Xeroderma Pigmentosum - дефиниција

Наследна состојба која се карактеризира со повеќекратни карциноми на кожата кои се развиваат за време на детството. xeroderma pigmentosum, многу ретка болест, генерално се пренесува рецесивно: генот што го носи дефектот мора да се добие и од таткото и од мајката за болеста да се развие кај нивното дете. Ова најчесто е предизвикано од недостаток на капацитет за обновување на ДНК, што ги прави клетките, особено клетките на кожата, многу чувствителни на изложеност на сончево зрачење.

очните капаци

Симптоми и знаци - Скоро од раѓање има црвенило, оток на кожата, плускавци, а потоа, постепено, поикилодермија (кожа премногу или недоволно пигментиран, шарен изглед, проширување на површинските садови на дермисот). Потоа, околу 3 или 4 години, се формираат тумори на кожата, први бенигни, брзо претворени во разни карциноми (епителиом, меланом). Други абнормалности забележани вклучуваат оштетување на окото (фотофобија, еверзија на работ на очните капаци, конјунктивитис, дури и рак на очните капаци, конјуктивата или рожницата), застој во растот и невролошки нарушувања (ментална ретардација, епилепсија).

Третман и превенција - Третманот има за цел да се грижи за симптомите, да спречи појава на тумори на кожата (заштита од сонце, препишување ретиноиди) или нивно отстранување хируршки. Сепак, прогнозата на xeroderma pigmentosum останува многу мрачна. Во погодените семејства, генетското советување игра голема улога во спречувањето на пренесувањето на болеста.

Бидете информирани за еволуцијата на епидемијата на Коронавирус во Романија! Заштитете се и заштитете ги другите следејќи ги мерките за превенција препорачани од властите.