Болест за складирање на гликоген во сираче, предизвикано од недостаток на хепатална гликоген синтаза
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Болест за складирање на гликоген поради недостаток на хепатална гликоген синтаза
Недостаток на хепатална гликоген синтаза, болест на складирање на гликоген (ГСД) тип 0, е генетско нарушување на метаболизмот на гликоген и форма на ГСД со хипогликемија за време на постот. Болеста всушност не е болест на складирање на гликоген, бидејќи дефектот на ензимот е поврзан со намалени резерви на гликоген.
ОРФА: 2089 година
Исклучително е редок, досега се опишани околу 20 случаи во литературата.
Клинички опис
Првите симптоми обично се појавуваат во детството или раното детство. Пациентите се истоштени наутро, имаат хипогликемија на постот (без хепатомегалија) со хиперкетонемија, но без зголемување на аланин и лактат. После јадење, постои сериозна хипергликемија со зголемување на лактат и аланин и хиперлипидемија.
Етиологија
Причината за недостаток на гликоген синтаза се мутации во генот GYS2 (12p12.2). Дефектот на ензимот е наследен како автосомно рецесивно обележје.
Дијагностички процедури
Резултатите од тестот за глукозно оптоварување веќе ја сугерираат дијагнозата, но за потврда на ова е потребна биопсија на црниот дроб со докази за малку намалена концентрација на гликоген и намалена активност на ензимите. Дури и кај здрави луѓе, гликоген синтазата не може да се мери во мускулите, еритроцитите, леукоцитите или фибробластите. Дијагнозата се потврдува со откривање на мутации на GYS2. Молекуларниот тест ја заменува биопсијата на црниот дроб.
Диференцијална дијагноза
Диференцијална дијагноза е нетолеранција на фруктоза, ГСД тип 1 (видете ги овие термини) и хипогликемија.
Менаџмент и третман
Третманот се базира на специфична диета со чести оброци богати со протеини во текот на денот и дополнување на диетата со неварен скроб навечер.
прогноза
Ако терапијата е точна, прогнозата е поволна.
Рецензент: Д-р Розелин ФРОИСАРТ - Последно ажурирање: Септември 2009 година