Врв на најчудните медицински проблеми
генерализирана хипертрихоза
Исто така познато како Синдром Амбрас или синдром на врколак, Генерализирана хипертрихоза е ретка вродена болест со исклучително мала преваленца (помалку од еден случај пријавен на секои еден милион раѓања). Оваа болест се карактеризира со прекумерен раст на косата на целата површина на телото, освен на дланките, стапалата и мукозните мембрани. Во одредени ситуации, исто така, може да се забележат абнормалности на забите или абнормалности на лицето. Очекуваното траење на животот на една личност со Амбрас синдром е иста како и на здравата личност. Во однос на третманот, не постои начин да се спречи или третира синдромот врколак, само третмани со привремено отстранување на влакна. (1) (2) (3)
Се смета за прва невродегенеративна болест што се јавува како резултат на инфективен агенс, Куру-ова болест е далеку една од најчудните опишани состојби. Куру за прв пат се појави во Нова Гвинеја, пред повеќе од половина век, кај канибални популации, болеста се контрахираше за време на погребните ритуали, по потрошувачката на мозок на починати луѓе. Болеста се манифестира на различни начини, симптомите постепено се решаваат, понекогаш дури и 50 години по заразувањето со патогенот. Инкубацијата се прави за 10-12 години, но се пријавени случаи во кои симптомите се појавиле 50 години подоцна.
Болните луѓе ја губат координацијата, а потоа веќе немаат можност да ги контролираат своите екстремитети. Смртта се јавува за помалку од една година. Не постои третман, но во моментов нема пријавени случаи, главната причина е да се запре канибализмот. (4)
Синдром на Алиса во земјата на чудата
Во 1865 година, Чарлс Лутвиџ Доџсон, британски прозаист и математичар, објави една од најпознатите книги во историјата на детската литература: Алиса во земјата на чудата. Многу приказни за фантазијата беа опишани во неговата книга, поради што психоаналитичарите од тоа време почнаа да ја толкуваат личноста на авторот. Скоро еден век подоцна, психијатарот Todон Тод за прв пат опишува редок синдром, кој тој би го нарекол Алиса во земјата на чудата.
Луѓето со овој синдром погрешно ја сфатија сликата за телото, исто како и главниот лик во приказната на Чарлс Доџсон. Визијата и перцепцијата на луѓето кои страдаат од ова невролошко нарушување се менуваат, така што некои делови од телото може да се сметаат за поголеми или помали отколку што се вообичаени. Околните предмети може да се видат и на поголеми или помали растојанија отколку што се всушност. Синдромот не е предизвикан од можна состојба на окото или невролошко заболување. Факторот што ја предизвикува состојбата не е познат, но постојат студии кои покажуваат дека можна причина може да биде абнормална електрична активност во мозокот. Не се достапни третмани за овој синдром. (5) (6)
Прозопагнозија
Често стекната од невролошка повреда, прозопагнозијата е мозочно нарушување со нетипична манифестација. Луѓето кои страдаат од оваа болест се добредојдени тешкотии во препознавање на лица познати и изрази на лицето. Во некои ситуации, луѓето кои се здобиваат со оваа медицинска состојба може да имаат потешкотии да ја препознаат сопствената фигура. Во тешки форми, дефицитот се протега на објекти, кои исто така е тешко да се препознаат.
Според најновите студии, прозопагнозијата има преваленца од над 1%. Нема лек за оваа состојба, но некои специјални техники може да се користат за препознавање на најблиските. Најкористената техника е во корелација на одреден предмет со одредена личност во кругот на пријатели. Лицето кое страда од прозопагнозија може да препознае, на пример, карактеристично парче накит што го носи исклучиво една личност. Така, со препознавање на накитот, тој може да го препознае и носителот. (1) (7)
Клејн-Левинов синдром
Спиењето е физиолошка состојба неопходна за преживување. Природно, здраво лице спие околу 8-10 часа секоја вечер. Луѓето кои страдаат од Клејн-Левин синдром спијат дури 20 часа на ден, за подолг временски период (од неколку дена до неколку недели). Оваа ретка болест се карактеризира со повторливи епизоди на хиперсомнија, често проследена со когнитивни нарушувања или нарушувања во однесувањето.
Иако не се достапни точни податоци за преваленца, поголема е стапката на инциденца кај мажите. Пријавени се 186 случаи помеѓу 1962 и 2004 година, просечната возраст на започнување на болеста е 15 години. Точните причини не биле откриени, а методите на испитување на третманот немале поволни резултати. (1) (8)
Синдром на странски акцент
За прв пат опишано во 1907 година од неврологот Пјер Мари-Бамбергер, ова нарушување не е целосно разбрано денес. Синдромот на чуден стрес обично се јавува како резултат на мозочен удар или траума, но се пријавени случаи во кои нарушувањето се случило без јасна причина.
Говорните нарушувања кај луѓето кои страдаат од оваа болест се само во фокусот, говорот е сè уште разбирлив и уреден. Промените во акцентот ќе бидат очигледни. Луѓето со британски акцент може да завршат со француски акцент, додека Шпанец може да има унгарски акцент. (9) (10)
Котаров синдром
Овој редок синдром има карактеристика што е крајно тешко да се толкува и разбере. Пациентот со синдром на Котард е убеден дека починал, дека дел од телото му скапал или дека дел од внатрешните органи веќе не постојат. Синдромот на Котар е често придружен со тешка депресија или други психотични нарушувања. Пациентите може да престанат да јадат затоа што мислат дека веќе се мртви. Верувањето е заблудено, па единствената терапевтска опција е електроконвулзивна терапија. Во отсуство на третман, може да настане смрт, главната компликација е тешка неухранетост. (1) (11)
Прогресивна осификациска фиброодисплазија
Сметана за една од најретките болести на човечкиот скелет, со преваленца од помалку од еден случај на секои два милиони луѓе, прогресивната осификациска фиброодисплазија се споменува во литературата и болест на камен човек, заради начинот на кој се манифестира. Болеста е предизвикана од генетска мутација на гените алк 2, одговорен за кодирање на рецептор на коскениот морфогенетски протеин. При раѓање, може да се нагласат вродени малформации на прстите, скелетот на бебето е нормален. Како што стареат, 'рскавицата на пациентите влегува во процес на осификација, постепено се претвора во коски. Околу десеттата година се појавуваат првите осипи, напредокот на болеста се забрзува со каква било лезија, без оглед колку е мала. Вториот скелет, кој се појави по осификацијата на 'рскавицата, се појавува во зрелоста. Синдромот е неизлечив, очекуваното траење на животот на пациентите е околу 40 години. (1) (12) (13)
Синдром Моебиус
Вклучен во групата на неизлечиви и исклучително ретки болести, синдромот Моебиус е вродена болест, но не е наследен, туку се јавува поради оштетување на кранијалните нерви во пренаталниот период, како резултат на силна хипоксија што ја претрпел фетусот. Обично, погодени се кранијалните нерви VI и VII, чии моторни влакна го инервираат десниот надворешен мускул на очното јаболко и имитираат мускули. Токму поради оваа причина, симптомите вклучуваат слабост или парализа на мускулите на лицето, проблеми со голтање, недостаток на израз на лицето, зголемена чувствителност на очите, но исто така и стоматолошки или абнормалности во коските. Во некои ситуации, говорот или слухот може да бидат засегнати. Иако станува збор за неизлечива болест, очекуваното траење на животот може да биде нормално. (14)
Вработувањето може да се поврзе со здравјето на позитивни начини, претежно заради придобивките .
„Смртност“ и „морбидитет“ се индикатори што се користат во здравствената статистика а.
За општата смртност, урбаните наспроти руралните, мажите наспроти жените, смртноста по возрасни групи, главната причина.