Бимемерова анемија (пернициозна анемија)
Името на болеста потекнува од историскиот факт што ги опишува првите пациенти како болни од анемија. Со посовремени техники со специјална апсорпција на витамин Б12, болеста е правилно дијагностицирана пред пациентите да бидат анемични.
Витамин Б 12 не може да го произведува човечкото тело и мора да се добие од исхраната. Нормалниот диетален витамин Б12 може да се апсорбира само во терминален илеус кога е поврзано со внатрешниот фактор произведен од париеталните клетки на гастричната мукоза. Во пернициозна анемија овој процес е блокиран поради губење на париеталните клетки, предизвикувајќи недоволна апсорпција на витаминот, што подолго време на крајот доведува до недостаток на витамин Б 12, а со тоа и мегалобластна анемија.
Оваа анемија е резултат на неможноста на организмот да произведе доволно ДНК за синтеза на крвни клетки со нарушување на биохемискиот пат кој зависи од витамин Б12 и/или фолна киселина како кофактори за синтетизирање на тиамин - компонента на ДНК.
Симптомите на пернициозна анемија се слични на симптомите на други анемии, но често се придружени со манифестации на недостаток на витамин Б12 (невролошки абнормалности како што се периферна невропатија) и други манифестации на атрофичен автоимун гастритис.
Подмолната природа на болеста и фактот дека не постои единствен дефинитивен тест за тоа може да ја одложат дијагнозата. Тест за Шилинг не е достапно нашироко.
Тестови на урина и крв за метилмалонска киселина може да укаже на недостаток на витамин Б12. Серум витамин Б 12 тоа не е ефикасен индикатор. Дијагнозата на атрофичен гастритис тип А мора да се потврди со гастроскопија и биопсија. 90% од луѓето со пернициозна анемија имаат антитела кон париеталните клетки, а 50% од нив развиваат пернициозна анемија.
Болеста се нарекува пернициозна анемија затоа што била СМРТНО пред да се открие причината за храната. Мегалобластичниот изглед на клетките го доведе во заблуда неговиот малиген карактер. Одговорот на пациентите на терапија со црниот дроб сугерираше дека недостаток на исхраната е одговорен за нарушувањето.
Третманот за пернициозна анемија варира од земја до земја. Денес не постои лек за оваа болест, иако додатокот на витамин Б12 може да запре анемија и симптоми. Најсоодветниот метод на дополнување е од поддршка на храна, преку орални таблети со витамини.
Ако оралното дополнување на витамини не е ефикасно, пациентот може да избере еден инјекција еднаш месечно. Постојат и други начини на администрација на витамин, на пример со спреј за нос.
Патогенеза и причини
Класична анемија на Биермер е предизвикана од инсуфициенција на гастрични париетални клетки да се произведе доволен суштински фактор за да се овозможи апсорпција на соодветни количини на диетален витамин Б 12. Други состојби кои се мешаат во апсорпцијата и метаболизмот на витамин Б 12 може да предизвикаат недостаток на кобаламин со развој на макроцитна анемија и невролошки компликации.
Витамин Б 12 Се синтетизира само од бактерии, но повеќето животни се способни да го синтетизираат витаминот во две коензимски форми, аденозилкобаламин и метилкобаламин. Формите се потребни за претворање на метил малонска киселина во сукцинил коензим А, кој ќе дејствува како метилтрансфераза за претворање на хомоцистеин во метионин. Кога цијанокобаламин или фолати се дефицитарни, функцијата на тимидин синтетаза е намалена. Неефикасна макроцитоза и еритропоеза се јавуваат кај прекурсори на еритроиди.
Диететскиот цијанокобаламин се носи главно од месо и млеко и се апсорбира во низа фази, што бара протеолитичко расцепување и врзување со гастричен протеин излачуван од париеталните клетки познат како внатрешен фактор. Второ, препознавањето на комплексот на внатрешен фактор - цијанокобаламин од специјализирани рецептори на илеа го одредува транспортот во порталната циркулација со транскобаламин II.
Пернициозна анемија е најверојатно а автоимуно нарушување со генетска предиспозиција. Пернициозна анемија е многу повеќе фреквенција кај семејства на пациенти и е поврзана со HLA A2, A3 и B7.
Автоимуна болест
Недостаток на цијанокобаламин
Тежок гастритис и гастрична атрофија
Кај возрасните Пернициозната анемија е поврзана со атрофичен гастритис и ахлорхидрија кои се неповратни. Соживот со недостаток на железо тоа е вообичаено бидејќи хидрохлорид спречува растворање на храна железо во храна. Често се забележува автоимун феномен и болести на тироидната жлезда. Пациентите со пернициозна анемија имаат 3 пати зголемена инциденца на карцином на желудник.
Причини за недостаток на цијанокобаламин:
- несоодветен внес на храна - вегетаријанска исхрана
- атрофија или губење на гастрична мукоза - пернициозна анемија, гастректомија, ингестија на каустика, хипохлорхидрија, блокатори на хистамин
- функционално абнормален суштински фактор
- абнормална протеолиза на храна цијанокобаламин
- недоволна протеаза на панкреасот - хроничен панкреатит, синдром на Золингер-Елисон
- бактериска пренаселеност на цревата - дивертикулум, слепа јамка
- нарушувања на мукозните жлезди - ресекции, илеитис, спру, лимфом, синдром на Имерлунд, антибиотска терапија
- нарушувања во плазматскиот транспорт на кобаламин - дефицит на TCII
- фаќање и дефицитарна употреба на витаминот од страна на клетките.
знаци и симптоми
Општа состојба
анемија
Гастроинтестинални нарушувања
Нарушувања на нервниот систем
Генитоуринарни нарушувања
Задржување на урина и блокирано мокрење се јавуваат преку повреди на 'рбетниот мозок. Можам да предиспонирам да инфекции на уринарниот тракт.
Физички преглед:
- Типично, пациентите со парнична анемија се опишуваат како да имаат стереотипен изглед
- пациентите имаат лимоно-жолта боја со предвремено белење на косата
- тие се молатични, со истакнат скелет
- умерена треска и лесна жолтица се чести, но слаби
- јазикот е црвен, месести, мазен
- кај пациенти со темна кожа, се забележува пигментација на кожата
- Тахикардија е често присутна и може да биде придружена со шум
- се забележува абнормално размислување и оштетен вид и слух
- со тешка анемија тахикардија, тахипнеа, диспнеа и конгестивна срцева слабост може да бидат присутни
- крварење и ексудати во мрежницата може да ја придружуваат тешката анемија
- црниот дроб може да се зголеми во обемот заедно со застојот на срцето
- слезината е опиплива кај приближно 20% од пациентите
- депресија, психоза, деменција, поспаност
- нарушувања на рамнотежата, парестезии, отсуство на вибрациона сензација, спастична атаксија со демиелинизација.
Дијагностички
Лабораториски студии
- периферната крв обично покажува макроцитна анемија со лесна леукопанија и тромбоцитопенија
- се зголемуваат просечниот волумен на клетките и хемоглобинот
- леукопенија и тромбоцитопенија се паралелни со сериозноста на анемијата
- преглед на периферна крв покажува овални макроцити, хиперсегментални гранулоцити, анизопоикилоцитоза
- во тешка анемија, еритроцитните инклузии можат да вклучуваат тела на Хауел-olоли, прстени од Кабот и пунктозна базофилија
- макроцитозата може да биде прикриена со коегзистенција на недостаток на железо, таласемија или воспалителни болести
- Индиректниот билирубин е покачен бидејќи пернициозната анемија е хемолитично заболување
- Серумската млечна дехидрогеназа е значително зголемена
- серумскиот калиум, холестерол и скелетната алкална фосфатаза се ниски
- вкупните гастрични секрети се намалуваат на околу 10% од референтните вредности
- повеќето пациенти со пернициозна анемија се хлороводородни, дури и кога се стимулирани со хистамин
- внатрешниот фактор е низок или отсутен
- Серумскиот цијанокобаламин е низок кај пациенти со пернициозна анемија
- цијанокобаламин, фолна киселина, аскорбинска киселина се ниски кај бремени жени
- метилмалонска киселина и хомоцистеин се покачени
- Тестот за шилинг ја мери апсорпцијата на цијанокобаламин со зголемување на радиоактивноста на урината по орална доза на радиоактивен витамин.
Хистопатолошки преглед
Биопсијата и аспирацијата на хематогената срцевина се хиперцелуларни и покажуваат диференцијација низ сите три клеточни линии. Еритроидните претходници се големи и овални. Јадрото е големо и содржи облаци од хроматин. Нуклеолите се видливи кај незрелите еритроидни претходници. Постои нерамнотежа помеѓу цитоплазматската и стапката на созревање на нуклеарното. Гигантски метамиелоцити и ленти се присутни, а зрелите еозинофили и неутрофилите се хиперсегментирани. Хистологијата на коскената срцевина е слична на дефицит на витамин како и кај фолна киселина.
Диференцијална дијагноза тоа е предизвикано од следниве болести: ахлорхидрија, апластична анемија, железо-дефицитна анемија, апластична анемија, целијачна спру, хипотироидизам, макроцитоза, малапсорпција, алкохолен хепатитис, цироза, атрофичен гастритис, карцином на желудник, недостаток на фолна киселина, миелопролиферативни заболувања, шизофренија Золингер-Елисон.
Третман
Додаток на витамин Б12
Витамин А е достапен за парентерална терапевтска употреба како што се цијанокобаламин или хидроксикобаламин. Двете се подеднакво ефикасни во третманот на пернициозна анемија и се нетоксични, освен ретки алергиски реакции. Теоретските предности постојат при употреба на хидроксикобаламин затоа што тој подобро се задржува во телото и е многу подостапен во клетката. Двете хемиски форми носат навремена корекција на дефицитот.
Повеќето инјектирани дози кои надминуваат 50 mcg брзо се излачуваат во урината. Затоа, се повторуваат дози за да се обноват наслагите на организмот. Препорачани се голем број режими. Еден обезбедува дневно внесување витамини за првата недела. Доколку е документирана значителна ретикулоцитоза, дозите се администрираат двапати неделно за уште 5 недели. Другите режими укажуваат на неделни инјекции на 1.000 mcg витамин Б12 за 6 недели, проследени со месечни инјекции.
Трансфузија на крв
Диета
Вегетаријанците и оние кои не јадат јајца, млеко или месо може да развијат недостаток на витамин Б12. Тие се советуваат да ги променат своите навики во исхраната или да консумираат додатоци на витамин Б 12. Оралната таблета од 100 mcg неделно е соодветна терапија.