Агенезија на телесни калуси
ПРИЧИНА
Агенезија на телесни калуси претставува ретка вродена болест (присутна при раѓање), која се карактеризира со делумно или целосно отсуство (поради недостаток на обука - агенеза) на регион на мозокот што ги поврзува 2-те церебрални хемисфери. Овој регион се нарекува корпус калозум и генерално е составен од нервни влакна со попречно расположение. Болеста може да се појави во изолација или во асоцијација со други малформации на системскиот или централниот нервен систем.
Причина за појава не е целосно познато, но специјалистите веруваат дека може генетски да се наследи или како автосомно рецесивно обележје или да се пренесе доминантно Х-поврзано. Може да се должи на инфекции или интраутерина траума што фетусот ја претрпел во органогенетски фази од суштинско значење за централниот нервен систем (обично во 12-22 недели од гестацискиот развој).
Влакната на корпус калозумот се развиваат од површните слоеви на церебралниот кортекс, аксоните тука минуваат контралатерално и ја реализираат средната структура на интерхемисферната врска.
Нарушувањата во ембриогенезата во првиот триместар од бременоста (од различни причини) предизвикуваат неуспех на нервните влакна да поминат контралатерално и да се постигне корпус калозум. Сепак, аксоните ќе се организираат во некои абнормални структури како функција и структура (позната како нодули Пробст) лоцирани во близина на страничните комори.
Изложеност на фетусот на штетни материи, како што се алкохол (фетален алкохолизам), исто така, може да биде инкриминиран во појавата на агенеза или дисгенеза на телото на калус. Други инкриминирани механизми се грешки во транскрипција на гени, хромозомски грешки, продолжено изложување на тешки метали, блокада на развојот како резултат на постоење на мозочна циста или други локални аномалии и тешки метаболички нарушувања.
Инциденца на појава кај агенезата на калусното тело е зголемена кај пациенти со трисомија 18, трисомија 13 или трисомија 8. Фреквенцијата на појава на агенеза на калусно тело не е позната точно, а податоците варираат многу (се чини дека е околу 0, 7%). Болеста е почеста кај момчињата отколку кај девојчињата.
агенезија може да се појави како изолиран дефект, но многу почесто е поврзан со други вродени малформации, генетски абнормалности и генетски синдроми. Најчести придружни аномалии се оние на централниот нервен систем (85%), цистите Денди-Вокер, интерхемисферични цисти, хидроцефалус (30%), малформации на Арнолд Кијари, енцефалоцела, хипетелоризам и гастроинтестинални и генитоуринарни нарушувања (62%). . Агенезијата може да биде делумна, целосна или нетипична.
Бидете информирани за еволуцијата на епидемијата на Коронавирус во Романија! Заштитете се и заштитете ги другите следејќи ги мерките за превенција препорачани од властите.
Содржина на статијата
симптом
Комплетна агенција се карактеризира со целосно отсуство на нервната структура.
агенезија делумно се нарекува хипоплазија, кога се формира предниот дел од корпус калозумот и задниот дел не постои.
Во перинаталниот период, агенезата на телото на калусот се дијагностицира само со КТ или МРИ на мозокот, а во пренаталниот период со ултразвук. Иако болеста е присутна уште при раѓање, има вроден карактер, таа се дијагностицира во многу случаи во детството, поради клиничките манифестации кои се појавуваат и стануваат евидентни доста доцна.
симптоми Пациентите со агенеза на калус се многу различни од индивидуална до индивидуална, но постојат некои карактеристики, како што се:
- неможност за координирање на движењата,
- нарушувања на говорот и голтање,
- одложени аквизиции на мотори,
- тешкотии при адаптација и социјална интеграција.
Децата тие исто така може да имаат напади, спастичност и ментална ретардација.
Понекогаш, епилептичен напад може да биде првиот симптом што укажува на потребата од параклинички невролошки истражувања.
прогноза Пациентите генерално зависат од точниот вид на абнормалност и интензитетот на симптомите. Корпус калозумот не може да се формира за време на животот, па манифестациите се трајни.
Нема куративен третман, но пациентите можат да имаат корист од разни терапевтски програми кои ќе им помогнат да се интегрираат во социјалното опкружување.