Вроден дисморфизам ембрионски; фетални малформации

Слика: „Две оплодени човечки јајце клетки“ од Хавелбод. Лиценца: CC BY-SA 3.0

Епидемиологија на дисморфизам

Инциденцата на малформации е вкупно 4-6% и е составен од 2-3% од сите новороденчиња и уште 2-3% од деца до 5-годишна возраст. Неправилности се околу 21% најчеста причина за Детска смртност како Главна причина за попреченост.

Причината за вродени малформации е позната само во 40-60% од случаите, од кои 15% се резултат на генетски фактори како што се хромозомски абнормалности и мутации, 10% од надворешни причини, 20-25% се комбинации на генетски и надворешни фактори и 0,5-1 % настануваат кога ќе се формираат близнаци.

Бидете внимателни со мали аномалии како што се микротија (мали уши), пигментни точки или стеснети очни капаци, бидејќи се јавуваат кај 15% од новороденчињата: кај 3-20% тие се показател за сериозна малформација или дел од синдром.

Класификација на дисморфизми

Примарни малформации

Потекло за време на Органогенеза (3-8-та недела од развојот) ембрионалниот период (2-8-та недела од развојот), при што органот може целосно или делумно да недостасува или структурни дефекти како резултат на генетски или надворешни фактори (тератогени). За тоа време има еден за ембрионот висока чувствителност на овие тератогени (врска до делот за тератоген е можна подоцна во текстот)!

Секундарни малформации

Развој преку уништување или промена на веќе создадени органи, на пример цревна атрезија поради васкуларни промени или дефекти како резултат на амнионските жици

Идентични (монозиготни) близнаци

Тие се јавуваат кога топотентни клетки на зиготот се одделуваат за време на нивниот развој во бластоциста. Потоа се развиваат два ембриона со идентичен генотип, тие се природни клонови.

Двајца близнаци (дигиготи)

Тие настануваат кога зреат две јајце клетки во исто време, оплодуваат две клетки на сперма. Генетски, тие личат едни на други како браќа и сестри.

Двојни малформации

Слика: „Искиопаг Трипус здружени близнаци“ од Кан ЈА. Лиценца: CC BY 3.0

Два фетуси кои пораснале заедно поради нецелосно стегање на ембриобластот во фазата на бластоциста на 13-ти ден по оплодувањето имаат двојна малформација и, по познатиот пар близнаци во Сијам, исто така стануваат сијамски близнаци може да се движат поделени органи, можно е постнатално хируршко одвојување. Во симетрична двојна малформација Двата фетуси имаат комплетен сет на органи во кои асиметрична малформација Нееднаквата опрема доведува до дистрибуција до поразвиениот аутозитет со помалку развиен паразит, чиј развој може да се ограничи во најнизок случај на додаток сличен на тумор во форма на тератом.

Дисморфна терминологија

За време на ембрионалниот развој на органите, лат. Органогенеза (3-8-та недела од развојот), може да се појават многу малформации од различни причини. Термините се објаснети тука во врска со некој орган, но може да се однесуваат на други системи во други контексти (на пр. Хиперплазија во хистологијата, исто така, на одделни клетки).

Агенезија	Орган не е создаден.
Аплазија	Орган е создаден, но доживува неисправна диференцијација, што може да доведе до регресија или губење на функцијата.
Хипоплазија	Орган расте само недоволно со ист број на клетки (на пример, поради недостаток на хранливи материи), што често доведува до функционални ограничувања.
Хиперплазија	Орган прерасна во голем број со ист број на клетки (на пример, поради зголемени функционални побарувања), што често доведува до функционални ограничувања.
Дисплазија	Абнормална клеточна диференцијација доведува до изменето ткиво на заболениот орган.
Дистопија	Орган не е во својата нормална физиолошка локација.
Херототопија	Органско-типично диференцирано ткиво се наоѓа расфрлано на едно или повеќе атипични места во телото. Ако ембрионалното ткиво се најде на атипични локации, тоа е Хористи.
Деформации	Формирана од механички сили, најмногу влијае на мускулно-скелетниот систем, на пример, стапало може да се развие ако амнионската празнина е премногу тесна.
Дисрафија (од Gr.Raphe: цвест)	Оштетено затворање на невралната цевка што може да влијае на различни системи на органи. Добро познат пример за неисправно затворање на нервната цевка во областа на 'рбетот е спина бифида (внатрешна врска ако е потребно).
Стеноза	Тесна точка во рамките на (шуплив) орган
Атрезија	Недостаток на физиолошки отвор или лумен на (шуплив) орган или негово затворање.
Синдроми	содржат неколку малформации од истата причина во карактеристична комбинација, на пример, како резултат на трисомија 21, Даунов синдром
Упорност	Упорност на орган или дел од орган кој физиолошки постои само ограничено време за време на развојот на ембрионот.
здружение	значи честа појава на две или повеќе малформации, чија поврзана причина не е позната

Тератогеност

Неколку фактори одредуваат дали ќе се развие малформација кај фетусот. Оние опишани подолу Принципи на тератологија за прв пат беа формулирани во 1959 година од Jamesејмс Г. Вилсон.

Дали ќе се појави малформација или не, зависи првенствено од генетскиот состав на фетусот, мајчиниот геном во однос на чувствителноста на потенцијалните нокси и фазата на развој.

Фазата на развој во која е најголема чувствителност на ефектите на тератогените е Органогенеза од 3 до 8 век Недела на развој за време на ембрионалниот период.

Ефектот на тератогенот секако зависи од неговиот Доза и време на изложеност, како и специфичниот механизам на дејствување.

На Изразување Развојното нарушување има различни степени на сериозност: може да доведе до фетална смрт, малформации, застој во растот или функционални нарушувања, како што се невролошки или моторни нарушувања.

Дисморфизми: Улогата на егзогените фактори (тератогени)

Тератогените, т.е. супстанциите што можат да имаат тератоген ефект, се разновидни.

Инфекции

Вируси (рубеола (Рубеола вирус), ЦМВ (Вирус на цитомегалија), ХСВ (Вирус на херпес симплекс), Сипаница (Вирус на варичела), СИДА (ХИ вирус), Бактерии (сифилис од Treponema pallidum) и протозои (токсоплазмоза од Токсоплазма гондии) може да бидат предизвикани сериозни ембриопатии како што се оштетување на видот, срцеви мани и ментална ретардација како резултат на оштетување на невроните.

Физичка штета

Радиоактивни зраци, Х-зраци или хипертермија (УВ зраци) може да доведат до микро-/аненцефалија, расцеп на непцето и интелектуална попреченост.

Хемиски фактори

Тие вклучуваат лекови и лекови. Чад за време на бременоста може да доведе до застој во растот со мала родилна тежина, што пак ја зголемува смртноста кај новороденчињата. Злоупотреба на алкохол Во најтешкиот случај, тоа може да доведе до фетален алкохолен синдром, со ментална ретардација и типични аномалии на лицето.

Слика: „Фотографија на десна подлактица погодена од дефект на раѓање Амелија“ од Onearmedbandit86. Лиценца: CC BY-SA 3.0

Лекови, кои ја преминуваат плацентарната бариера се делумно талидомид со резултат на малформации на екстремитетите (амелија/меромелија) и срцеви мани, антиконвулзиви (како фенитоин или валпроична киселина) како резултат на малформации на органи и ментална ретардација и антибиотици (како тетрациклини) со резултат на заболувања на забите или глувост. Секој внес на лекови за време на бременоста мора внимателно да се провери за можни контраиндикации!

Хормони

Снабдените стероидни хормони можат да доведат до макулинизација на женските гениталии, естрогени до малформации на женски и машки репродуктивни органи.

Болести на мајката

Овие исто така можат да носат ризици. Кај мајчиниот дијабетес, на пример, може да се појават срцеви мани, дефекти на невралната туба и други малформации, со (генерално зголемување) дебелина на мајките (маснотија) срцеви малформации или омфалоцела.

Татковички причини

Овие се однесуваат на оштетување на генетскиот состав на таткото, што може да биде предизвикано од напредната возраст, изложеност на токсини во животната средина, пушење алкохол и цигари.

Фазна зависност на дисморфизмите

Во зависност од фазата на развој во која се наоѓа ембрионот или фетусот, тој е различно чувствителен (ранлив) на оштетување што може да има различни форми.

На а Гаметопатија постои прет-концепциско оштетување на родилната клетка на мајката или таткото. Резултати на структурни или нумерички дефекти на хромозомот, кои претежно доведуваат до смрт на герминативната клетка и (незабележан) абортус.

На Бластопатија значи оштетување на оплодената бластоциста (1 - 14 ден по зачнувањето), како резултат на што, според принципот „сè или ништо“, се гнезди во матката или умира без последици. Во текот на оваа фаза, треба да се нагласи можниот развој на двојни малформации и идентични близнаци.

Кога Ембриопатија се однесува на сите оштетувања на органите за време на органогенезата (2 - 8 недела од развојот). За тоа време, органите што се развиваат се, во зависност од врвот на митозата особено подложни на тератогени. Може да резултира со малформации на целиот ембрион, одделни органи или плацентата.

За време на феталниот период (9-38 недела од развојот) органите созреваат и се разликуваат понатаму, Фетопатии од ова време може да доведе до функционални ограничувања, бидејќи мозокот особено е сè уште многу чувствителен на тератогени.

Развој на органи: фазно зависна ранливост на дисморфизам

За време на органогенезата (3-та до 8-та недела од развојот) ембрионот е особено чувствителен на тератогени. Во овој преглед, органите се наведени според нивната хронолошка низа на развој со можна штета.

ЦНС, неврална цевка (3 - 32 - 40 недела од развојот): ЦНС произлегува од нервната цевка, која излегува од неуректодермот. Оштетувањето може да доведе до дефекти на невралната туба, како што се спина бифида и ментална ретардација.

Срце (3 - 7 - 9 недела од развојот): Срцето излегува од страничната плоча мезодерм; клетките на нервниот гребен исто така обезбедуваат септирање. Околу секое 100-то новороденче се раѓа со срцева мана. Најчести се вообичаениот артериски труп, дефект на атријален септал (АСН) и дефект на вентрикуларен септал (ВСД). Тие исто така можат да бидат показател за присуство на синдром.

Уши (4 - 10 - 32 недела од развојот): Ако увото, што произлегува од ектодермалното внатрешно уво и аудитивната туба, како и средното уво од ендодермот, е оштетено за време на неговиот ранлив период, може да се појави глува кожа, аурикуларна дисплазија или длабоко прицврстување на увото.

Респираторен тракт (4 - 16 - 40 недела од развојот): Респираторниот тракт е составен од површинскиот ектодерм со мукозните мембрани на устата и носот и ендодермот со респираторниот епител. Оштетувањето тука може да резултира со фистули, стенози и атразии или, исто така, да доведе до фетален респираторен дистрес синдром (ARDS) со недостаток на формација на сурфактант при предвремено породување.

Урогенитален систем (4 - 16 - 40 недела од развојот): Заеднички мезодермален претходник е предниот бубрежен канал (пронефричен канал), од кој се развиваат бубрезите и уринарниот тракт, како и (преку Волф и каналот Милер) гениталните органи. Честа малформација е уракусната фистула по упорно поврзување на уринарниот меур со папокот, во која урината на бебињата истекува од папокот кога се активира абдоминалниот печат.

Треба да се земат предвид и органите вклучени во различните движења за време на ембриогенезата: На пример, бубрегот доживува асцензус, тестисите десцензус.

Гастроинтестинален тракт (ГИТ; 5 - 32 - 40 недела од развојот): Мукозните мембрани на гастроинтестиналниот тракт се доделуваат на ендодермот, усната шуплина и аналниот регион на ектодермот; жлездите што се отвораат во него, вклучувајќи го и црниот дроб, жолчното кесе и панкреасот, доаѓаат од ендодермот. Покрај стенозите и атрезијата на сите вклучени системи, оштетувањето може да доведе и до нарушувања на ротацијата (види ротација на желудникот во желудникот или, како резултат на привремена екстрафетална локализација на цревата, до папочна кила, на пример во форма на омфалоцела.

Слика: „Целосно расцеп на усната и непцето десно“ од Трелавни. Лиценца: CC BY-SA 3.0

Лице, усни, непце (5-ти/6-ти - 7-ми/8-ми, - 16-та недела од развојот) Лицето е составено од пет мезенхимални процеси на лице кои потекнуваат од клетките на нервниот гребен. Ако има грешки во контактното формирање на епителија, недостаток на пролиферација или повторно отворање на зоните на фузија што започнале, како што се средното назално испакнатост и максиларниот испакнатост, може да се појави релативно честа расцеп на усната и непцето (или делумни манифестации: расцеп на усна, расцеп на непцето), со инциденца на околу 1: 1000.

Клиничка референца: превенција

Неколку стратегии за превенција можат значително да ја намалат појавата на малформации. Во најголем дел, тие треба да се користат пред зачнувањето.

Вакцинација на мајката против рубеола
Замената на фолна киселина за време на бременоста ја намалува инциденцата на дефекти на невралната туба
Јодирање на вода за пиење и сол на маса спречува развојни нарушувања на тироидната жлезда (кретенизам)
Воздржување од алкохол и цигари
Добар амбиент за лекови за метаболички болести на мајката
Како лекар, размислете за тератогеноста кога назначувате лекови за жени во репродуктивна способност

отече

Садлер, Т.В.: Медицинска ембриологија, 12-то ревидирано издание 2014 година - Георг Тиеме Верлаг

Шулце, С.: ОСНОВИ НА ЕМБРИОЛОГИЈА, 1-то издание 2011 година, Елзевиер Верлаг

Мур, К.: Ембриологија, 5-то издание 2007 година, Елзевиер Верлаг