Болест на Хантингтон: Мистериозно заболување на мозокот

Хантингтоновата болест е ретка мозочна болест која претежно се наследува. Досега не постои каузален третман.

Хантингтоновата болест е наследно нарушување на мозокот кое напредува немилосрдно и има многу различни форми. Други имиња за мозочна болест се: Хантингтонова болест, Хантингтонова болест, Хантингтонова болест, Хантингтонова болест и застарен термин Св.

Содржина на статијата на прв поглед:

Што е болест на Хантингтон?

Тоа е ретка болест на мозокот, која обично избива на возраст од 35 до 45 години. Ова доведува до невролошки нарушувања, психолошки промени и сè поголемо намалување на интелектуалните способности. Болеста е активирана од мутација на ген.

Болеста го добила своето име од американскиот лекар Georgeорџ Хантингтон, кој прв го опишал во 1872 година. Името хореа потекнува од грчкиот збор хореја, што значи танц. Ова значи типични движења на болното лице, кои започнуваат одеднаш и се целосно неволни. Тие особено влијаат на рацете и нозете и можат да бидат многу нејасни како танц. Покрај тоа, постои типичен, нестабилен одење и гримаса, така што старото име Veitstanz произлезе од ова. Сепак, овие движења сочинуваат само дел од клиничката слика на Хантингтоновата болест, затоа деновиве почесто се нарекува Хантингтонова болест.

Се претпоставува дека во Германија има околу 8.000 болни луѓе, што одговара на инциденца од две до осум болни на 100.000 луѓе.

Кои се последиците од Хантингтоновата болест за мозокот?

Промената во генетската шминка доведува до тоа телото да формира модифицирани блокови на протеини. Во случај на Хантингтонова болест, погрешниот градежен блок се нарекува полиглутамин, тој е многу голем и има својство да се згрутчува со себе или со други градежни блокови на протеини. Полиглутамин може да се открие во јадрото на нервните клетки и предизвикува нервните клетки повеќе да не функционираат правилно. Овие клетки, наречени „неврони кои страдаат“, со текот на времето се целосно уништени.

Овие процеси доведуваат до смрт на нервните клетки кај Хантингтоновата болест, што доведува до психолошки и невролошки промени кај погодените.

Причини за болеста на Хантингтон

Одамна е јасно дека Хантингтоновата болест е наследна. Во 1993 година, промената (мутацијата) на генот на хромозомот 4 беше идентификувана како активирач. Мутацијата се состои во зголемување на одредени градежни блокови на генетскиот материјал (нуклеински киселини) кои, над одредена фреквенција, доведуваат до појава на Хантингтонова болест.

Хантингтоновата болест се наследува како автосомно доминантна одлика. Ова значи дека промената во еден од двата присутни гени (хромозоми) е доволна за активирање на болеста. Болеста генетска шминка „доминира“ над здравиот втор хромозом. Децата на носители на овој генетски состав имаат 50% шанси да добијат или здрав или заболен хромозом и со тоа имаат 50% шанси да развијат и Хантингтонова болест. Бидејќи променетиот ген не е на сексуален хромозом, мажите и жените се погодени подеднакво често.

Во неколку исклучителни случаи (два до пет проценти од болните), не може да се докаже наследност. Ова се нови промени, таканаречени нови мутации.

Симптоми на Хантингтонова болест

Текот на болеста на Хантингтон варира во голема мера. На почетокот обично има прогресивни психолошки абнормалности кои можат да се појават и до десет години пред другите симптоми. Покрај тоа, одеднаш се јавуваат нарушувања на движењето, кои првично се состојат од неконтролирано и прекумерно движење на рацете, нозете или други делови од телото. Подоцна има гримаси, како и нарушувања на голтањето и говорот. Во крајната фаза на болеста, има поголема неподвижност и мускулна вкочанетост. Покрај тоа, постои прогресивно опаѓање на интелектуалните способности.

Симптомите може да се класифицираат во три групи:

Невролошки и физички симптоми: Неволните и неконтролирани движења на Хантингтоновата болест се брзи, аголни и се повторуваат. Отпрвин тие потсетуваат на безопасни тикови како намигнување, извртување на устата, вртење на главата или движење на прстите. Од овие незабележителни грчеви, болеста се влошува во таканаречена хореична хиперкинеза: неволни бури на движење што можат да го зафатат целото тело и да се зголемат со возбуда или нервоза. Покрај тоа, постои нестабилен, макотрпен одење што потсетува на одењето на пијан и често доведува до неконтролирани падови. Како што напредува болеста, се појавуваат масивни проблеми со говорот и голтање како резултат на губење на контролата над мускулите на јазикот и грлото. Особено кај пациенти врзани за кревет, нарушувањата при голтање можат да доведат до напади на задушување и пневмонија од инхалирана храна. Друг физички симптом е намалено чувство на болка, што се јавува кај многу болни луѓе. Ова може да доведе до изгореници и други несреќи, бидејќи топлината и болката не се чувствуваат соодветно и природниот рефлекс на болка не се активира.

Нарушувања во однесувањето и ментални симптоми: Има сè поголеми промени во однесувањето и емоционалните промени, што може да доведе до погодените од едвај препознавање од околината. Може да се развијат психози или депресија, стравови, заблуди, халуцинации, компулсивни активности, агресивност, дезинхибиција и склоност кон самоубиство.

Пад на интелектуалната способност: Овој проблем се појавува првично во тешкотии во концентрацијата и заборавот. Постепено, способноста за учење, прилагодување и судење ќе се намали и интелектуалниот пад може да заврши во синдром сличен на деменција.

Посебни форми на Хантингтонова болест

доцна форма: Околу петнаесет проценти од засегнатите развиваат Хантингтонова болест само по 60-та година од животот. Мутацијата кај нив не е толку изразена, а со зголемувањето на возраста, веројатноста дека е наследна форма на Хантингтоновата болест се намалува. Се претпоставува дека повеќето од погодените кои ќе се разболат после 70-та година од животот имаат спонтана нова мутација на хромозомот 4. Доцната форма на болеста е значително подобрена и побавна од другите форми и не мора да биде причина за смрт.

Кои болести се можни како диференцијална дијагноза?

Првичните симптоми на Хантингтоновата болест лесно може да се мешаат со многу други болести. Познато е дека околу десет проценти од луѓето со Хантингтонова болест прво биле дијагностицирани со други болести. И обратно, петнаесет проценти од оние за кои првично се сомневале дека биле дијагностицирани со болест на Хунтигтон, се покажаа како неточни.

Следните болести имаат симптоми слични на Хантингтонова болест и може да се користат како диференцијална дијагноза:

депресии
шизофренија
Алцхајмерова болест
циркулаторна деменција
Паркинсонова болест
Воспаление на мозокот
Тумори на мозок
Хормонална нерамнотежа
Метаболни нарушувања
Болест со алкохол

Како можете да ја обезбедите дијагнозата?

Кај луѓето чии родители, баби и дедовци или браќа и сестри имаат Хантингтонова болест, се сомнева дека најмал симптом има и генетски дефект. За да се одржи безбедноста, мора да се спроведат темелни, подалекусежни испитувања за секој сомнителен случај.

Првиот чекор во дијагнозата е детална анамнеза, која покрај прашањето за постојните симптоми, особено се состои од темелна семејна анамнеза. Во вториот чекор, мора да се извршат разни невролошки прегледи. Бидејќи матичните лекари и невролозите во повеќето случаи имаат малку искуство со ретката Хантингтонова болест, препорачливо е да се посети установа специјализирана за дијагностицирање и лекување на болести на Хантингтон.

Следните прегледи помагаат да се поддржи дијагнозата и да се препознае степенот на болеста:

Компјутеризирана томографија (КТ) и магнетна резонантна томографија (МРТ) покажуваат атрофија на ткивата во различните области на мозокот

позитронска емисиона томографија (ПЕТ) може да се користи за откривање на нарушувања на метаболизмот на шеќерот во мозокот

Со испитување на нервната активност, може да се провери функцијата на индивидуалните сетила

Електроенцефалограмот (ЕЕГ) покажува функционални нарушувања на мозокот

Сепак, најважниот и најсмислен преглед е ДНК-дијагностиката. На сите членови на семејството кои се изложени на ризик да бидат носители на гени, треба да им се изврши генетскиот тест. Во прилог на основната безбедност на носење на заболениот ген, крвниот тест исто така обезбедува информации за бројот на променети градежни блокови на протеини. На овој начин, исто така е можно да се идентификуваат носители на гени кои имаат изменет ген, но нема да се разболат поради нискиот број на промени.

Консултација со германското здружение за болести на Хантингтон или центар за генетско советување треба да се изврши пред секој генетски тест. Резултатот од ДНК анализата има далекусежни последици за погодените. Потребната поддршка може да се обезбеди само преку стручни совети.

Можете ли да ја лекувате Хантингтоновата болест?

Досега не постои начин да се излечи Хантингтоновата болест, да се спречи нејзината неизбежна прогресија или да се третира причината. Сите тековни приоди на третман имаат за цел да ги намалат индивидуалните симптоми и да им овозможат на погодените да живеат самостојно што е можно подолго и да одржуваат добар квалитет на живот.

Болеста се манифестира многу поинаку кај заболената личност и затоа е потребно да се дизајнира терапијата со Хантингтоновата болест многу индивидуално, редовно да се прилагодува на моменталните околности и да се вклучат роднините во планот за третман.

Лекови

Постојат различни начини за лекување на симптомите на Хантингтоновата болест со лекови. Изборот на лекови бара големо искуство, бидејќи лекот честопати има значителни несакани ефекти што може да го направи голтањето, одењето или говорот значително полошо. Следниве групи на лекови се достапни:

Антагонисти на допамин рецептори, осиромашувачи на допамин или атипични антипсихотици се користат за спротивставување на преголемото движење

Лековите за Паркинсон помагаат при вкочанетост на мускулите

Инхибитори на повторното внесување на серотонин или антагонисти на рецептори на допамин се лекови кои се користат за депресија

атипични невролептици можат да контролираат зголемена раздразливост, агресивност и психози

Експериментални терапии

Покрај овие симптоматски терапии, се вршат истражувања и за нови опции за терапија. Еден пристап е да се компензира загубата на мозочните клетки со трансплантација на матични клетки во мозокот. Друг терапевтски пристап се обидува да го стимулира мозокот со вградување мозочен пејсмејкер и на тој начин да ги подобри перформансите.

исхрана

Поради нарушувања во голтањето и зголемена потреба за калории како резултат на немирот во движењето, заболените од Хантингтонова болест брзо губат телесната тежина значително. За да се спротивстави на слабеењето, засегнатите треба да консумираат многу калории, што најдобро може да се постигне со пет до шест калорични оброци на ден. Зафатените треба да избегнуваат кафе и алкохол, бидејќи тие можат да ги влошат симптомите на Хантингтоновата болест или да ги намалат лековите.

Придружни терапии

Третманот со лекови може да биде дополнет со разни терапии. Овие придружни терапии можат да бидат прилагодени многу индивидуално за потребите на засегнатото лице и треба да се започнат што е можно порано. Следните придружни терапии може да се сметаат за поддршка:

физикална терапија
Говорна терапија
Работна терапија
Техники за релаксација

Курс и шанси за закрепнување

Умирањето од мозочните области продолжува до смртта, просечното времетраење на болеста е од 10 до 25 години - а со тоа и очекуваниот животен век. Колку порано се појави Хантингтоновата болест, толку е побрза и поагресивна.

Во последната фаза, смртта на клетките доведува до намалување на обемот на мозокот до 30 проценти, со јасна врска помеѓу бројот на променети протеински компоненти и очекуваниот тек на болеста. Колку повеќе промени, толку побрз и потежок е процесот на болеста.

Познато е дека бројот на промени во случај на наследство на мутацијата преку таткото може да се зголеми кај заболеното потомство и болеста е затоа потешка отколку кај самиот татко. Ако детето ја наследило генетската промена од мајката, тоа нормално не се јавува до зголемување на бројот на модифицирани градежни блокови на протеини, поради што болеста продолжува како кај мајката. Причината за ова не е позната.

Болеста АЛС и денес не се лекува. Сè за симптомите, терапиите и очекуваното траење на животот повеќе.

Борнавирусот кај коњите може да биде и поопасен за луѓето.

Повредите на главата во спортот може да доведат до сериозно оштетување на мозокот до ЦТЕ на долг рок - фудбалерите исто така се изложени на ризик! повеќе.

Секој што е погоден од сериозна дневна поспаност честопати се смета дека е нефокусиран и мрзлив. Во некои случаи, има повеќе од сериозна болест.

Сè во одбрана! Ако лимфните јазли отекуваат, имунолошкиот систем работи со полна брзина.

Од каде доаѓаат досадните црвени вени на лицето и што помага повеќе?.

Овчи сипаници или варичела се обично безопасни за децата - за разлика од возрасните и бремените жени, тие се поопасни.

Нашата понуда ги исполнува критериумите за транспарентност на Африка.
Логото afgis се залага за високо квалитетни здравствени информации на Интернет.

Независниот здравствен портал Lifeline нуди сеопфатна, квалитетна и јасно напишана информација за здравствени теми, болести, исхрана и фитнес. Нашиот уреднички тим е поддржан од лекари и хонорарни медицински писатели во континуираното создавање и гарантирање на квалитетот на нашата содржина. Голем дел од нашите информации се презентирани во мултимедијална форма со видеа и информативни галерии со слики. Бројни само-тестови ја поттикнуваат интеракцијата. Во нашите стручни совети и форуми за различни области, корисниците на Lifeline можат да разговараат за теми со експерти или да разменуваат идеи со други корисници. Нашите информации во никој случај не се наменети да се користат како замена за посета на лекар. Наместо тоа, нашата цел е да го подобриме квалитетот и поддршката на односот помеѓу докторот и пациентот преку дадените информации. Нашата содржина не е наменета за неовластено дијагностицирање или лекување. © Авторски права 2018 Lifeline