Болест на Хантингтон Како се бори медицината со бавната мозочна смрт - знаење
Телото го труе мозокот поради неисправна генетска шминка. Сега се чини дека првата терапија против досега неизлечивата Хантингтонова болест е успешна.
Сè одвиваше нормално триесет или четириесет години. Потоа, еден мускул на раката се грчи, едната нога неволно прави чекор, лицето одеднаш прави гримаса. Полека контролата врз сопственото тело се оддалечува, чувствата стануваат независни, меморијата се намалува и им отстапува место на заблудите. Личноста е изгубена. Со отсуство на ум, лишени од каква било контрола на говорот, гестовите и изразите на лицето, ослабени од напади кои понекогаш траат со часови и едвај можат да се движат толку суштинско како голтањето, пациентите умираат по петнаесет до дваесет години мачеништво. Роднините го гледаат тоа и знаат: ова наскоро би можел да бидам јас.
Хантингтоновата болест (танц на Свети Вит) е ретко нервно нарушување. За засегнатите семејства, сепак, таа е сеприсутна. Дедото умира, тројца од неговите синови се разболуваат. Тогаш полицаец на улица ја грабна неговата ќерка. Треба да се срами што е пијана толку рано наутро! За жената, еден свет пропаѓа во овој момент. Таа се влечкаше преку раскрсницата и не забележа дека нешто не е во ред. Прв знак на болеста.
Тоа беше во шеесеттите години на минатиот век. Ената беше мајка на Ненси Векслер. Оттогаш, научникот од Универзитетот Колумбија во Newујорк извозе само една цел: Таа сакаше сигурност, тест. Со децении таа ја бараше генетската причина и собра 58 меѓународни истражувачи околу неа. Во 1993 година, тимот беше во можност да го објави резултатот: Тоа е мутација на генот на Хантингтоновата болест на хромозомот 4.
Кај околу десет проценти од околу 30 000 пациенти во Европа, оваа промена се случува спонтано. За повеќето, сепак, тоа е наследено од родител, што неизбежно доведува до болест. Бидејќи дури и здравата верзија на генот од другиот родител не може да го надомести дефектот. Благодарение на Векслер, лекарите можат да го дијагностицираат со генетски тест пред да се појави болеста. До денес, распаѓањето на мозокот не може да се излечи или запре.
Сестрите избраа неизвесност
Затоа, многу потомци на ХД-жртви се откажуваат од тестот. Тие повеќе би сакале да го живеат животот отколку да очајуваат од незапирливото. Против тоа се одлучија и Ненси Векслер и нејзината сестра. „Нашиот татко ни рече: Не знам што да мислам на тестот. Би било трагично да те изгубам така “, рече таа за американското радио НПР. „Тоа не погоди како гром. Ние навистина сакавме да знаеме дека немаме болест. Но, што ако тоа? “Тоа прави разлика помеѓу постојано размислување за ХД и знаење за нејзината неизбежна судбина. Една од најголемите успешни приказни за генетско истражување веќе не вредеше многу за сопствениот живот. Сестрите избраа неизвесност. Како претпазливост, тие останаа без деца.
Ова разгледување сега може да се промени. За прв пат, заболените од ХД имаат причина за надеж. Од 2015 година, вкупно 46 пациенти биле третирани со експериментален лек (Ionis-HTTRx). Сега, во декември 2017 година, раководителката на студијата, Сара Табризи од Универзитетскиот колеџ во Лондон, за британскиот печат изјави дека резултатите од терапијата со романи биле подобри од сè на што се надевала. Дури и да е така, тоа е само фаза што ја проучував, а чија цел беше само да се разјасни безбедноста на терапијата, и покрај тоа што публикацијата со рецензии се уште чека за следната година, Табризи вели: „За прв пат постои можност да имаме терапија тоа ја одложува или дури ја спречува Хантингтоновата болест “.
Покрај британците и канаѓаните, германски пациенти особено учествуваа во студијата на калифорниската биотехнолошка компанија „Јонис фармацевтикалс“ (поранешна Изида) и швајцарската фармацевтска компанија Рош. „Улм е седиштето на Европската мрежа на болести на Хантингтон“, вели Бернхард Ландвермајер од Клиниката за неврологија на Универзитетот Улм. Околу една третина од сите пациенти во Европа би биле згрижени таму. Заедно со универзитетската клиника Бохум, најстарата ХД специјалистичка клиника во Германија, тука се создадени потребните структури за студии.
Хантингтоновата болест е најлечива од неизлечивите невродегенеративни болести, вели неврологот, кој веќе 15 години бара терапија со Хантингтонова болест. Човек многу добро ја знае генетската основа. Болеста се јавува затоа што клетката пелтечи додека копира генетски материјал во генот на Хантингтоновата болест. Постои низа од три градежни блокови на ДНК кои се повторуваат до 20 пати кај повеќето луѓе: CAG, т.е. цитозин, аденин, гванин. Поради пелтечење на механизмот за копирање, може да има повеќе. Болеста избива по 36 повторувања. Колку повеќе CAG, порано во животот.
Стоп за токсичната варијанта на протеини
Бидејќи генот на Хантингтон се преведува во протеин кој е важен за нервните клетки, лов. Сепак, многуте повторувања на CAG толку многу ја менуваат што корисниот протеин одеднаш станува токсичен. Премногу е голем, трнлив. Со разорни последици во мозокот, особено во регионот наречен стриатум (пругасти тела). Стриатумот овозможува координирани движења со придушување на импулсите од другите мозочни региони на центрите за движење. Кај пациенти со ХД, слабеењето се губи кога овие нервни клетки умираат. Мускулите неволно се грчат.
Ако сакате да излекувате ХД, мора да спречите да се формираат се повеќе и повеќе токсични варијанти на протеините. Штом се знаеше генетската причина за Хантингтоновата болест, истражувачите предложија да се запре преводот на неисправниот ХД ген. Користејќи „антисенс“ молекули, тие сакале да ги пресретнат копиите на генот, HD RNA. Антисмислените молекули се изградени на таков начин што тие имаат огледална слика на низа генетски компоненти на РНК на Хантингтон. Тие се држат до тоа. И без РНК, нема да има нацрт за протеинот хантингтин.