Вроден хипотироидизам - Причини, симптоми и третман
Во вроден хипотироидизам тоа е форма на хипотироидизам. Таа е предизвикана од нарушување во развојот на ембрионот.
Содржина
Што е вроден хипотироидизам?
Во медицината, исто така се нарекува вроден хипотироидизам конатен хипотироидизам или вроден хипотироидизам. Формира посебна форма на хипотироидизам. За тироидната жлезда се вели дека е недефективно ако произведува премалку хормони.
Недостатокот на хормони ги забавува сите метаболички процеси во организмот, што пак негативно влијае на перформансите на погодените. Покрај тоа, тироидните хормони Т3 и Т4 се важни за човечкиот развој и го поттикнуваат растот. Ако хипотироидизам веќе е присутен кај бебињата, бидејќи е вроден, постојат значителни ограничувања во развојот.
Ова вклучува негативно оштетување на созревањето на мозокот, што пак резултира со невролошко оштетување. Растот на коските исто така е одложен, а погодените деца страдаат од забавени рефлекси и реагираат апатично.
Вроден хипотироидизам влијае на 1 од 5.000 новородени деца. Ова го прави една од најчестите метаболички болести кои се наследуваат. Кај девојчињата, вроден хипотироидизам е двапати почест отколку кај мажите.
причини
Вродената хипофункција на тироидната жлезда е предизвикана од неисправен развој на тироидната жлезда. Во текот на ембрионалниот развој, се формира премалку, па дури и никакво функционално ткиво на тироидната жлезда. Досега не беше можно да се утврди што ги предизвикува овие неисправни системи.
Во некои поединечни случаи беше можно да се обезбедат докази за генски мутации. Гените одиграа исклучително важна улога во развојот на тироидната жлезда. Кај другите заболени, тироидната жлезда не е во својата нормална анатомска положба, што ја ограничува нејзината функција.
Ретка причина за вроден хипотироидизам е неправилно производство на тироидни хормони. Покрај тоа, клетките може да бидат нечувствителни на хормоните. Како резултат, тие погрешно реагираат на хормонските сигнали. Понекогаш вродениот хипотироидизам е само привремен.
Во такви случаи, тоа е предизвикано од трансфер на лекови што ги примила мајката или блокирање на антитела. Причини за ова се недостаток на јод или предозирање со јод.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Симптоми, заболувања и знаци
И покрај исклучително важната важност на тироидните хормони за развој на човечки органи, првично нема забележителни симптоми кај вроден хипотироидизам. Само подоцна се појавуваат неспецифични симптоми. Зафатените деца често страдаат од жолтица, која трае околу две недели.
Понатаму, бебињата пијат слабо и имаат само слаб рефлекс на цицање. Нивните рефлекси се исто така ослабени. Забележлива карактеристика е зголемениот јазик, кој е познат како макроглосија. Друг симптом на вроден хипотироидизам е запек.
Ако болното дете достигне возраст на мало дете, се забележува неговата намалена висина. Возраста на коските и забите не одговара на возраста на детето и се неразвиени. Покрај тоа, децата ментално бавно реагираат и покажуваат намалена интелигенција. Други можни последици на вроден хипотироидизам може да бидат губење на слухот и нарушувања на говорот.
Ако конгениталниот хипотироидизам остане нелекуван, детето е во опасност од кретенизам поради недостаток на тироидни хормони. Ова доведува до непоправлива штета на централниот нервен систем. Засегнатите деца затоа страдаат од малформации на скелетот, кратки прсти, вкочанетост или отворени фонтанели.
Дијагноза и тек
Раната дијагноза на вроден хипотироидизам е од клучно значење за понатамошниот развој на болните деца. Во повеќето земји, дијагнозата се поставува како дел од скрининг кај новороденчиња. Во Германија, лекарите ја утврдуваат содржината на хормонот тиротропин (TSH) за време на законскиот скрининг за хипотироидизам за оваа намена.
Во случај на недоволно производство на тироиден хормон, овој хормон нагло се зголемува. Испитувањето се одвива помеѓу 36-от и 72-от час од животот. Неколку капки крв се земаат од петицата. Доколку постои вроден хипотироидизам, вредностите на Т3 и Т4 се намалуваат бидејќи хормоните не се произведуваат во доволна мера.
Доколку се открие вроден хипотироидизам во текот на првите две недели од животот, тој може да се третира одлично и да трае позитивно. На подоцнежна возраст, има само мали разлики во интелигенцијата, училишните перформанси и неврофизиолошките тестови во споредба со здравите деца. Ако третманот се одвива во подоцнежен момент, постои ризик од нарушување на интелигенцијата и покрај нормалниот физички развој.
Кога треба да одите на лекар?
Ако новороденче има вроден хипотироидизам, тие ќе развијат голем број невообичаени симптоми по раѓањето. Врз основа на ова, квалификуван педијатар може да заклучи за болеста. Понатамошните прегледи обично ја потврдуваат првичната дијагноза. Мајката го снабдува детето со тироидни хормони сè додека не се роди. Без рутински преглед на тироидната жлезда што постои од 1978 година, лекарите не мора веднаш да забележат вроден хипотироидизам.
Вродената недерактивна тироидна жлезда мора да се лекува доживотно. На почетокот, посета на лекар е неопходна неделно или двонеделно. Подоцна, доволно е да се закаже рутинска посета на лекар на секои три месеци, бидејќи оваа дефект е потенцијално опасна. Недостатокот на тироидни хормони треба да се компензира. Доколку тоа не се случи, треба да се очекуваат понатамошни последици. Во некои случаи, дисфункцијата на тироидната жлезда е привремена. Во повеќето случаи на вроден хипотироидизам, дисфункцијата трае цел живот.
Благодарение на неговите далекусежни последици за организмот, недерактивната тироидна жлезда мора да се третира со администрација на тироидниот хормон што недостасува. Со правилна доза, детето е целосно способно за развој. Кризи не се очекува. Сепак, тие сè уште можат да се појават - на пример, ако тироидниот хормон се излачува со дијареја пред да се апсорбира во организмот. Затоа, препорачливо е да се обратите кај лекар за какво било заболување што може да доведе до такви резултати.
Третман и терапија
Терапијата за вроден хипотироидизам треба да започне што е можно порано, бидејќи оштетувањето на нервниот систем може повеќе да не биде реверзибилно. Само да се чекаат резултатите од испитувањето може да значи непотребно одложување. Поради оваа причина, третманот мора да започне веднаш по земањето на примерокот од крв, ако резултатите од скринингот се позитивни.
Најважниот дел од терапијата за вроден хипотироидизам е замена на хормонот Т4 (тироксин) со Л-тироксин. Администрацијата започнува со мала доза, која може постепено да се зголемува со напредувањето на третманот. Ако пациентот достигне одредена концентрација на хормон, ова на крајот останува.
Третманот на вроден хипотироидизам треба да го нормализира нивото на TSH во крвта и да постигне ослободување од симптомите. Постојаните проверки на нивото на хормонот се важен дел од терапијата. Лекарот ја проверува нормалната функционална позиција на тироидната жлезда.
Изгледи и прогноза
Во многу случаи, оваа болест е откриена релативно доцна, така што третманот може да се започне само доцна. Пациентите можат да страдаат од жолтица. Исто така, постои значително намален внес на течности кај бебиња, што може да има многу негативно влијание врз развојот и општото здравје на пациентот. Понатаму, рефлексите на погодените се ослабени во повеќето случаи. Погодените често страдаат од запек, а со тоа и од значително намален квалитет на живот.
Особено за родителите, оваа болест претставува силен психолошки товар, така што и тие имаат потреба од лекување. Интелигенцијата на погодените исто така е значително намалена од оваа болест, така што засегнатите зависат од помошта на другите луѓе во нивните животи. Исто така, постојат нарушувања на говорот и губење на слухот. Во најлош случај, целосна вкочанетост се јавува и кај пациентот.
Каузален третман на оваа болест обично не е можен. Некои поплаки можат да бидат ограничени, но не и целосно излекувани. Дали болеста ќе доведе до намалување на животниот век не може генерално да се предвиди.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Точните причини за вроден хипотироидизам не се познати. Поради оваа причина, нема ефективни превентивни мерки.
После нега
Конгениталниот хипотироидизам не може да се излечи целосно, па затоа и последователната грижа се потпира на секојдневна поддршка и избегнување на компликации. Степенот до кој медицинскиот надзор е неопходен зависи од степенот на симптомите. Во принцип, може да се каже дека раниот третман доведува до релативно малку симптоми.
Скринингот за новороденче укажува на функционална тироидна жлезда во рана фаза. Бројот на хормони може јасно да се одреди со тест на крвта. Ова, исто така, континуирано ќе се следи во наредниот период. Лекарите можат да извлечат јасна терапија со лекови од ова. Вториот се состои од администрација на хормонот Т4. На овој начин, секундарните болести може да се спречат.
Родителите и најблиските играат важна улога во првите неколку години од животот. Мора да се охрабри жедта на детето за акција. Спортските активности, прошетки и дневни часови на сончева светлина ја подобруваат благосостојбата. За жал, вродениот хипотироидизам не секогаш се третира рано. Добро познатите компликации произлегуваат од ова.
Овие го прават нормалниот живот скоро невозможен. Меѓу другото, сетилата и менталните способности се недоволно обучени. Пациентите често се сместуваат во домови за стари лица до крајот на животот и им е потребна грижа. Висок степен на попреченост честопати ги оптеретува родителите, кои пак бараат помош од психотерапија.
Можете да го направите тоа сами
Ако се појави вроден хипотироидизам, од суштинско значење е да се консултирате со лекар и да добиете хормонски препарат за стимулирање на тироидната жлезда, бидејќи игнорирањето на оваа болест може да има сериозни ментални или нервни последици. Хормонот што недостасува е многу важен за развој, особено во одредени фази на раст.
Сè што има позитивен ефект врз благосостојбата е поддршка: долги прошетки на свеж воздух, впивање на сончевата светлина, спортување и здрава исхрана. Недерактивната тироидна жлезда прави да се чувствувате импотентно, па затоа е важно активностите да продолжат.
Не е невообичаено недефективната тироидна жлезда да доведе до депресија, поради што благосостојбата е многу важна кај хипотироидизам. Исто така, треба да се провери дали на телото му недостасуваат витамини, бидејќи недостаток на витамин често се јавува и кај луѓе со метаболички проблеми.
Вредноста на тироидната жлезда се проверува за време на крвниот тест и мора да се следи во редовни интервали, така што администрацијата на хормонот може да биде совршено прилагодена на телото. Исто така, се препорачува да се направи ултразвук извршен од интернист за да се утврди дали тироидната жлезда е абнормална. Колку порано се дијагностицира хипотироидизам, толку помалку последици остава врз засегнатото лице и може да се започне со терапија.