Болест на Кароли
Болест на Кароли е ретка вродена болест која се карактеризира со присуство на не-опструктивни сакумформни или фузиформни дилатации на интрахепатичните жолчни канали кои предизвикуваат зголемена инциденца на жолчни камења, холангитис и апсцеси на црниот дроб, а не поврзани со цироза на црниот дроб или портална хипертензија (1)
Последователно, болеста беше поделена на два ентитета:
- тип I или болест на Кароли - проширувањето на жолчните канали е ограничено на големите интрахепатични канали
- тип II или синдром на Кароли - асоцира на вродена перипортална фиброза. (1, 2)
Начинот на пренесување е сè уште нејасен. Болеста на Кароли се јавува спорадично, додека синдромот на Кароли се пренесува на автосомно рецесивен начин. Поради генетската компонента, Кароли синдромот често се поврзува со полицистична бубрежна болест. (2)
Епидемиологија
Болеста и синдромот на Кароли се јавуваат многу ретко, со инциденца од околу 1 на 1 милион луѓе. Се смета дека Кароли синдромот се јавува почесто отколку Каролиевата болест. Родовата распределба е еднаква и приближно 80% од пациентите имаат симптоми пред 30-тата година од животот. (1, 2)
знаци и симптоми
Болеста на Кароли може да биде асимптоматски во првите 5-20 години или симптомите може да се појават во првите месеци од животот.
Присуството на дилатација и ектазија на интрахепатичните жолчни канали предизвикува стагнација на жолчката, што фаворизира формирање камења и појава на инфекција, како што се холангитис (воспаление на жолчните канали), апсцес или дури и сепса. (3)
Клиничката презентација е често неспецифична, со повторливи болки во стомакот, лоцирани главно во десниот хипохондриум, жолтица (жолта промена на бојата на кожата и мукозните мембрани) и/или повторлив фебрилен синдром. Некои пациенти може да доживеат пруритус како резултат на холестаза. (2. 3)
Пациентите со перипортална фиброза може да имаат портална хипертензија, што ќе доведе до формирање на варикси на хранопроводот. Оваа подгрупа на пациенти може да доживее надворешно крварење во горниот дел од гастроинтестиналниот тракт, како што се хематемеза и/или мелена со проширени вени. (2)
Дијагностички
Точна дијагноза се заснова на високо клиничко сомневање (епизоди на повторлив холангитис и/или повторливи камења во жолчката). Класичната тријада е претставена со болка, жолтица и опиплива абдоминална маса. Сепак, ова се наоѓа во мал дел од случаите. (1)
Клиничкиот преглед може да открие хепатомегалија, спленомегалија, чувствителност на палпација во десниот хипохондриум.
Диференцијална дијагноза
Третман
Третманот кај Каролиевата болест е главно хируршки. За оние чија болест влијае на еден хепатален лобус (обично лево), лобектомијата се смета за лековита. Ако болеста е дифузна (ги зафаќа двата лобуси) се препорачува да се воспостави постојан пристап со хепатојејуностомија по делумна хепатектомија, за да се овозможи лесен пристап кога и да е потребно.
холецистектомија (отстранување на жолчното кесе) треба да се изврши кај овие пациенти бидејќи континуираниот проток на жолчката го намалува ризикот од формирање камен и го намалува ризикот од развој на холангиокарцином.
Трансплантација на црн дроб се препорачува кај пациенти со чести и тешки епизоди на хорнагитис кои предизвикуваат намалување на квалитетот на животот, кај оние со сериозна слабост на црниот дроб, но и кај асимптоматски пациенти.
Третманот со лекови е резервиран за компликации на оваа патологија:
- антибиотски и антиинфламаторно лекување на епизоди на холангитис
- урсодеоксихолична киселина за синдром на холестаза и во случај на литијаза
Ендоскопскиот третман со ERCP и PCT се прави за сфинктеротомија (која промовира елиминација на камења), вадење камења, поставување внатрешна билијарна дренажа или балон дилатација на стенози. (1, 2)
компликации
Да запамети
- Каролиевата болест е ретка вродена болест
- тоа е асимптоматско подолго време
- првите симптоми се неспецифични и претставуваат компликации
- дијагнозата се поставува со истражување на слики (КТ, РМ, ERCP, ДСП)
- третманот е еминентно хируршки, медицинскиот е резервиран за компликации на болеста
- најстрашната компликација на болеста е малигна трансформација