Знаците; Симптомите препознаваат живеење со порфирија

Акутна хепатална порфирија (AHP) е семејство на ретки генетски болести со проценета распространетост во Европа од околу 5,9 на 100,000. 1 Сепак, преваленцата на некои видови на AHP може да биде поголема отколку што се претпоставува генерално. Може да се карактеризира со потенцијални опасни по живот напади и, кај некои пациенти, со хронични, сериозно нарушени симптоми кои имаат негативно влијание врз способноста на пациентите да функционираат во секојдневниот живот и нивниот квалитет на живот. Некои пациенти дури можат да бидат изложени на ризик од прогресивна неповратна невропатија. 2-8

Симптомите не се специфични и можат да бидат слични на други почести состојби како што се синдром на нервозно дебело црево, фибромијалгија, ендометриоза или дури и одредени психијатриски состојби. Дијагнозата на AHP може да се одложи до 15 години и, кај некои пациенти, вклучува повеќе хоспитализации, па дури и непотребни операции. 5.8-10

* IBS = Синдром на нервозно дебело црево (синдром на нервозно дебело црево)
Литература: 1. Старец Г, Харпер П, Бадминтон М, и др. Инциденцата на наследни порфирии во Европа. Ј Наследи Метаб Дис. 2013; 36: 849-857. 2. Раманујам В.М., Андерсон КЕ. Хен генетски Curr Protoc Hum. 2016 година; 86: 17.20.1-17.20.26. 3. Десник Р, Бонковски HL. Стручен семинар за Порфирија. 2016 година; М-р Кембриџ. 4-ти. Бисел Д.М., Ванг Б. Ј Клин Трансл Хепатол. 2015 година; 3 (1): 17-26. 5. Андерсон KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Ен Интем Мед. 2005; 142 (6): 439-450. 6-ти. Gouya L, Bloomer JR, Balwani M, et al. Презентиран на: Меѓународен конгрес за порфирини и порфирии во 2017 година; 26 јуни 2017 година; Бордо, Франција. 7-ми. Simon A, Pompilus F, Querbes W, et al. Трпелив. 2018; 11 (5): 527-537. 8-ми. Ко Jеј, Мареј С, Меркел М, и др. Постер презентиран на: Годишен состанок на Американскиот колеџ за гастроентерологија; 5-10 октомври 2018 година; Филаделфија, ПА. 9. Bonkovsky HL, Maddukuri VC, Yazici C, et al. Am J Med. 2014; 127 (12): 1233-1241. 10. Кондо М, Јано Ј, Ширатака М, Урата Г, Саса С. Интер Ј Хематол. 2004; 79 (5): 448-456.

Страницата што ја барате можеби е отстранета, се сменило нејзиното име или е привремено недостапна.

Пробајте го следново:

Ако ја напишавте адресата на страницата во лентата за адреси, проверете дали е правилно напишана.
Отворете го почетна страница, и потоа побарајте врски до информациите што ги сакате.
Кликнете на копчето Назад за да пробате друга врска.

Ве охрабруваме да ги прочитате и оцените употребата, приватноста, безбедноста и другите слични упатства на целната страница, бидејќи тие можат да се разликуваат од стандардите на оваа веб-страница.

Интернет-страници на трети страни
Аnyнилам не презема никаква одговорност, не контролира, поддржува или гарантира кој било аспект на користењето веб-страници на трети страни. Понатаму, присуството на оваа врска не значи дека веб-страницата на третата страна ја поддржува оваа веб-страница.

Ви благодариме што ја посетивте нашата веб-страница.