Болест за складирање на железо; Симптоми, развој и терапија; Исцелување пракса

Хемохроматоза: Штетно преоптоварување на железо во телото

Хемохроматозата, исто така позната како болест на складирање на железо, е хронично заболување во кое микроелементот железо се повеќе се апсорбира од храната и се таложи во централните органи. На долг рок, ова прекумерно оптоварување со железо може да доведе до значително оштетување на црниот дроб, срцето, панкреасот и зглобовите. Болеста во својата примарна форма е генетска и затоа е неизлечива. Со цел да се одржи здравјето и покрај хемохроматозата, крвопролевањето се смета за прв избор во терапијата. Ова е многу стар метод на елиминација во холистичката медицина.

Дефиниција и причини

Хемохроматозата е првенствено наследна болест на складирање на железо во која премногу железо (ферум) се апсорбира и се депонира или акумулира во ткивото на разни органи. Оштетувањето на органите може да се појави како долгорочна последица како резултат на токсичниот ефект.

Најчеста форма е генетско нарушување познато и како примарна или наследна (вродена) хемохроматоза. Во зависност од тоа која генска мутација е присутна, се разликуваат четири различни типа.

Првите знаци на преоптоварување со железо се прилично неспецифични, како што е хроничен замор, што може да има многу причини. (Слика: Просток-студио/fotolia.com)

Тип еден е најчеста форма во Европа, а исто така и во Германија и исто така едно од најчестите автозомно рецесивно наследно метаболичко нарушување. Низ цела Европа, фреквенцијата на појавуваните болести е дадена околу еден од илјада луѓе, а мажите се зафаќаат значително почесто. Womenените обично се засегнати само во напредната возраст (по менопаузата), веројатно се должи на зголемената потреба за железо во раѓање.

Болеста од типот еден е позната и како класична (возрасна) хемохроматоза, при што има мутација на таканаречениот ген HFE на хромозомот 6. Ако мутираниот ген е пренесен од двајцата родители, болеста обично се манифестира (со можност до дваесет и пет проценти) на возраст од триесет и педесет години. Резултатот е нарушување на метаболизмот на железо со зголемена апсорпција на железо преку цревата. Малолетничката форма (тип два), која се манифестира пред триесеттата година од животот, е, сепак, многу ретка.

Секундарната хемохроматоза, која може да се пронајде во друга основна болест, мора да се разликува. Честопати вродена или стекната дефект во формирањето на крв со анемија е предизвикувач. Бидејќи оваа состојба не само што ја зголемува апсорпцијата на железо во цревата, туку исто така бара дополнителни трансфузии на крв. Ова го преоптоварува телото со железо. Примери за генетска болест во овој контекст се таласемија или српеста анемија. Миелодиспластичен синдром или миелофиброза, од друга страна, се примери на стекнати болести кои ја нарушуваат коскената срцевина и таму формирањето на крв. Покрај тоа, алкохолизам и хронично заболување на црниот дроб може да доведе до секундарно заболување од складирање на железо.

Терминот хемосидероза (или сидероза) понекогаш се користи наизменично со хемохроматоза. Овој термин потекнува од хемосидерин, протеински комплекс кој содржи железо и може да складира железо во одредени имунолошки клетки. Ова генерално може да се одвива многу локално и без оштетување на ткивото.

Хроничните заболувања на црниот дроб можат да доведат до секундарна хемохроматоза, а оштетувањето на органите на црниот дроб е сериозна долгорочна последица на заболување од складирање на железо. (Слика: eranicle/fotolia.com)

Симптоми

Првите симптоми на болеста се прилично неспецифични, како што се хроничен замор, болка во зглобовите и абдоминална болка или болка во горниот дел на стомакот. Хормоналните нарушувања исто така можат да доведат до намалување на либидото и да предизвикаат менструални промени кај жените и импотенција кај мажите.

Подоцнежните компликации, кои се поретки во денешно време поради претходните дијагнози, се типично дијабетес и пигментација на темна кожа (позната и како бронзен дијабетес) и оштетување на црниот дроб.

Долгорочното преоптоварување на железо предизвикува оштетување на клетките во црниот дроб, што може да доведе до цироза на црниот дроб, а со тоа и до дисфункција на органите. Но, други органи и структури исто така можат да бидат нападнати. На пример, се јавува зголемување на слезината (спленомегалија), проблеми со срцето предизвикани од оштетување на срцевите мускули (кардиомиопатии) или болести на зглобовите.

Други сериозни последици се заболувања од рак како рак на црн дроб или рак на панкреас.

Појава на болест

Во класична наследна хемохроматоза, вклучително и ген HFE, специфичната мутација на генот го нарушува регулаторниот механизам за навлегување на железо преку мукозата на тенкото црево. Пропорцијата на железо главно се контролира од протеинот хепцидин - синтетизиран во црниот дроб - и протеинот HFE. Хепцидин ја инхибира апсорпцијата на железо од цревата врзувајќи се со клеточниот извозник на железо (феропортин). ХЕФ протеинот ја регистрира содржината на железо и има соодветен ефект врз производството на хепцидин. Ако има соодветна мутација во генот HFE, овој механизам е нарушен од хепцидин и се јавува трајна прекумерна апсорпција на железо.

дијагноза

Поради првично прилично некарактеристичните симптоми, честопати е тешко да се постави дијагноза. Покрај анамнезата и клиничките прегледи, примарно одредени вредности на крвта (вредности на железо) обезбедуваат решавачки доказ за болест на складирање на железо, но исто така се користат и други методи на испитување.

Одредувањето на различните нивоа на железо во крвта дава клучни резултати за дијагноза на преоптоварување на железо. (Слика: jarun011/fotolia.com)

Тестови на крв

Поголемиот дел од железото повторно се излачува откако ќе се потроши преку храна. Околу две третини од преостанатата количина во телото е врзана за црвениот пигмент во крвта хемоглобин во крвта за да се обезбеди снабдување со кислород во телото. Бидејќи слободното железо е штетно за организмот, остатокот од протеинот е споен и складиран во клетките (главно во црниот дроб, слезината, цревата и коскената срцевина). Важна протеинска молекула во овој контекст е трансферин, кој го транспортира врзаното железо до соодветните органи и ткива, каде што потоа се депонира заедно со протеинот феритин.

Со цел да се утврди вишокот на железо, важно е определување на железо, феритин и трансферин во крвта. Како по правило, за ова се одредуваат три лабораториски вредности: вредност на феритин (серумски или плазматски феритин), сатурација на трансферитин и концентрација на серумско железо.

Пропорцијата на феритин во крвната плазма или серум е обично пропорционална на количината на железо складирано во телото. Важно е да се напомене дека нормалните вредности варираат во зависност од возраста, полот и, исто така, во зависност од барањата за железо. Покрај тоа, референтните вредности можат да бидат различни за различни мерења. Зголемените вредности кај возрасните се околу повеќе од двесте микрограми на литар (жени) или триста микрограми на литар (мажи). Во примарната хемохроматоза, вредностите се често значително повисоки од илјада микрограми на литар. Гледано само по себе, оваа вредност не претставува сигурна дијагноза.

Сатурацијата на трансферитин се смета за најсмислена вредност. Ако сатурацијата е над четириесет и пет проценти кај жени и над педесет проценти кај мажи, постои голема веројатност да имате болест на складирање на железо. И обратно, нормалната ситост, исто така, во голема мера ја исклучува оваа болест.

Серумската концентрација на железо нема директна корелација со складирањето на железо. Меѓутоа, во повеќето случаи, засегнатите покажуваат и зголемени вредности кои се над сто седумдесет микрограми на милилитар.

Во многу случаи, болеста за складирање на железо се открива случајно за време на тестовите на крвта со користење на овие параметри.

Генетска дијагностика

Во денешно време, генетски тестови може да се користат за откривање или исклучување на соодветните мутации на генот во генот HFE со цел дополнително да се испита сомневање за болест. Главниот фокус е ставен на мутацијата "C282Y", бидејќи до деведесет проценти од сите погодени со класична хемохроматоза се хомозиготни за ова. Ова значи дека и татковиот и мајчиниот ген HFE имаат мутација. Ако ова е потврдено, дијагнозата се смета за потврдена, земајќи ги предвид другите резултати од испитувањето.

Се препорачува систематски преглед на членовите на семејството доколку се открие мутација.

Тестови на црниот дроб

Ако претходните резултати не дозволуваат сигурна дијагноза, може да биде потребно поблиско испитување на црниот дроб во одделни случаи. Сепак, пред да го направите ова, треба да се земат предвид голем број фактори и ризици. Доколку се отстрани ткиво од црниот дроб (биопсија), покрај хистолошкиот преглед, биохемиското одредување на концентрацијата на железо во црниот дроб е особено значајно (боење во берлинска сина боја).

Генерално се избегнуваат понатамошни методи на испитување со употреба на МНР и биомагнетометрија.

Ако веќе има оштетување на орган или последователни поплаки, се користат понатамошни методи на испитување за да се утврди соодветната состојба.

Во повеќето случаи, првиот избор на терапија за заболување од складирање на железо е крвопролевање, испробан и тестиран метод на лекување во холистичката медицина. (Слика: Клаус Епеле/fotolia.com)

третман

Терапијата генерално има за цел да ја намали изложеноста на железо. Можните мерки се релативно едноставни и многу ефикасни доколку се започнат на време и се спроведуваат редовно. Во прилог на диета со малку железо, се препорачуваат терапија со крварење и терапија со лекови со употреба на хелатори на железо (терапија со хелации).

Терапија со флеботомија

Крварењето е многу стар метод на лекување кој е исто така еден од дренажните методи во холистичката медицина. Третманот се состои во елиминирање на вишокот железо со крвта. Тестовите на крвта обезбедуваат соодветно следење. Доколку се достигне вредност на феритин помала од 50 микрограми на литар, крварењето се спроведува редовно, но во подолги интервали за да се одржи оваа состојба.

Здружението за хемохроматоза Германија ХВД е. V. препорачува неделно повлекување на петстотини милилитри крв на почетокот. Ова ќе отстрани околу двесте и педесет милиграми железо. Почнувајќи од напредната фаза со оваа постапка, продавниците за железо се исцрпуваат по околу една и пол година. После тоа, потребниот број на третмани со флеботомија може индивидуално да се постави на четири до дванаесет годишно.

Ако нивото на хемоглобин е ниско за време на терапијата, ова укажува на анемија и третманот може да мора да се прекине. Алтернативно, може да се изврши еритроцитафереза, во која се отстрануваат само црвените крвни клетки.

Терапија со хелации

Терапијата со лекови би требало да ја зголеми екскрецијата на железо во урината и столицата. Се користат таканаречени хелатни агенси, кои го врзуваат железото и потоа се излачуваат заедно со него (особено дефероксамин или деферасирокс).

Оваа форма на терапија е особено погодна за хемохроматози со анемија и за секундарни форми. Голем број индикативни состојби (вклучително и возраста), како и можните ризици и несакани ефекти мора да се разјаснат пред да започнете со терапијата. Терапијата обично се започнува кога нивото на железо е особено високо.

Диета со малку железо

Покрај другите терапевтски мерки, избегнувањето храна богата со железо (како месо и остатоци) или намалувањето на внесувањето на железо (на пример со пиење црн чај со оброци) може да ја намали понатамошната акумулација на железо во организмот. За разлика од ефективните домашни лекови за недостаток на железо, промената во исхраната не е доволна за преоптоварување на железо. Редовното отстранување на железо е потребно за секоја форма на исхрана и обично е доволно.

прогноза

Ако сè уште нема цироза на црниот дроб, успешната терапија овозможува нормален животен век. Сепак, постојните симптоми обично не можат целосно да се отстранат. Ако веќе се случило сериозно оштетување на органите, неопходни се и трансплантации на органи. (jvs, cs)

Информации за авторот и изворот

Овој текст одговара на барањата на медицинската литература, медицинските упатства и тековните студии и е проверен од медицински професионалци.

Pschyrembel: Клинички речник. 267., ревидирано издание, Де Гројтер, 2017 година
Херолд, Герд и колегите: Интерна медицина. Само-објавено од Герд Херолд, 2019 година
Германско друштво за хумана генетика и професионално здружение на германска хумана генетика (ур.): Упатство за молекуларна генетска дијагноза на наследна хемохроматоза, заклучно со 2008 година, gfhev.de
Друштво за детска онкологија и хематологија (Уредување): Упатства за S2k за дијагностицирање и третман на секундарно преоптоварување на железо кај вродена анемија, заклучно со јуни 2015 година, регистарот на AWMF бр. 025/029, awmf.org
Гатерман, Норберт: Терапија на секундарна хемохроматоза, во: Deutsches Ärzteblatt International, Volume 106, Issue 30, 2009, pp. 499-504, aerzteblatt.de

Важна белешка:
Овој напис е наменет само за општи упатства и не треба да се користи за само-дијагностицирање или само-третман. Тој не може да ја замени посетата на лекар.