дали има превентивни мерки?
За погодените, времето на дијагностицирање е клучно. Сè додека таложењето на бакар не доведе до трајно оштетување на органите, прогнозата за болеста е многу добра. Раниот, постојан третман може целосно да избегне оштетување на органите.
Затоа експертите препорачуваат соодветни прегледи за членовите на семејството на погодените. Ако лекарот ја дијагностицира болеста на овој начин пред да бидат присутни првите симптоми, само земањето цинк често може да спречи појава на болеста. Но, за ова треба да се разговара со докторот.
Консултантски експерт: Професор Ута Мерл, постар лекар задолжен за гастроентерологија на универзитетската болница во Хајделберг
Оток:
Херолд Г (Ур.), Интерна медицина, Келн, 2012 стр. 536
Упатства за дијагноза и терапија во неврологија, екстрапирамидални моторни нарушувања, регистарски број 030/091 на М. Вилсон AWMF, заклучно со септември 2012 година,
на Интернет: http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-091l_S1_Morbus_Wilson_2012-1.pdf, пристапено на 29 јули 2013 година
Важна белешка:
Овој напис содржи само општи информации и не треба да се користи за само-дијагностицирање или само-лекување. Тој не може да ја замени посетата на лекар. Нашите експерти не можат да одговорат на одделни прашања.