Вродени малформации на гениталиите
Полот на ембрионот се одредува во времето на оплодување, со присуство на хромозом X или Y. Хромозомот Y го вклучува SRY генот што го кодира транскрипциониот фактор што ќе го одреди формирањето на машката гонада, а кај жените, во отсуство на овој фактор, гонадата се разликува во јајниците. До 7 недели од интраутериниот живот, женските и машките ембриони имаат иста сексуална морфологија, и двајцата презентираат и мулеров парамезонефричен канал, кој ги формира женските генитални структури, и волфскиот мезонефричен канал што ги формира структурите на машките гениталии, подоцна каналот што не одговара на генетскиот пол ќе се повлече.
до женски девојки, Мулеровите канали на секоја страна се спојуваат дистално на средната линија, каде што ги формираат матката, грлото на матката и горната третина од вагината, а нераспределениот горен дел ги формира фалопиевите цевки, а волфските канали се повлекуваат во отсуство на тестостерон.
до машки девојки, под дејство на генот SRY, постои диференцијација на клетките на Сертоли кои иницираат формирање на семиниформни тубули и го лачат антимулерскиот хормон што ќе произведе регресија на мулеријанските канали и клетките на Лајдиг кои лачат тестостерон. Тестостеронот предизвикува трансформација на Волфијан каналите во машки внатрешни гениталии (сигнални везикули, епидидимис и деферентни делими). Тестис мрежата го поврзува волфскиот канал со семиниформните тубули и канали до пубертетот.
Тестисите и јајниците првично се наоѓаат во абдоминалната празнина, од каде што се спуштаат кај девојчињата во карличната празнина и кај момчињата до скротумот, преку ингвиналниот канал.
Првично, гастроинтестиналниот, уринарниот и репродуктивниот тракт имаат заеднички отвор наречен клоака, кој подоцна ќе се разликува во предниот урогенитален синус (ќе ги формира мочниот меур и уретрата кај двата пола, вагиналниот предворје кај жените и простатата кај мажите) и задниот аноректален канал. уроректален септум.
формирање надворешни гениталии кај двата пола вклучува формирање на заеднички прекурзори, туберкула на гениталиите, урогенитални коверти и лабиоскротални туберкули. Во присуство на DHT (дихидротестостерон) овие структури се разликуваат во машки надворешни гениталии, а во негово отсуство во женски. Кај мажите, туберкулата на гениталиите се издолжува и формира дорзален дел од пенисот, урогениталните обвивки го формираат вентралниот дел и уретрата на пенисот, а лабиоскроталните туберкули го формираат скротумот. Кај женките, гениталниот туберкулоз го формира клиторисот и кавернозниот корпус, урогениталните обвивки ја формираат малата усна, а лабиоскроталните туберкули ја формираат големата усна. Урогениталниот синус добиен од клоака ќе ги формира долните две третини на вагината, мембранозната уретра и Бартолинските и Скене жлездите. Карличниот дел на урогениталниот синус формира мембранозно одвојување на вагиналниот лумен од вагиналниот предворје, што е делумно канализирано и ќе го формира хименот. (1, 4, 8)
1. Двосмисленост на надворешните гениталии
1.1. Вистински хермафродитизам
Фетусот има и јајници и тестиси или може да бидат присутни 2 идентични гонади (јајници) или 2 различни гонада (еден јајчник и еден тестис) или мешани (еден јајцевод и еден јајник/тестис). Генетскиот секс може да биде женски и машки, најчест е 46XX (90% од случаите). Фенотипот е често двосмислен, со присутни сексуални карактеристики специфични за двата пола, а третманот бара хормонална и хируршка терапија, со отстранување на гениталиите специфични за спротивниот пол и реконструкција на надворешните гениталии кога е потребно.
1.2. Машки псевдохермафродизам
Фетусот има генотип 46XY, а фенотипот на надворешните гениталии е женски. Причините се несоодветно производство на тестостерон поради дефект на ензимите вклучени во конверзија на холестерол во тестостерон или конверзија на тестостерон во ДХТ или нечувствителност на рецептори на андрогени (синдром на Морис).
1.3. Femaleенски псевдохермафродизам
Најчести причини се адреногениталниот синдром или вродена адренална хиперплазија што предизвикува абнормално производство на хормони, што може да влијае на двата пола, но кај мажите не предизвикува абнормалности на гениталиите. Внатрешните гениталии се специфични за женскиот пол, генотипот е 46XX, а надворешните гениталии имаат различен степен на вирилизација (хипертрофија на клиторисот, постојан урогенитален синус, стеноза на вагинален отвор, уретровагинален слив, машки надворешни гениталии).
1.4. Дисгенеза на гонада
Се карактеризира со постојаност на Мулеријанскиот канал, заедно со Волфијан канал, како резултат на несоодветна синтеза на антимулертичен хормон, така што фетусот ќе има неразвиени гонади, или јајници, тестиси или и двете, рудиментирани женски внатрешни гениталии, а генотипот е или 46XY, или мозаик 45X0/46XY. Стапката на малигни заболувања на половите жлезди е голема, затоа е индицирано нивно хируршко отстранување. (4, 9, 10)
2. Вродени малформации на гениталиите кај жени
2.1. На вагината
2.1.1. Перфорација на химен
Се состои во присуство на хименска мембрана без дупки, што обично се дијагностицира во менарха, кога акумулацијата на менструална крв предизвикува појава на хематоколпос и во занемарени случаи на хематосалпинкс. Ретроградна менструација може да доведе до развој на ендометриоза. Бара хируршки третман. (3, 5, 6)
Се состои во постоење на дополнително средно ткиво кое создава две вагинални отвори. Обично не бара хируршки третман. Постои можност за болка, непријатност или крварење. (1, 4, 5)
2.1.3. Целосен или нецелосен септален вагинален канал
Плоштадите на септумот се попречни или вертикални. Попречната предизвикува опструкција на вагиналниот канал, а понекогаш има и централен отвор наречен фенестрација, друг пат е комплетен и бара хируршки третман. Вертикалниот го дели вагиналниот канал на два оддела. (4, 5, 6)
2.1.4. Стеноза на вагинален предворје
Претставува стеснување на отворот на вагината и во зависност од тежината, може да бара хируршка реконструкција. (3, 4)
2.1.5. Агенезија/вагинална хипоплазија (Мулеријанска аплазија)
Најчесто се јавува кај синдромот Маер фон Рокитански Кустер Хаусер и се состои во отсуство на вагинален развој кај жени со нормално развиени јајници. Бара хируршка корекција. Може да коегзистира со абнормалности во бубрезите. (5, 6, 7)
2.1.6. Целосна или еднострана вагинална атрезија
Тоа е дефект во формирањето на урогениталниот синус што предизвикува замена на две долни третини на вагината со влакнесто ткиво. (4, 7, 12)
2.1.7. Постојаност на урогениталниот синус и клоака
Тоа е една од најтешките конгенитални малформации компатибилна со преживувањето и се јавува преку дефект на одвојување преку уроректалниот септум. Постојаноста на урогениталниот синус честопати се поврзува со аноректални аномалии. Потребна е комплексна реконструктивна хирургија. (4, 7, 11)
2.2. На грлото на матката
2.2.1. Двојност на грлото на матката
Се состои од присуство на двојно грло на матката, што предизвикува неплодност и предменструална абдоминална болка и абнормално крварење. (2, 5, 7)
2.2.2. Еднострана или билатерална атрезија или аплазија на грлото на матката
Тоа е ретка мулерова абнормалност, обично поврзана со вагинална аплазија или бубрежни аномалии. Првичните симптоми се прогресивна хипогастрична болка и аменореа. Бара диференцијација од високиот попречен вагинален септум. (4, 6, 7)
2.3. На матката
Се карактеризира со вдлабнување на површината на матката и е силно поврзано со спонтани абортуси. Тоа е една од најчестите абнормалности на матката, присутна кај околу 3% од популацијата. (5, 6, 7)
Се карактеризира со присуство на мускулна лента или сврзно ткиво во матката празнина, предизвикана од нецелосна ресорпција на фузискиот wallид на мулеријанските канали, што предизвикува матката да се подели на два оддела, предизвикувајќи спонтани абортуси или предвремено породување. (5, 6, 7)
2.3.3. Матка двородена или еднорозна
Еднорозната матка се појавува како резултат на абнормален развој на мулеријански канал, предизвикувајќи едностран развој на матката, со репродуктивни нарушувања, неплодност, дисменореја, ендометриоза. Двогласната матка се јавува како резултат на нецелосна фузија на мулеријанските канали на средната линија, што резултира во два комуникативни шуплини на матката со еден грлото на матката. (2, 5, 6)
Се состои во присуство на помала матка, што е причина за неплодност. Матката може да биде нормална, но помала или може да биде поврзана со други абнормалности, како што е заоблената или двогласна матка. (4, 7, 13)
2.4. Од анексите
2.4.1. Еднострана или билатерална малформација на јајцеводите со нормални јајници
Тие често се состојат од канализациски или структурни нарушувања и се поврзани со неплодност. (4, 7)
2.4.2. Еднострана или билатерална хипоплазија на гонадите со или без малформација на јајцеводите
Претставува присуство на гонади помала по големина од нормалното. (2, 4)
2.4.3. Еднострана или билатерална гонадална аплазија
Аплазија на јајниците е отсуство на еден или двата јајници, обично поврзана со дефицит на раст, повеќекратни дефекти при раѓање, сексуален инфантилизам. (3, 4)
2.5. Надворешни гениталии
2.5.1. Адхезија на усните
Тоа е честа абнормалност и се состои во адхезија на усните, често комплицирајќи со хронично воспаление на вулвата. Таа е различна од фузијата на усните што се појавуваат во процесите на вирилизација на женскиот фетус. (7, 11)
2.5.2. Клиторична хипертрофија
Се јавува како резултат на вирилизација на женските лица со изложеност на андрогени, со што дермисот е зголемување на големината на клиторисот. (4, 11)
2.5.3. Хипертрофија на усните
Претставува зголемување на големината на усните што може да предизвика компликации како што се хронични инфекции, болка, повреди. (5, 7)
2.5.4. Хипоплазија на усните
Се карактеризира со отсуство на лабијално масно ткиво. (5)
3. Вродени малформации на гениталиите кај мажите
3.1. Пенис
Тоа е состојба која се карактеризира со отворање на уретрата на вентралното лице на пенисот, понекогаш во перинеумот. Потребен е хируршки третман за да се поправат малформациите и реконструкцијата на пенисот. (7, 10)
Претставува абнормално отворање на уретрата на грбното лице на пенисот, до нивото на пубисот. Бара хируршки третман. (7, 8)
Се состои во вродено отсуство на пенис, предизвикано од абнормален развој на туберкулоза на гениталиите. Обично скротумот е нормален и уретрата се отвора на перинеумот, на средната линија. (7, 11)
3.1.4. Казна дупликат (дифалија)
Се јавува како резултат на нецелосна фузија на туберкулозата на гениталиите и може да биде придружена со дуплирање на целиот долен генитоуринарен тракт или екстрофија на мочниот меур. (10, 11)
3.1.5. Микропенис (микрофалус)
Се состои во постоење на нормален пенис, но од димензии со 2,5 стандардни отстапувања помали од димензиите што одговараат на возраста. (8, 11)
3.1.6. Торзија на тестисите
Се состои од извртување на пенисот околу неговата надолжна оска, обично лево. (7, 8)
3.1.7. Латерална искривување на пенисот
Се јавува како резултат на асиметрија на кавернозните тела, или преку хипертрофија или со хипоплазија на кавернозниот корпус. (7, 8)
3.1.8. Транспозиција на пено-скротумот
Се состои од кранијална позиција на скротумот во однос на пенисот и често е придружена со абнормалности на бубрезите и пенисот. (7, 11)
Обично се јавува кај дебели деца со микропенис или како резултат на слаба адхезија на кожата до длабокиот премин на пенисот. (11)
3.2. Скротум
3.2.1. Агенезија на скротумот
Тоа е исклучително ретка аномалија и се состои во отсуство на скротум, тестисите се странична локација на основата на пенисот. (11)
3.2.2. Етички скротум или додаток
Се состои во абнормална положба на скротумот, најчесто лоциран странично од надворешниот ингвинален отвор. Најчесто, тестисот се наоѓа во екстопичниот скротум. Акцесоарниот скротум се состои во појава на дополнителна вреќа на скротумот, на ниво на перинеумот, често поврзана со аноректални малформации. (8, 10, 11)
3.3. Тестиси
3.3.1. Агенезија на тестисите
Тоа претставува отсуство на развој на тестисите, со отсуство на нивна палпација во скротумот и бара дополнителни испитувања за диференцијалната дијагноза со крипторхизам. (7, 8)
Претставува отсуство на намалување на тестисите во скротумот. Почесто се јавува кај предвремено родени бебиња, а во 50% од случаите се спуштаат во првите 6 месеци од животот. Потребни се истраги за да се идентификува позицијата на тестисот и хируршки третман во отсуство на нивно спуштање во скротумот. (8, 9, 10)
Тие претставуваат присуство на поголеми тестиси од нормалното и се јавуваат најчесто кај кршлив Х синдром. (7, 11)