Болест на Тревор - Причини, симптоми и третман
Болест на Тревор е ретка наследна болест што се манифестира во нарушувања на процесите на осификација. Засегнатите страдаат од прекумерен раст на 'рскавичните системи кои влијаат на една или повеќе коски и обично се одвиваат на долните екстремитети.
Содржина
Што е Болест на Тревор?
Во текот на осификацијата, се формира коскено ткиво. Осификацијата се јавува и за раст на коските и за поправка на коските. При десмална осификација, коските се формираат преку средниот чекор на сврзното ткиво. Коскената формација од 'рскавичното ткиво одговара на хондралната осификација.
Апозиционата осификација се одвива ако коската расте преку акумулацијата на коскеното ткиво. Процесите на осификација може да добијат патолошки форми. Лекарот ја нарекува таквата патолошка осификација хетеротопна осификација. На формирањето на коските влијаат нарушувања во контекст на разни болести.
Една таква болест е Болест на Тревор (Дисплазија епифизеалис хемимелика) Карактеристична особина се вродени малформации на екстремитетите, бидејќи тие се јавуваат како резултат на нарушени процеси на осификација. Тревор-ова болест (Тревор-болест, Фербанк-ова болест) се манифестира во форма на ограничен прекумерен раст на 'рскавичните системи на една или повеќе коски.
Дејвид Тревор го остави името на болеста. Првиот опис на реткиот феномен е даден од А. Муше и Ј. Белот во 1926 година. Медицината сега прави разлика помеѓу класичните, локалните и генерализираните форми.
причини
Покрај тоа, научниците ја документирале семејната акумулација во нивните извештаи за случаи, што укажува на наследна основа. Болеста на Тревор сега е поврзана со хромозомски абнормалности. Ова се промени во бројот или структурата на хромозомите кои ги карактеризираат мутациите.
Наследни хромозомски аномалии се генетски создадени, но обично се оформуваат само во контекст на надворешни штетни влијанија. Покрај тоа, хромозомските абнормалности можат да се појават во форма на нови мутации и во овој случај немаат генетска компонента. Видот на хромозомска абнормалност кај Треворовата болест останува предмет на шпекулации.
Хромозомите што предизвикуваат сè уште не може да се дефинираат подетално. Научниците барем се согласуваат за видот на наследството: се вели дека болеста се заснова на автосомно доминантно наследство.
Симптоми, заболувања и знаци
Пациентите со Треворрова болест страдаат од коскени деформитети, кои во повеќето случаи се поврзани со неусогласеност и заеднички деформитети. Деформациите често се јавуваат на едната страна од долниот екстремитет, каде што главно влијаат на дисталниот бедрената коска или дисталната тибија. Епифизите на долгите тубуларни коски покажуваат најсилни симптоми.
Може да се забележи прекумерен раст на коските во областа на дистално-медијалните краеви. Симптомите на зглобовите се состојат од деформација што доведува до малформации со локални отоци. Како општ симптом, губењето на мускулите се јавува во погодените области. Болеста на Тревор ретко предизвикува болка.
Ако се појават симптоми на зглобовите, знаците на абење и поврзаност поврзани со движењето можат да ги фаворизираат симптомите на болка во зглобовите. Симптомите на зглобовите обично не постојат од раѓање, туку се развиваат во текот на процесот на раст. Здруженијата се опишани за енхондроматоза.
Медицината разликува три димензии на болеста Тревор. Локалната форма останува ограничена на една коска. Класичната болест на Тревор покажува поголем волумен и сочинува околу две третини од сите случаи. Во генерализирана форма, сите коски се погодени.
Дијагноза и тек на болеста
Лекарот ја поставува дијагнозата на болеста Тревор врз основа на сликата на Х-зраци. Покрај типичната локализација, одлучувачки фактор е нередовниот прекумерен раст. Покрај тоа, неколку неповрзани коскени јадра обично се појавуваат како наслаги на епифизите. Точна слика со помош на МНР се користи за да се потврди дијагнозата.
Во хистологијата на ткивото, промените тешко може да се разликуваат од остеохондромот, што, сепак, секогаш се случува во областа на метафизата. Можна диференцијална дијагноза е синовијална хондроматоза или парчиња поврзани со траума. Прогнозата за пациентите со Треворрова болест зависи од степенот на промените во индивидуалниот случај.
Компликации
Не е невообичаено болката да се шири од погодените области во други области на телото, а исто така може да доведе до непријатност таму. Болка во текот на ноќта може да предизвика проблеми со спиењето и депресија. Како по правило, болеста на Тревор може да се дијагностицира релативно лесно и брзо, така што е можно и рано лекување на оваа болест.
Како по правило, нема посебни компликации, бидејќи симптомите може да се третираат само симптоматски. Третманот мора да се одвива, особено со деца, така што нема да има компликации или други поплаки како што растат. Во повеќето случаи, ограничувањата може да се третираат релативно добро со физикална терапија. Во однос на очекуваниот животен век, болеста на Тревор не доведува до други ограничувања или компликации.
Кога треба да одите на лекар?
Неправилности во опсегот на движење, неусогласеност на телото или криво држење на телото мора да бидат презентирани на лекар и прегледани од него. Ако има ограничувања во општата подвижност, промените во заедничката активност или намалувањето на физичката еластичност, потребен е лекар. Доколку спортски активности или вообичаените редоследни движења не можат да се спроведат или само во ограничен обем, на засегнатото лице му треба медицинска нега. Во случај на болка, оток или деформација на коските или зглобовите, постои акутна потреба за акција. За дијагноза е неопходна посета на лекар. Лековите против болка треба да се земаат само по консултација со лекар поради можни несакани ефекти.
Доколку постојните неправилности се шират понатаму или ако има прекумерен раст во различни делови на скелетниот систем, се препорачува посета на лекар. Визуелната мана во телото укажува на постоечка состојба која треба да се лекува. Нарушувањата на спиењето или неправилностите на вегетативниот систем треба да се дискутираат со лекар.
Ако, покрај физички поплаки, има и емоционални или ментални абнормалности, неопходна е и посета на лекар. Во случај на проблеми во однесувањето, повлекување од социјалниот живот или депресивен изглед, мора да се разговара за лекар. Трајно намалување на благосостојбата и постојани силни промени во расположението може да доведат до понатамошни болести, кои мора да се спречат навремено.
Третман и терапија
Каузална терапија сè уште не постои кај пациенти со Треворова болест. Затоа, болеста се смета за неизлечива и досега може да се третира само симптоматски. Соодветно на тоа, точната терапија зависи од симптомите во поединечен случај. Во зависност од степенот на прекумерен раст, може да се направат операции за отстранување на вишокот ткиво.
Сепак, ваквите операции немаат никакви трајни ефекти пред да заврши созревањето на коските. Во текот на процесите на раст, пациентите развиваат релапси. Поради оваа причина, лекарот што посетува мора да ги измери придобивките од операцијата наспроти ризиците од операцијата пред да заврши коскениот раст. Ако пациентот страда од секундарни симптоми како што се хроничен тендинитис или сериозно нарушување на зглобовите со соодветни знаци на абење, хируршка процедура за краткорочно олеснување на тетивите и зглобовите може да биде доста корисна.
Ако, пак, прекумерниот раст е ограничен и нема ниту болка ниту промени во зглобовите или тетивите, операциите пред коскената зрелост обично не вреди. Во случај на малформации, пациентите обично добиваат физиотерапија, што спречува ограничувања на движењето и покажа позитивни ефекти врз општиот тек на болеста во минатото.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
Болеста на Тревор нуди релативно лоша прогноза. Болеста може да се третира само симптоматски. Ова може да ја намали непријатноста и да ги намали ограничувањата во секојдневниот живот на минимум. Сепак, сè додека скелетот не созрее, секогаш може да се појават нови симптоми, кои предизвикуваат понатамошни поплаки и мора соодветно да се третираат. Навременото дијагностицирање и лекување на болеста Тревор е сè поважно.
Пред сè, различните синдроми на болка што можат да се појават во текот на болеста се проблематични. Како што напредува болеста, може да се развијат разни ментални заболувања. Секое анксиозно нарушување или депресија ја влошува можноста за живот без симптоми, бидејќи тие дополнително го ограничуваат пациентот. Лековите осигуруваат дека погодените зглобови можат да се движат нормално и покрај болката. Во спротивно, може да се појават понатамошни неусогласености и оштетување на коските, што исто така ја влошува прогнозата.
Пациентите треба да разговараат со својот лекар специјалист за прогнозата. Лекарот ја дава прогнозата заснована на симптомите и други фактори, како што е текот на болеста. Очекуваниот животен век не е ограничен со болеста Тревор. Сепак, конечната прогноза мора да ја направи одговорниот лекар.
превенција
Досега не може да се спречи болеста на Тревор. Бидејќи болеста е генетско нарушување, засегнатите можат да го искористат генетското советување само во фазата на планирање на семејството за да спречат понатамошни случаи.
После нега
Во повеќето случаи, засегнатите имаат само многу ограничени и многу малку мерки и опции за директна последователна грижа достапна за погодените од Треворовата болест. Прво и најважно, засегнатото лице треба да се консултира со лекар многу рано со цел да се спречат појава на понатамошни компликации и поплаки, бидејќи болеста на Тревор не може да заздрави независно.
Заради наследна болест, засегнатите треба да направат и генетски преглед и совет да направат доколку сакаат да имаат деца со цел да се спречи повторување на болеста кај нивните потомци. Во многу случаи, болеста на Тревор бара физикална терапија или физиотерапија. Засегнатото лице треба да ги повтори и вежбите дома, со цел да се зголеми подвижноста на телото.
Многу пациенти зависат и од помошта и поддршката на нивните семејства во нивниот секојдневен живот. Ovingубовните и интензивни дискусии се исто така многу важни, бидејќи ова исто така може да спречи депресија и други психолошки нарушувања. Дебелината исто така треба да се избегнува, иако здравиот начин на живот со здрава исхрана генерално може да има позитивно влијание врз понатамошниот тек на оваа болест. Типично, болеста на Тревор не го намалува очекуваното траење на животот на пациентот.
Можете да го направите тоа сами
Децата со болест на Тревор првенствено имаат потреба од поддршка од членовите на семејството и пријателите. Вистинскиот процес на лекување може да биде поддржан дома со јога, пилатес или вежби од физиотерапија. Препорачливо е да водите дневник за жалби. Особено за време на фазата на раст, нови коскени структури се развиваат одново и одново, што може да предизвика болка со различен интензитет во зависност од локацијата. Времето и другите фактори имаат влијание и врз тоа колку се забележуваат промените на коските.
Колку побрзо се препознаат промените, толку поефикасно може да се спротивстави со помош на оперативни мерки. Болеста на Тревор напредува до крајот на физичкиот раст на детето, поради што мора да се обрне внимателно внимание на необични симптоми и заболувања обично надвор од пубертетот. Во случај на проблеми со коските на коленото, глуждот или стапалата, на детето му треба помагало за одење или инвалидска количка. Ако можноста за движење е строго ограничена, можеби ќе треба да се извршат и преобразби во домаќинството.
По оперативна постапка, треба внимателно да се грижи за хируршката рана. Во првите неколку дена, не треба да се прави ниту еден спорт што може да напрега многу на заболениот екстремитет. Во случај на промени во коските во пределот на шинот, првично треба да се избегнуваат одење и возење велосипед, додека гимнастички вежби може да се изведуваат без вклучување на стапалата.